基因检测的流程
采集血样----检测机构进行检测-----检测结果分析----医生通知结果,通常需要1个半到两个月
的时间
基因检测的费用600-1000元左右(2016年) ,可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检
测,基因检测公司接受寄送的血样,但是有些医院不接收寄送的血样,需要本人去医院抽血检
测。测试可以告诉你是否有致病基因,但无法根据结果预测何时开始发病。有一些医院会告诉你
的是否有致病基因,但不会告诉你CAG的重复数值,如果你需要CAG的重复数值,一定要在检测前问清楚检测机构是否能提供。
遗传咨询
亨廷顿舞蹈症患者的每个子女都有50%的几率可能遗传到此病,也就是父母任何一方患病或者携带致病基因, 则每一个孩子, 无论男女, 都有50%的机会遗传到此致病基因。所以,建立详细的家族史, 对于此疾病的遗传咨询来说是相当重要的。
当发现家族中有1位成员有亨廷顿舞蹈症时,患者的兄弟姐妹也应当考虑接受基因检测。 另外,患者通常在症状出现前、或者知道自己患病之前就已经生儿育女, 对目前尚无症状、但有患病可能的家属进行遗传咨询需要注意谨慎,应由专家组成的团队提供遗传咨询。
如考虑为未成年人提供遗传咨询,必须要有合理性的好处,包括可以预防、治疗、缓解的手段,在尚未出现有效的治疗药物之前,原则上不建议尚未发病的未成年人接受检查。未成年人应当在成年后,自己决定是否接受遗传咨询检查。
而当患者的兄弟姐妹、或者下一代,在出现疑似症状时、婚前或者决定怀孕前,都应当接受遗传咨询, 和医生讨论遗传的可能几率。
在咨询过程中,建议请自己信任的亲人、好友一起参与。此外,如果接受遗传咨询的人对亨廷顿舞蹈症没有接触或者了解,需要花更多的时间来充分了解这个疾病。