少年亨廷顿舞蹈症在20岁以前出现症状, 少年型患者约占亨廷顿舞蹈症患者的5%-10%, 它的发病年龄和CAG的重复数有关,通常重复次数越高,发病年龄越早,病情也越严重。虽然有研究显示少年发病的患者,平均寿命比成年患者要短,然而具体的情况也是因人而异。
少年型舞蹈症与成年舞蹈症在症状上有很大的不同,青少年型的症状多有肌肉僵硬、癫痫,较少出现不自主的运动症状。通常青少年型患者在发病以前依然可以行走和说话,但家长会发现孩子的成绩退步,书写、口语及学习能力降低,行动上会出现变化,包括变慢、笨拙、僵硬、颤抖等。少年型也会出现行为改变,例如焦虑、暴躁等。
诊断和症状
少年型亨廷顿舞蹈症的诊断是非常困难的。因为这是极其罕见的,很少医生会有这方面的经验。即使是最好的医生,也可能要看过好几次之后才能弄清楚症状。而且,孩子处于成长期, 由于少年型亨廷顿舞蹈症引起的症状(比如行为和情绪变化),和其他正常孩子的青春期叛逆表现很类似。 所以,即便家中有家族病史,但是在考虑少年型亨廷顿舞蹈症之前,也需要考虑其他情况的可能。
用GAG重复数来诊断孩子是否有青少年HD也有隐患,如果孩子的重复数过高,我们只能得出孩子携带致病基因的结论,我们无法确定孩子将在生命的哪个阶段发病,如果孩子在成年之后发病,他们将要背负着沉重的心理负担度过一生。所以不建议对18岁以下的人进行基因测试,除非他们已经出现症状。
因为年龄的关系,青少年的患者可能会在一般或者特殊学校上学,因此也会产生一些特殊的教育和照护需求。患者能够就学多久,往往取决于患者症状、学校能够提供的协助(包括教职工、同学们)以及校方的设备:
1.行动障碍
少年患者在行动方面的障碍可能包括四肢僵硬、步子不稳、蹒跚及肌肉痉挛等,成年患者多见的舞蹈症状(不自主运动)在少年患者中并不常见。行动障碍往往会导致他们容易摔倒、在学校中行动困难,此外他们可能自己没办法拿稳东西、需要别人帮忙,如果他们的行动能力持续恶化,就需要全天的陪同,尤其在拥挤的公共场所要特别注意。
2.癫痫
癫痫是青少年型患者常面临的问题之一,虽然发作的频率会随着青春期逐渐减少,但很多老师会担心,不知道如何处理儿童癫痫发作。如果有专门照护的护理人员,针对可能会接触到患儿的教职工提供训练,这也是一个不错的方式。
3.吞咽困难
少年患者可能会有吞咽困难的问题,由于热量影响患者的生理与心理状态,因此确保他们摄取到足够的热量对患者来说非常重要,为了摄取足够的热量,患者常常在每餐之间吃点小点心,由于他们必须细嚼慢咽,因此需要比较长的用餐时间,此外,为了让他们可以专心吃饭,也必须为他们提供一个和缓、安静的用餐环境。
4.智力障碍
少年患者常出现智力的变化,反应变慢、吸收新知识困难,因而造成他们学习上的困难。患者可能会出现注意力不集中、记忆力差、冲动和没有耐心的情况,一些简单的动作对他们而言也比较困难,他们常给人嗜睡和懒散的印象,加上他们的组织能力比较差,因此在课堂上需要额外的帮助。
5.叛逆行为
叛逆行为在青少年患者中比较常见,在青春期会加剧,有时候年轻患者的行动障碍不像成年患者那么明显,最明显的症状是他们的叛逆行为,因此也需要学校的特别关注。至今依然无法确定叛逆行为的原因,有可能是疾病的原因,也有可能由于患者家庭和所处的环境导致,原因不同,处理的方法也不同。无论如何,在尝试处理少年患者的行为转变时,建议听取心理咨询人员的意见,通过药物和行为矫正双管齐下,或许会改善这种情况。
6.语言障碍
患者的语言障碍通常由说话有点含糊不清开始,而后随着病情的恶化而逐渐变成难以听懂和只能一个字一个字很慢地说话,他们的反应、说话会变得很慢,这样很难和同龄人维持友谊。