写给亨廷顿舞蹈病（HD）患者和家人

这些年，我在专病门诊接诊过来自200多个亨廷顿舞蹈病家系的患者和他们的后代，为他们做了基因检测，还帮助过几个家庭进行产前检测，生育了健康后代，写过一些关于这个疾病的博文。

HD是一种常染色体显性遗传神经退行性疾病，患者将会逐渐出现运动、认知和情感障碍，迄今尚无针对性的治疗方法，这些是患者和他们的家人需要面对的。同时，越来越多的家系后代因为具备了一定的医学常识，看到上一代的患病情景，难免产生对于疾病的恐惧。

不再孤独

绝大多数罕见病患者长期孤独地面对疾病，非常无助，内心与世隔绝。孤独感对人的伤害很大，即使是健康人，也难以承受长期的孤独。加入病友社交网络如QQ群之后，可以缓解这样的孤独感，很多病友感觉找到了心灵家园，他们具有十分相似的经历和感受，相互鼓励，共同面对疾病。这一点对于所有的罕见病患者和他们的家人都是非常重要的。但是，社交网络如何长期支持病友？这是一个值得思考的问题。病友加群是比较随意的，线上交流是基于虚拟空间进行的，病友群需要有人长期维护，避免个别病友负面情绪过度宣泄对于其他人的影响，避免成为各类小广告的集散地。我加入了58个各种疾病的患者QQ群，有些群维护得很好，病友们可以长期受益，很多人从线上走到线下，成为了真正的好友。而有些群缺乏管理，最后形同虚设，或者只有个别人有时在群里抱怨一下。这个问题需要引起病友群建立者和管理者的注意。

康复的意义

康复对于神经退行性疾病患者是非常重要的，之前我曾经在共济失调病友群大力倡导康复并力所能及地帮助病友们学习并探索康复方法。亨廷顿舞蹈病患者需要在运动和认知方面尽早开始康复，对于情感和精神问题，需要尽早接受心理指导；患者家人需要充分了解疾病特点和病程规律，采取相应的照护，同时家人也需要获得心理支持。

接受疾病现实，对于大多数患者和他们的家人来讲，是很不容易的。如何理性面对疾病，如何长期与疾病共存，理念和心态的调整是患者康复和家庭和谐的基础。在这个过程中，病友之间的互助，社会的理解支持，专业人员的参与，都是至关重要的。

神经系统具有可塑性和代偿性，这一点已经被很多临床观察和研究所证实。在接受现实之后，积极探索康复并持之以恒，相互鼓励，肯定有益于运动功能的维持；同时，力所能力地帮助其他病友，连接社会，帮助更需要帮助的人，这些公益活动有益于自身认知和情感的稳定。

科学发展

这是一个科技飞速发展的时代，日新月异，未来是充满希望的。全世界范围的有关HD的发病机制和治疗的研究非常活跃。2016年有六项治疗HD的临床试验在进行中，如下图所示：

如上，是我想对亨廷顿舞蹈病患者和家人说的话，大家相互支持，一起努力吧！