1872年由美国亨廷顿医生首先发现，因为患者脑中特别区域的神经细胞逐渐退化，以至引起脸部、颈部、躯干以及四肢等的肌肉产生手舞足蹈的不自主运动，随着疾病的进展，智力有可能会逐渐丧失，身体也可能出现僵硬现象，后来此病被称为亨廷顿舞蹈症 （Huntington’s Disease, 简称HD）

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性的神经退行性疾病，在美国的发病率约为万分之一，在亚洲人的中的发病率较低约为2万分之一。一般发病年龄约为30-50岁之间，有约为10%的患者会在20之前发病，称为少年型舞蹈症，如果未经治疗和照顾的患者，发病后平均寿命约为15-20年。

亨廷顿舞蹈症患者的基因缺陷，是由基因中一段CAG的数目异常导致，在正常人中CAG重复在35次以下，而在亨廷顿舞蹈症患者中会出现更多，CAG重复36次到39次可能患病，40次及以上肯定会患病。

这些异常的重复导致亨廷廷蛋白（Htt）沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发脑部多个地方脑神经细胞的死亡。神经细胞的死亡，会造成患者运动、认知、智力和行为方面的症状。

亨廷顿舞蹈症是一种染色体显性遗传疾病，患者的子女，不分男女，均有50%的机会可能遗传到此病。大部分患者在症状出现前或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将有变异的基因遗传给了下一代。另外，此疾病有一个特色，随着一代代的遗传，CAG重复会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着代数的增加而症状恶化或是发病年龄提早。

由于亨廷顿舞蹈症的不自主运动、一家可能有好几口人患病，患者家族可能会在当地受到歧视，而随着医学的发展，我们对这个疾病的了解增加，在适当的照顾、康复复健和治疗之下，患者可以保证基本的生活质量和尊严。