亨廷顿病（Huntington's Disease，HD）是一种较为罕见的神经遗传病，会引起不自主运动 、认知障碍及精神异常等一系列症状，患者病程会不断循序渐进地恶化，目前还没有可以有效治愈的药物。在世界范围内，HD平均患病率为每十万人中2.71人，虽然亚洲的HD发病率相较西方国家低，但因为中国人口基数大，国内受HD影响的人群并不少。 5月15日正值国际HD关爱日，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网联合主办的 【医心守望 HD大咖谈】线上活动，旨在提高社会对HD的认知，为患者提供最新的专业资讯，帮助患者和家庭树立积极治疗的信心。 本次活动由华西医院商慧芳教授、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜、中山大学附属第一医院裴中教授、和暨南大学闫森教授主持，讲题涵盖临床诊疗及治疗研究进展，联合医生和科学家一起共同思考HD研究未来的发展方向。 商慧芳教授 华西医院 “在这样一个特殊的日子举办这场学术活动的意义重大。我们一直专注于亨廷顿病的研究、知识推广和培训，以期让临床医生能够对HD早诊早治以及规范化治疗。随着国家对罕见病投入的增加，医生和科学家对疾病研究的深入，我们期待对HD这样疑难的罕见疾病会有更好的治疗方法。”商慧芳教授在活动开幕致辞中表示. ✦ 风信子的工作 ✦ 曹茜 风信子 “HD患者群体面临的医疗痛点包括医疗资源的匮乏、身心负担重、缺少康复照料和社会支持。”曹茜一直致力于为HD患者发声，让医生和研究者更加了解HD患者及家庭的需求，针对性的给出解决方案，从而改善HD患者的生活质量。 ✦ 中国亨廷顿病协作网介绍 ✦ 冯璐扬女士 中国亨廷顿病协作网 “在多年的探索中，HD研究者逐渐达成了一个共识，就是需要联合所有HD社群，才能更好地开展HD研究。因此联合医生、科学家、患者以及医药企业的协作网应运而生。”中国亨廷顿病协作网就是在这样的背景下成立，并联合众多临床中心，为HD研究和临床试验提供平台。目前已逐步发展成为继亨廷顿病研究组和欧洲亨廷顿病协作网之后的世界第三大亨廷顿病研究组织。 ✦ 亨廷顿病的诊治 ✦ 黄越教授 天坛医院 虽然目前没有治愈HD的方法，但HD临床专家们根据多年的治疗经验，针对HD的症状管理给予了建议。北京天坛医院黄越教授提出“虽然基因诊断似乎使亨廷顿病的诊断变得容易了，但其实在临床中并不是这样，因为还有部分类亨廷顿病在临床表现上和HD相似，但却是完全不同的基因片段突变导致的“，她从HD的诊断出发，给出了针对亨廷顿病不同症状的现有治疗方法。 ✦ 患者如何进行情绪管理 ✦ 贺电教授 贵州医科大学附属医院 针对HD患者的情绪问题，贵州医科大学附属医院贺电教授认为“非药物治疗可能比药物治疗更有效。”他指出HD患者抑郁、淡漠、焦虑等情绪问题较突出，需要加强关注，可采用药物治疗联合非药物治疗改善HD患者情绪问题。 ✦ 如何进行精神症状的管理 ✦ 柏雪教授 山西省人民医院 同样关注患者精神症状的山西省人民医院柏雪教授对非药物治疗改善HD患者精神症状也表示支持。“HD精神症状不单影响患者，也会影响家庭，针对HD家庭的心理治疗也非常重要”，她强调患者和家庭要进行自我调试，做到“主动就诊、积极社交、发展兴趣爱好、坚持锻炼、充分休息”，可以很好的改善疾病对患者和家庭产生的心理影响。 ✦ 患者的康复治疗 ✦ 舒晓怡副教授 上海体育学院 康复治疗一直是HD患者非常关注的一种的治疗方法。“研究表明神经可塑性在任何阶段都有改变的可能，包括得病之后”，上海体育学院舒晓怡副教授表示经过专业的指导和反复的操练，康复治疗可以改善HD患者肌肉僵硬和无力的症状。而针对HD患者吞咽困难、和摔倒等常见问题，借助器械和技术，康复治疗也有针对性的改善方法。 ✦ 新型核酸药物的应用 ✦ 陈熹教授 南京大学 对于亨廷顿病的治疗，科学家们也一直没有放弃研究。南京大学陈熹教授带来了他在新型核酸药物方面的研发成果，他表示“和芯片一样，核酸药物的靶向递送系统，也是一个卡脖子的问题，解决了递送方法的问题，就能在核酸药物研发中占得先机，领先国际上的同类药物”。 陈熹教授团队研发的第三代siRNA体内递送技术很好地解决了核酸药物肝外递送的问题，具有便捷高效、安全可靠、设计灵活的优点。目前该技术已落地艾码生物，有望在不久的将来应用于亨廷顿病的治疗。 裴中教授也指出“HD现有核酸药物试验中所用的治疗方法需要进行腰穿或颅内注射，相较于陈熹教授提出的方法，在临床应用上都会有很大限制。“ ✦ HD猪模型如何走向基因治疗 ✦ 闫森教授 暨南大学 “从HD致病基因本身入手，是直接根本的治疗方式“暨南大学闫森教授利用CRISPR/Cas9技术，建立了HD转基因猪模型，在病理和行为学上都表现出了疾病的特征，是非常理想的研究模型。 在此基础上，她继续运用基因编辑和AVV病毒运送输送技术，对HD猪进行了基因治疗的研究，成功地将致病基因替换成正常基因，不仅降低了HD猪致病蛋白聚集体的产生，对行为学上的症状也有减缓。但是目前基因编辑的替换效率仍有待提高，这是目前基因治疗面临的主要障碍之一。 ✦ 小分子药物的治疗策略探索 ✦ 鲁伯埙教授 复旦大学 不同于前两位教授，复旦大学鲁伯埙教授选择了小分子靶向降解致病蛋白的策略，”这样的好处是新产生的蛋白和原有蛋白都可以被降解“。他利用细胞共有的自噬功能，研制出了ATTE类小分子药物，可以将致病蛋白被迫拉入自噬小体从而被降解。 同时他也在已上市的老药中筛选出了具有相同功能的药物，但是目前研究中的起效浓度大于临床允许的浓度，因此不能直接应用，还需要经历优化和安全性验证的过程。 裴中教授 中山大学附属第一医院 裴中教授总结，“陈教授、闫教授和鲁教授，分别从RNA、DNA和蛋白出发，提供了全链条的疾病治疗策略，为HD治疗带来了新的可能，特别是让我们有望开展中国自己的临床试验“。 ✦ 24位国内外专家对患者朋友的暖心寄语 ✦ HD关爱日活动也收到了来自国内外临床专家、科学家及国际HD机构的祝贺和鼓励，包括Jean-marc Burgunder教授、李晓江教授、李世华教授、吴志英教授、江泓教授、王柠教授、曹立教授、郭兴教授、马敬红教授、顾卫红教授、承欧梅教授、马莎教授、黄珊珊教授、孙一忞医生、白丽娟医生、常颖教授和国际知名HD组织CHDI基金会主席Robi Blumenstein先生。 虽然HD的临床诊疗和治疗研究仍面临诸多困难，但相信有了广大医生、科学家们的支持，中国的HD组织不断发展壮大，而国家对罕见病也日趋重视，我们会很快看到HD治愈的曙光。 撰稿：冯璐扬 中国亨廷顿病协作网 编辑：曹茜 ✦ 关于风信子关爱 ✦ 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
