一、神经系统疾病咨询
【神经系统疾病】
脑白质病、小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、发作性运动障碍和癫痫、帕金森病、肝豆状核变性、家族性脑血管病、肌无力和肌萎缩、周围神经病、运动神经元病、家族性痴呆、偏头痛、特发性震颤等各种神经系统疾病和疑难杂症。
【联系方式】
邮件：rjsn.sjyc@qq.com
Q Q： 2724760186
微信：13472610202 或 扫描二维码
网址：caoli001.haodf.com
网络：好大夫在线 或者 微医
二、就诊信息
《神经遗传病与神经肌肉疾病》专病门诊
时间：每周一下午13:30开始
地址：上海市黄浦区瑞金二路197号
诊室：瑞金医院 门诊5楼 A区 510室
出诊：曹立、栾兴华、周海燕
《曹立医生专家门诊》
瑞金总院
时间：每周二下午13:30开始
地址：上海市黄浦区瑞金二路197号.
诊室：瑞金医院 门诊13楼 A区1303室.
注意：以下信息，不要找错地方.
若排班急诊，周1至周6，急诊科108室
若排班门诊，周1至周5，5楼A区510室
《中枢神经系统疾病》多学科整合门诊
时间：每周四下午15:00开始
地址：上海市黄浦区瑞金二路197号
诊室：瑞金医院 门诊11楼疑难会诊中心.
出诊：卞留贯、孙青芳、缪飞、曹立 等.
三、神经遗传-病理-电生理专业培训
01. 临床医师、技师、实验室技术员等.
02. 每年2期，每期6个月.
03. 深度参与临床、科研和教学工作及发表研究成果.
04. 临床医生以主治和研究生学历者优先.
05. 邮件：rjsn@rjlab.cn
06. 电话：17740803490（微信）
07. 并至上海瑞金医院官网注册登记申请.
四、寄送血样流程和要求
【静脉血】
采集静脉血，抽取肘静脉血 2管（使用紫色EDTA抗凝管或者血常规的管子）
血 不能凝固，不能凝固，不能凝固！
重要的事情说三遍！
寄血注意事项：
01. 无需空腹,抽肘静脉血, EDTA抗凝管，2管, 总血量至少6-8毫升.
02. 每个管壁上都要标注: 姓名\性别\年龄.
03. 另附纸写明: 姓名\性别\年龄\是否发病\成员关系\联系电话\地址.
04. 纸巾包好管子, 用硬盒或泡沫盒装好(夏天盒里需要放冰袋).
05. 尽早快递, 或暂放在冰箱4℃ (不要冷冻)，最好要5天内到达.
06. 如果不是新鲜血样，比如：凝固血、冷冻血请事先和我们联系.
07. 地址：上海市 黄浦区 瑞金二路197号 老门诊楼B1层 神经病学研究所.
08. 收件：瑞金神经遗传小组
09. 电话/微信：17740803490 或 13472610202
五、神经、皮肤和肌肉病理检查
目前开展肌肉、腓肠神经和皮肤活检，可单独或根据疾病诊断的需要而多组织联合
活检。由专业医师行活检操作，创伤小、安全性高，专业技术人员完成病理切片染
色；由神经病理组医师成员共同完成病理诊断，为临床诊断和治疗提供方向和依据。
特殊情况可进行皮肤的成纤维细胞培养，为进一步酶学检测，突变功能验证等准备。
【外院病理组织标本接收流程】
01. 确保术前已行肌酸激酶和肌电图、神经传导速度等检查.
02. 接收标本时间：每周一下午13:30 至15:30 ，其余时间请先确认.
03. 接受标本地点：瑞金医院 门诊5楼A区 神经内科 502或510诊室.
04. 请携带病史简介、医保卡和身份证.
05. 准备冰冻切片的组织（神经和肌肉）：标本禁止浸入盐水或其他液体（固定液）中,请包裹于术中的血纱布中, 放于塑料密封袋中，切勿干燥，可放于冰袋旁，及时快速送到，常温一般不要超过2个小时.
06. 准备石蜡包埋的神经或皮肤：置于4%福尔马林固定液中，需要浸没.
07. 准备电镜检查的组织标本：置于2.5-3%的戊二醛固定液中（必要时可提前和我们联系，取电镜固定液备用.）
08. 建议送标本时，提前和我们联系：17740803490（微信）
专业的神经遗传和疑难罕见病团队！
请关注微信公众号！
Neurogenentics
