采集血样----检测-----检测结果分析----医生通知结果,通常需要1个月左右的时间
基因检测的费用:1000元左右
注:如果运气好的话,也能碰到正好有研究项目的医生可以提供免费的基因检测。
你可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检测,基因检测公司接受寄送的血样,但是有些医院不接收寄送的血样,需要本人去医院抽血检测。
请咨询具体医院
测试可以告诉你是否有致病基因、将来是否会发病,但无法根据结果预测何时开始发病。
亨廷顿致病基因IT5基因中有一段富含CAG重复,也就是CAG CAG CAG CAG…
在正常情况下, CAG重复次数都不超过35次.
基因检测报告上会显示你的CAG重复数
CAG小于35次,不会导致亨廷顿舞蹈症
CAG在36-40之间,可能发病
CAG大于40,肯定会发病
但也有一些我们尚未了解到的医院,你可以向当地的医院的神经内科咨询
北京:中日医院神经内科顾卫红医生,协和医院
上海:瑞金医院神经内科曹立医生,华山医院,新华医院杭
杭州:浙江大学第二附属医院(神经内科吴志英医生目前提供免费基因检测)
广州:中山医院
中信湘雅医院(湖南长沙)
成都华西医院神经内科商慧芳医生
还有一些基因检测公司也可以提供这项服务,多数位于北京,上海和广州一带。
成长在一个亨廷顿舞蹈症遗传家庭是一个很有压力的事情,你会一直想知道自己到底有没有患病的可能。有些人可能会宁愿确切地知道自己是否携带治病基因,而现在基因检测可以给我们一个答案。
虽然现在有了基因诊断技术,但这并不意味着你一定要做这个检测。只有你自己才能决定你是否想要做基因检测, 不要因为父母,伴侣或者其他家庭成员的压力作出仓促的决定。你需要非常仔细地考虑这是不是最好的选择,在做决定时要考虑很多事情,比如说检测结果对自己的家庭,对将来的生活,比如申请工作、恋爱、婚姻会有怎样的影响
如果你发现自己携带致病基因,那么你可能需要更慎重地考虑一些事情,不要急于做出决定,不管是关于工作,感情还是家庭的决定。给自己足够长的时间来接受并且面对这些事实,和你信任的家人和朋友谈一谈,或者是其他的病友(亨廷顿舞蹈症患者QQ群:513129492、114321887),他们和你有相同的经历,也可以求助于专业的心理咨询师,他们都会支持你,是你走出阴霾的坚实后盾。