Ionis和罗氏公司今天宣布，首个进行人体试验的亨廷顿蛋白降低药物，HTT-Rx，显示能够降低神经系统的突变蛋白，并且安全性和耐受性都良好。这可能是自从1993年亨廷顿舞蹈症（HD) 基因被发现以来，最重大的突破。
亨廷顿蛋白降低也被称为基因沉默，但是亨廷顿蛋白降低这个名字更为准确。
每个人都有两个HD基因的拷贝，一个是从妈妈那里遗传来的，另一个是爸爸的。在HD携带者中，HD基因的其中一个拷贝发生了突变。
当一个细胞需要制造更多的一种蛋白质时，细胞会通过DNA的朋友RNA来发送指令，科学家称这种为“信使RNA”，因为它把信息从DNA传递到蛋白质的生产工厂。
HD基因的突变，最终导致有毒蛋白的累积，从而导致HD病人的大脑出现异常。
近几十年来科学的迅速发展，给科学家们提供了一个关闭基因的大工具箱。一些相关技术，如ASO(反义寡核苷酸)已经存在了几十年。而较新的技术，特别是基因组编辑工具如CRISPR/Cas9在过去的几年才被开发出来。这些技术在治疗HD方面都非常有潜力。
在目前的亨廷顿蛋白降低技术中，最发达的技术被称为反义寡核苷酸或ASOs。它是科学家的特制的DNA片段，可以自由进入细胞。一旦进入，它们可以帮助定位并摧毁一个特定的信使RNA，比如说指示细胞生产亨廷顿蛋白的RNA。
美国的Ionis药企，已经为各种疾病发展了几十年的ASOs技术。他们的ASO药物在治疗另外一种疾病中取得了巨大的成功，药物去年在美国、欧洲和许多其他国家获得批准上市。
Ionis自从2000年以来一直致力于研究用ASO技术治疗HD的药物，2013年制药巨头罗氏公司宣布与Ionis合作开发治疗HD的药物，他们称之为HTT-Rx。
2015年7月，迄今为止最令人兴奋药物HTT-Rx试验开始了、并且真的运用在人类HD患者身上。第一项试验在德国、加拿大和英国招募了46名早期HD的患者。计划在2017年11月结束！这次试验的目的是测试药物的安全性、以及药物能不能降低亨廷顿蛋白的水平
如果按照传统的方式制作成可以吞下去的药片，ASO药物是不能到达大脑的，也就无法发挥作用。所以，用于治疗大脑疾病的ASO药物通过在腰椎底部注射，称为腰椎穿刺。这听起来有点吓人，但实际上这是一个非常常见的医疗过程。
12月11日，Ionis药企发布了一篇新闻稿，宣布现阶段试验成功结束。
这里，有一些事情要记住：
第一、药物是安全的：药物试验的参与者没有出现明显的安全问题。记住–在这个阶段，试验的目的不是证明HTT-Rx能够改善HD症状或疾病进展，这项研究的主要目标是确定该药是安全的。
另外，由于这项研究时间很短—每个病人只接受了4个月的药物注射，所以很难观察到药物是否对疾病的进展发生了影响。
第二、试验证明，Htt-Rx治疗，能够有效降低患者大脑中的亨廷顿蛋白水平（这是一件非常了不起的成果！）。
但是，目前我们还不知道，这种药物能不能改善病人的HD症状或者延缓疾病的恶化。
下一步，需要尽快地开展更大规模的试验、招募更多的病人，给病人更长时间的治疗，在那之后，我们才能知道Htt-Rx能不能改善病人的HD症状或者延缓疾病的恶化。
现在，下个阶段的试验将由跨国公司罗氏药企继续进行，我们也将拭目以待，期待更多的好消息。
小编有话说：
小编觉得这是个非常好的消息。我们关注这个药物实验也有一年多了，目前的进展是非常快的，并且且这个公司去年就有类似的、治疗其它疾病的药物成功上市的经验。所以小编对这个药物的下一步还是非常看好的，感谢推动这一切的科研人员和参加试验的志愿者们，希望一切都能顺利进行。
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