以下文章来源于豌豆Sir ，作者让罕见被看见的
自2017年起，豌豆Sir联合北京病痛挑战公益基金会推出了中国首个针对公众的罕见病科普系列——《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。
6年多来，我们已为72种(类)罕见病制作了原创科普，覆盖了第一批《中国罕见病目录》中收录的55种(类)罕见病；惠及超过50万患者个体，累积阅读量近千万人次，成为中国罕见病领域最具影响力的科普系列。
豌豆Sir始终坚守专业、中立、公益、兼具人文关怀的科普观。《罕见病·生而不凡》暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集，同时邀请罕见病患者/家属共同参与科普创作。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有8人。
其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，
三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
在这个99公益日，欢迎您一起支持罕见病科普公益，一起让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和关心。
按疾病的英语名称首字母排序
中文名称
英文名称
《中国罕见病目录》编号
肢端肥大
Acromegaly
未收录
白化病
Albinism
2
Alport综合征
Alport syndrome
3
Alström综合征
Alström syndrome
未收录
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic lateral sclerosis
4
雄激素不敏感综合征
Androgen insensitivity syndrome
未收录
Angelman综合征
Angelman syndrome
5
白塞病
Behçet disease
未收录
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth disease
17
先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia
包含1
CSF1R相关性白质脑病
CSF1R-related leukoencephalopathy
未收录
库欣综合征
Cushing's syndrome
未收录
Duchenne肌营养不良
Duchenne muscular dystrophy
属于98
肌张力障碍
Dystonia
包含95
法布雷病
Fabry disease
27
面肩肱型肌营养不良
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
属于98
FGFR相关颅缝早闭综合征
FGFR-related craniosynostosis syndromes
未收录
戈谢病
Gaucher disease
31
糖原累积病II型 / 庞贝病
Glycogen storage disease type II/Pompe disease
属于35
血友病
Hemophilia
36
肝豆状核变性 / Wilson病
Hepatolenticular degeneration / Wilson disease
37
遗传性血管性水肿
Hereditary angioedema
38
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary epidermolysis bullosa
39
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary spastic paraplegia
43
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous familial hypercholesterolaemia
46
亨廷顿病
Huntington's disease
47
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic rickets
51
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
53
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory myofibroblastic tumor
未收录
遗传性鱼鳞病
Inherited ichthyosis
未收录
Joubert综合征
Joubert sydrome
未收录
歌舞伎综合征
Kabuki syndrome
未收录
卡尔曼综合征
Kallmann syndrome
未收录
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans cell histiocytosis
60
Leber先天性黑矇
Leber congenital amaurosis
未收录
Lesch-Nyhan综合征
Lesch-Nyhan syndrome
未收录
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis
64
马凡综合征
Marfan syndrome
68
母源性15q重复综合征(dup15q)
Maternal 15q duplication syndrome
未收录
甲基丙二酸血症
Methylmalonic acidemia
71
线粒体病
Mitochondrial disorders
包含62、72
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
73
多发性硬化
Multiple sclerosis
76
重症肌无力
Myasthenia gravis
包含32
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
未收录
视神经脊髓炎
Neuromyelitis optica
81
中性脂肪沉积症
Neutral lipid storage disease
未收录
痣样基底细胞癌综合征 / 高林综合征
Nevoid basal cell carcinoma syndrome / Gorlin syndrome
未收录
尼曼匹克病
Niemann-Pick disease
82
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine transcarbamylase deficiency
85
成骨不全
Osteogenesis imperfecta
86
发作性运动障碍
Paroxysmal dyskinesia
涉及95
佩梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease
未收录
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers syndrome
89
卟啉病
Porphyria
92
Prada-Willi综合征
Prada-Willi syndrome
93
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
包含28、94、104、118、119、121
假肥大型肌营养不良
Pseudohypertrophy muscular dystrophy
属于98
丙酸血症
Propionic acidemia
99
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
103
Rett综合征
Rett syndrome
未收录
硬皮病
Scleroderma
包含112
婴儿严重肌阵挛性癫痫 / Dravet综合征
Severe myoclonic epilepsy in infancy / Dravet syndrome
105
Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome
107
脊髓延髓肌萎缩症 / 肯尼迪病
Spinal bulbar muscular atrophy / Kennedy's disease
109
脊髓性肌萎缩症
Spinal muscular atrophy
110
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar ataxia
111
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex
114
WAS相关疾病
WAS-related disorders
包含118
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-lined adrenoleukodystrophy
120
X连锁先天性肾上腺发育不良
X-linked adrenal hypoplasia congenital
19
青年型帕金森病
Young-onset parkinson disease
属于87
点击蓝色的中文名称，查看《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。
点击红色的英文名称，查看《罕见病·医者仁心》医学人文专栏。
包含 指疾病范围大于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。
属于 指疾病范围小于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。
涉及 指疾病范围与《中国罕见病目录》中对应编号的疾病有交集，但互不属于。
为确保科普的专业性，每一期罕见病科普都经过临床专家的严谨审阅。截至目前，已有来自全国39家医院与研究机构的67位经验丰富的临床专家（团队）参与科普审阅。由衷感谢每一位专家的无私支持与悉心指导！
按医院/医生的名称拼音首字母排序
医院
医生
安徽中医药大学神经病学研究所
韩永升
北京大学第三医院
王丽平
北京大学第一医院
王静敏团队
王朝霞
杨艳玲
张巍
张月华
北京协和医院
支玉香
戴毅
卢琳
茅江峰
幸兵
徐凯峰
福建医科大学附属第一医院
王志强
复旦大学附属儿科医院
杜晓南
李明
王文婕
王艺
复旦大学附属华东医院
蔡剑飞
复旦大学附属华山医院
全超
赵重波团队
广州医科大学附属第一医院
刘杰
国家卫生计生委科学技术研究所
罗敏娜
河北医科大学第二医院
张松筠
华中科技大学附属同济医学院同济医院
胡群
空军军医大学唐都医院
李柱一
昆明医科大学第二附属医院
周泽平
南方医科大学皮肤病医院
林志淼
山东大学齐鲁医院
温冰
山东第一医科大学附属省立医院
商晓红
孙红
徐潮
姚阳阳
上海交通大学医学院附属第九人民医院
乔洁
朱惠
上海交通大学医学院附属第六人民医院
曹立团队
黄啸君
田沃土
上海交通大学医学院附属瑞金医院
苏颋为
孙青芳
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
王秀敏团队
上海交通大学医学院附属新华医院
林芙君
邱文娟
深圳市儿童医院
潘丽丽
沈阳何氏眼科医院
庞继景
首都儿科研究所附属儿童医院
师晓东
首都医科大学附属北京安贞医院
王绿娅团队
许尚栋
首都医科大学附属北京朝阳医院
鲁明
首都医科大学附属北京儿童医院
曹振华
田小娟
曾骐
首都医科大学附属北京同仁医院
魏爱华
四川大学华西医院
刘毅
商慧芳团队
浙江大学医学院附属第二医院
苗圃
吴志英团队
浙江大学医学院附属儿童医院
邹朝春
中国人民解放军空军总医院
宁守斌
孙涛
中国人民解放军总医院（301医院）
孟岩
中国人民解放军总医院第三医学中心
张淑
中南大学湘雅医院
彭镜
中日友好医院
顾卫红
汪伟
中山大学附属第一医院
唐雯
重庆医科大学附属儿童医院
朱岷
6年多来，我们已为全国65个罕见病患者社群提供科普服务——根据每个社群的真实需求定制科普内容，也免费共享科普版权，并在腾讯公益的支持下，帮助10个患者社群筹款超过百万余元。
按患者社群的名称首字母排序
Alstrom综合症大中华协会
CAH和AHC互助交流中心
CAH互助之家
Cure Yoyo SF 罕见病专项基金
dup15q中国互助联盟
IMT罕见病关爱中心
ITP家园血小板病友之家
LSM互助会
MMA&PA之家
NMO上海之家
PID加油宝贝关爱中心
SRS罕见亦强大
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心
北京病痛挑战公益基金会
北京瓷娃娃罕见病关爱中心
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
北京康心马凡综合征关爱中心
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心
并蒂莲高林综合征联盟
卟啉关爱中心
彩虹鱼宝贝交流群
成都紫贝壳公益服务中心
措步者遗传性痉挛性截瘫关爱中心
低磷性佝偻病关爱之家
多神家园（多发性硬化之家，NMO立体声）
发作性运动诱发运动障碍病友群——PKD之家
法布雷病友会
戈谢病关爱中心
红米粒FH关爱中心
肯尼迪罕见病关爱中心
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心
老K之家
亮点连接罕见病关爱之家
尼曼匹克关爱中心
你并不孤单FSHD关爱组织
尿素循环障碍之家
庞贝氏罕见病关爱中心
皮质醇增多症联盟
青年帕金森之家
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心
上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心
深圳市安安雷特综合症罕见病研究所
深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心
石骨宝贝罕见病关爱之家
天使综合征之家
天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心
铜娃娃罕见病关爱中心
武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心
雪莲花关爱中心
雨燕血管水肿关爱中心
浙江小胖威利罕见病关爱中心
中国Alport综合征家长协会
中国垂体腺瘤协作组
中国佩梅病关爱中心
重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心
卓蔚倡导（专注Dravet）
未来，我们将持续创作更多高质量的罕见病科普，覆盖更多的罕见病病种与社群，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和生命质量。
期待有您的爱心注入我们的努力，共同为罕见病群体点亮希望之光，让罕见被看见，让好事发生！
每一次分享、收藏、点赞、在看
对于豌豆Sir都是弥足珍贵的鼓励
