以下文章来源于豌豆Sir ，作者让罕见被看见的
自2017年起，豌豆Sir联合北京病痛挑战公益基金会推出了中国首个针对公众的罕见病科普系列——《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。 6年多来，我们已为72种(类)罕见病制作了原创科普，覆盖了第一批《中国罕见病目录》中收录的55种(类)罕见病；惠及超过50万患者个体，累积阅读量近千万人次，成为中国罕见病领域最具影响力的科普系列。 豌豆Sir始终坚守专业、中立、公益、兼具人文关怀的科普观。《罕见病·生而不凡》暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集，同时邀请罕见病患者/家属共同参与科普创作。 暖心科普背后的创作团队 我们的创作团队一共有8人。 其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属， 三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。 在这个99公益日，欢迎您一起支持罕见病科普公益，一起让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和关心。 按疾病的英语名称首字母排序 中文名称 英文名称 《中国罕见病目录》编号 肢端肥大 Acromegaly 未收录 白化病 Albinism 2 Alport综合征 Alport syndrome 3 Alström综合征 Alström syndrome 未收录 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis 4 雄激素不敏感综合征 Androgen insensitivity syndrome 未收录 Angelman综合征 Angelman syndrome 5 白塞病 Behçet disease 未收录 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease 17 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia 包含1 CSF1R相关性白质脑病 CSF1R-related leukoencephalopathy 未收录 库欣综合征 Cushing's syndrome 未收录 Duchenne肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy 属于98 肌张力障碍 Dystonia 包含95 法布雷病 Fabry disease 27 面肩肱型肌营养不良 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 属于98 FGFR相关颅缝早闭综合征 FGFR-related craniosynostosis syndromes 未收录 戈谢病 Gaucher disease 31 糖原累积病II型 / 庞贝病 Glycogen storage disease type II/Pompe disease 属于35 血友病 Hemophilia 36 肝豆状核变性 / Wilson病 Hepatolenticular degeneration / Wilson disease 37 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema 38 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa 39 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia 43 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolaemia 46 亨廷顿病 Huntington's disease 47 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets 51 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism 53 炎性肌纤维母细胞瘤 Inflammatory myofibroblastic tumor 未收录 遗传性鱼鳞病 Inherited ichthyosis 未收录 Joubert综合征 Joubert sydrome 未收录 歌舞伎综合征 Kabuki syndrome 未收录 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome 未收录 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis 60 Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis 未收录 Lesch-Nyhan综合征 Lesch-Nyhan syndrome 未收录 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis 64 马凡综合征 Marfan syndrome 68 母源性15q重复综合征(dup15q) Maternal 15q duplication syndrome 未收录 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia 71 线粒体病 Mitochondrial disorders 包含62、72 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 73 多发性硬化 Multiple sclerosis 76 重症肌无力 Myasthenia gravis 包含32 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 未收录 视神经脊髓炎 Neuromyelitis optica 81 中性脂肪沉积症 Neutral lipid storage disease 未收录 痣样基底细胞癌综合征 / 高林综合征 Nevoid basal cell carcinoma syndrome / Gorlin syndrome 未收录 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease 82 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency 85 成骨不全 Osteogenesis imperfecta 86 发作性运动障碍 Paroxysmal dyskinesia 涉及95 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease 未收录 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome 89 卟啉病 Porphyria 92 Prada-Willi综合征 Prada-Willi syndrome 93 原发性免疫缺陷病 Primary immunodeficiency diseases 包含28、94、104、118、119、121 假肥大型肌营养不良 Pseudohypertrophy muscular dystrophy 属于98 丙酸血症 Propionic acidemia 99 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 103 Rett综合征 Rett syndrome 未收录 硬皮病 Scleroderma 包含112 婴儿严重肌阵挛性癫痫 / Dravet综合征 Severe myoclonic epilepsy in infancy / Dravet syndrome 105 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome 107 脊髓延髓肌萎缩症 / 肯尼迪病 Spinal bulbar muscular atrophy / Kennedy's disease 109 脊髓性肌萎缩症 Spinal muscular atrophy 110 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia 111 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex 114 WAS相关疾病 WAS-related disorders 包含118 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-lined adrenoleukodystrophy 120 X连锁先天性肾上腺发育不良 X-linked adrenal hypoplasia congenital 19 青年型帕金森病 Young-onset parkinson disease 属于87 点击蓝色的中文名称，查看《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。 点击红色的英文名称，查看《罕见病·医者仁心》医学人文专栏。 包含 指疾病范围大于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。 属于 指疾病范围小于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。 涉及 指疾病范围与《中国罕见病目录》中对应编号的疾病有交集，但互不属于。 为确保科普的专业性，每一期罕见病科普都经过临床专家的严谨审阅。截至目前，已有来自全国39家医院与研究机构的67位经验丰富的临床专家（团队）参与科普审阅。由衷感谢每一位专家的无私支持与悉心指导！ 按医院/医生的名称拼音首字母排序 医院 医生 安徽中医药大学神经病学研究所 韩永升 北京大学第三医院 王丽平 北京大学第一医院 王静敏团队 王朝霞 杨艳玲 张巍 张月华 北京协和医院 支玉香 戴毅 卢琳 茅江峰 幸兵 徐凯峰 福建医科大学附属第一医院 王志强 复旦大学附属儿科医院 杜晓南 李明 王文婕 王艺 复旦大学附属华东医院 蔡剑飞 复旦大学附属华山医院 全超 赵重波团队 广州医科大学附属第一医院 刘杰 国家卫生计生委科学技术研究所 罗敏娜 河北医科大学第二医院 张松筠 华中科技大学附属同济医学院同济医院 胡群 空军军医大学唐都医院 李柱一 昆明医科大学第二附属医院 周泽平 南方医科大学皮肤病医院 林志淼 山东大学齐鲁医院 温冰 山东第一医科大学附属省立医院 商晓红 孙红 徐潮 姚阳阳 上海交通大学医学院附属第九人民医院 乔洁 朱惠 上海交通大学医学院附属第六人民医院 曹立团队 黄啸君 田沃土 上海交通大学医学院附属瑞金医院 苏颋为 孙青芳 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 王秀敏团队 上海交通大学医学院附属新华医院 林芙君 邱文娟 深圳市儿童医院 潘丽丽 沈阳何氏眼科医院 庞继景 首都儿科研究所附属儿童医院 师晓东 首都医科大学附属北京安贞医院 王绿娅团队 许尚栋 首都医科大学附属北京朝阳医院 鲁明 首都医科大学附属北京儿童医院 曹振华 田小娟 曾骐 首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 四川大学华西医院 刘毅 商慧芳团队 浙江大学医学院附属第二医院 苗圃 吴志英团队 浙江大学医学院附属儿童医院 邹朝春 中国人民解放军空军总医院 宁守斌 孙涛 中国人民解放军总医院（301医院） 孟岩 中国人民解放军总医院第三医学中心 张淑 中南大学湘雅医院 彭镜 中日友好医院 顾卫红 汪伟 中山大学附属第一医院 唐雯 重庆医科大学附属儿童医院 朱岷 6年多来，我们已为全国65个罕见病患者社群提供科普服务——根据每个社群的真实需求定制科普内容，也免费共享科普版权，并在腾讯公益的支持下，帮助10个患者社群筹款超过百万余元。 按患者社群的名称首字母排序 Alstrom综合症大中华协会 CAH和AHC互助交流中心 CAH互助之家 Cure Yoyo SF 罕见病专项基金 dup15q中国互助联盟 IMT罕见病关爱中心 ITP家园血小板病友之家 LSM互助会 MMA&PA之家 NMO上海之家 PID加油宝贝关爱中心 SRS罕见亦强大 北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心 北京病痛挑战公益基金会 北京瓷娃娃罕见病关爱中心 北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心 北京康心马凡综合征关爱中心 北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心 北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心 北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心 并蒂莲高林综合征联盟 卟啉关爱中心 彩虹鱼宝贝交流群 成都紫贝壳公益服务中心 措步者遗传性痉挛性截瘫关爱中心 低磷性佝偻病关爱之家 多神家园（多发性硬化之家，NMO立体声） 发作性运动诱发运动障碍病友群——PKD之家 法布雷病友会 戈谢病关爱中心 红米粒FH关爱中心 肯尼迪罕见病关爱中心 蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心 老K之家 亮点连接罕见病关爱之家 尼曼匹克关爱中心 你并不孤单FSHD关爱组织 尿素循环障碍之家 庞贝氏罕见病关爱中心 皮质醇增多症联盟 青年帕金森之家 上海德博蝴蝶宝贝关爱中心 上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 深圳市安安雷特综合症罕见病研究所 深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心 深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心 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