研究青少年亨廷顿舞蹈症的分子基础、以及尝试研发出逆转病情的治疗手段的另一种方法是使用转基因老鼠模型。大多数科学家都是使用转基因小鼠来研究成人亨廷顿舞蹈症，而不是青少年亨廷顿舞蹈症。但是伦敦大学学院分子神经科学家吉莉安·贝茨（Gillian-Bates）认为这并不是研究人员故意设计的，她说，“我们所有的小鼠模型都是青少年亨廷顿舞蹈症模型“。

美国缅因州巴尔港杰克逊实验室的老鼠库主任卡特•鲁茨（Cat-Lutz）解释说道，为了在老鼠短暂的生命里观察到神经退行性病变，在老鼠经过一段适合实验的时间后，他们们经常有目的地推动老鼠身上亨廷顿舞蹈病的发病进程。这就意味着会把GAG的重复次数增加到能致使孩童发病的水平。

这种方法可以解释为什么大多数小鼠模型显示出青少年亨廷顿症的很多症状，包括肌肉僵硬和容易癫痫发作。这意味着科学家对青少年型亨廷顿舞蹈症的基本神经学知识比他们意识到的要多。

同样，这些症状可能只是反映了亨廷顿舞蹈症在老鼠等啮齿类动物身上的表现，这可能和人类患者的CAG重复数或疾病类型无关。美国CHDI基金会研究亨廷顿舞蹈症新动物模型的主管戴维•豪兰德(David Howland)表示，事实是，“我们不知道我们的动物模型到底有多好”。

人们在开发青少年型亨廷顿症的临床研究工具方面投入了更多的努力。英国谢菲尔德儿童医院的临床遗传学家奥利弗•夸勒尔（Oliver Quarrell）领导的一个工作小组运行了一项五年观察性研究。这项研究追踪了95名在25岁或25岁之前使用统一亨廷顿病评定量表被确诊的人。统一的亨廷顿病评定量表使用地最广泛，也是最有效的临床进展指标。

研究结果尚未公布，但夸勒尔（Quarrell）说，测评工具不适用于测量这些年轻患者的运动功能。因为这一测评工具非常强调舞蹈症，而很少地关注与肌肉僵硬有关的症状。他和他的同事现在正在研究一种改良过的能更好地匹配青少年型舞蹈病的显著特征的测量表。

鉴于欧洲药物管理局的一项裁决，这一测评工具将具有重要意义。该裁决规定，从2018年7月起，研发亨廷顿舞蹈症药物的公司在药物上市前，必须在青少年人群中测试此类治疗，然后才能获准上市。

目前，所有用于治疗青少年亨廷顿舞蹈病（JHD）症状的药物——包括多巴胺调节剂、抗癫痫药物、抗焦虑药物和肌肉松弛剂——都并不是专门针对青少年亨廷顿舞蹈症的药物，而是用于缓解相关的症状。比如，艾莉使用一种治疗帕金森氏症的药物来缓解她身体的僵直，使用止痛药来缓解疼痛，使用康复治疗来尽可能保持肢体柔软。

艾莉的母亲关注一直在关注最新的药物试验。然后，她与艾莉的神经科医生南希讨论了一些药物实验的选择，但还没有找到有潜力的并且能够接受青少年的药物实验。例如，为了参加一项研发出旨在抑制突变基因亨廷顿（S39）的治疗方法的研究，她至少要25岁。艾莉的妈妈说，“现在我觉得我们的选择非常有限”。

艾莉在今年二月就满20岁了。每周有三天，她会参加一个为有特殊需要的年轻人举办的项目，在那里她帮忙经营咖啡店。她也在附近的疗养院做志愿者，装饰布告板，擦游戏卡，清洗乐器。这次生日，艾莉邀请了她最亲密的女性亲戚（包括她的妹妹）来参加她的过夜晚会，这意味着她的弟弟赞德不能出席。“不准男孩子参加！” 艾莉慢条斯理地说。

她们装饰面具，吃蛋糕和冰淇淋，而且熬夜观看电影《伴你高飞》（Fly Away Home）。这部电影是一部不错的90年代的家庭剧，讲述一个十几岁的孩子教她的野雁宠物飞翔的故事。埃莉的妈妈说，“我们的座右铭是：‘今天是我们最好的一天’，“我们只关注今天，活在当下。”

本文来自Nature杂志，由风信子关爱翻译组柯晓云（五邑大学英语翻译专业）翻译，欢迎联系转载！