在20岁前出现亨廷顿舞蹈症的症状，我们称之为青少年型亨廷顿病（juvenile-onset HD）或青少年亨廷顿舞蹈症（JHD）。
在亨廷顿基因被发现后不久，研究人员发现患者的发病年龄与亨廷顿基因中CAG的重复次数有很强的关系。一般来说，CAG重复次数越多，症状开始的越早。
每20例亨廷顿舞蹈症患者中，约有1人的亨廷顿基因中的CAG重复次数约为60次以上，这也通常会导致亨廷顿舞蹈症的症状会在20岁之前出现。
因为青少年亨廷顿舞蹈症是如此罕见，所以我们对其了解远远少于对成人亨廷顿舞蹈症的了解。专家关于青少年亨廷顿舞蹈症的经典描述就是，它会导致身体僵硬、行动缓慢、反应迟钝、学习困难和癫痫。这与在大多数成人发病病例中常见的明显的不自助运动(即舞蹈样动作)有很大区别。
新进展
意大利的Fernando Squitieri博士团队为了弄清楚青少年亨廷顿舞蹈症有与成年型亨廷顿舞蹈症何不同，他的团队将这36名青少年患者与来自同一研究项目的511名成年人进行比较。
他们关注的一个问题是青少年亨廷顿舞蹈症的症状是不是都是一样的，或者是根据CAG的重复次数变化、症状可能会有所不同。他们选择将青少年亨廷顿舞蹈症患者分为CAG重复次数少于80次的和CAG重复次数多于80次的人群。
在成人中，亨廷顿舞蹈症发病的平均年龄是44岁。而在儿童中，CAG重复次数低于80次的青少年发病年龄是17岁，而CAG重复次数多于80次的儿童发病年龄是4岁。
两种青少年亨廷顿舞蹈症？
CAG重复次数少于80次的儿童发病的第一个症状是笨拙，接着是不自主动作，如舞蹈症，以及强迫行为。在CAG重复次数多于80次的儿童中，发病的第一个症状通常是行走困难，接着是较迟学说话以及癫痫。
几乎所有的孩子都出现了身体僵硬和行动缓慢，大约十分之一的孩子在身体平衡和协调方面有问题。
青少年亨廷顿舞蹈症患者的恶化速度是成人患者
恶化速度的两倍。而且，不幸的是，他们存活的时间只有成人患者的一半。CAG重复次数多于80次的儿童的情况更加糟糕，而且存活的时间只有成人患者的五分之一。
CAG重复次数多于80次的儿童接受了核磁共振脑扫描，他们大脑的深层中心出现了萎缩，和成年亨廷顿舞蹈症患者一样。不过，更令人惊讶的是，青少年亨廷顿舞蹈症患者的大脑在其他任何地方都没有发生任何退化，比如大脑表面的皮层。然而，科研人员并没有研究CAG重复次数少于80次的青少年的扫描图像。
基于这些发现，Squitieri博士的团队认为，事实上有三种类型的亨廷顿舞蹈症。第一种是成人亨廷顿舞蹈症；第二种是CAG重复数（60-80）的青少年亨廷顿舞蹈症（juvenile-onset HD）；第三种（新的一组）CAG重复数多于80次的高重复型青少年亨廷顿舞蹈症。
因此，了解青少年亨廷顿舞蹈症的症状、以及它是如何影响大脑的，会为青少年亨廷顿舞蹈症患者及其家人提供有效治疗这一挑战提供极大的帮助。
本文来自HDBuzz,由风信子关爱翻译组柯晓云翻译！
