文丨《三月风》记者 刘晔

曹茜

上海风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心创办人。因家族中多人患有亨廷顿舞蹈症，2016年创办该公益组织，结合社会资源，为全国范围的亨廷顿舞蹈症患者们发声、提供支持和帮助，至今已服务3000多位患者。

同一种病夺走了曹茜多位亲人的生命——外婆、姨妈、舅舅，这是她后来才意识到的。曹茜没见过外婆，听家里人说，外婆年轻时得了一种“怪病”，在河边洗衣服时会不停点头。没几年外婆就去世了，一家人都不知道外婆得的是什么病。曹茜上中学时，两个姨妈开始陆续出现相似的症状，先是不受控制地手舞足蹈，后来病情恶化，失去行动能力卧床不起，最后因为颈部肌肉萎缩导致进食困难，50多岁便因为营养不良离世。

受限于家里的经济条件，姨妈的病情始终未能确诊，一家人只当作是“老年病”。2008年，远在英国留学的曹茜接到父亲的电话：“母亲身体情况不太好，胳膊、腿不停在抖，像帕金森病。”曹茜心头一紧，有外婆和姨妈的先例，一家人不敢大意，带着母亲四处看病。2010年，在广州一家医院，母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，简称HD）。

“医生说这个病没法治，只能回家等着，大概还有十年的寿命。”此前对于亨廷顿舞蹈症，曹茜闻所未闻，第一次听说这病，她觉得像进入了一条漆黑的隧道，“我们完全不知道该怎么办，也不知道去问谁，甚至都不知道中国有没有其他患者。”

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性精神系统疾病，1872年由美国医生乔治·亨廷顿首次发现，因患者不停地抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。患者发病年龄多在35~50岁，随着病情加重，伴随认知、精神功能衰退，患者会逐渐丧失语言、行动、思考和吞咽的能力，通常在发病15~20年后死亡。

目前全球亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/100000。中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有3万发病患者，而携带者（未发病）数量远远高于发病人群。因其为常染色体显性遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传概率。一旦出现代代遗传现象，往往被视为“家庭魔咒”。

曹茜母亲之前是一位特别要强的人，做事利索，平日也爱漂亮，闲时就打扮一番相约和朋友们出去玩。确诊后，病魔像一个幽灵在她的身体里从头到脚肆意游荡，母亲觉得自己成了一个累赘，无数次想到自杀。

母亲的病像一块沉重的石头不断把曹茜往水底拉，“特别想做点什么拉自己一把，也拉家人一把。”

国内与亨廷顿舞蹈症有关的资料比较少，曹茜就到国外网站上翻阅大量资料。因神经系统功能性复杂，目前全球范围内还没有任何可以治疗甚至延缓病发的手段。现阶段许多药物只能缓解症状，而非药物治疗的关键则是护理条件。

曹茜从国外高校官网上找到了专门针对亨廷顿舞蹈症患者康复的教材，在肌肉锻炼、增强身体平衡等方面为母亲制订了一份康复运动计划。尽管母亲的寿命被医生“判了刑”，她希望在余下的日子里帮母亲过上尽可能正常的生活。

2014年，曹茜开始做国外护理资料的翻译和分享，并逐步认识了更多患者、医生和医疗机构。一次偶然的机会，她加入亨廷顿舞蹈症的患者群，开始积极分享国内外的资料，慢慢成了群里的活跃人物。

“有没有考虑过借这个机会把大家聚集起来，系统地为患者和家属们提供帮助？”向上海瑞金医院神经内科主任曹立医生咨询母亲病情时，曹立医生提出的建议让曹茜考虑许久。

她喜欢与孩子们在一起，大学时期曾主动申请去西部地区支教，硕士毕业回国后打算在山区建一所学校，陪伴孩子们成长。但在患者群里，曹茜看到更多和母亲一样的病友，在这条路上不知与疾病斗争了多少年却一直看不到曙光，她决定暂时放下梦想，“试一试看能不能帮到大家，如果没有，至少努力过了也不遗憾。”

2016年，曹茜在上海成立风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，是一家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的公益组织。“风信子”成立不久，曹茜做了一次全国亨廷顿舞蹈症患者的调研，除了问卷和电话访谈，还去黑龙江、北京、四川、河南等地进行实地调研。

“要明白怎么帮？解决方案和路径是什么？”调研中，曹茜对亨廷顿患者的需求有了初步了解。“大家都很想知道有没有特效药？能不能让更多人关注这个病？能不能让研究人员开发有效药物？这意味着病友们更希望从就医、治疗等根本上解决问题。”

即使拥有明显的发病特征，国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。曹茜听说过不少患者被确诊为亨廷顿舞蹈症时，已发病多年。被诊断为帕金森病、抑郁症，还去看心理医生，最终才通过基因检测确诊为亨廷顿舞蹈症。

医疗资源不足、社会关注度低是亨廷顿舞蹈症患者面临的主要问题，曹茜希望通过社会协作能够一点点打破障碍。目前“风信子”已经与全国20多个三甲医院建立合作，帮助患者们对接专业医疗资源，在基因诊断、产前咨询、优生优育等方面为患者们提供支持。线下会不定期开展医患交流、专家义诊、疾病管理科普、心理辅导等活动，至今已服务国内3000多名亨廷顿舞蹈症患者。

过去几年，让曹茜感触最深的是全社会对于罕见病群体的关注度不断提升。而罕见病相关制度、政策的改变，正得益于此。

《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》显示，超过一半的受访患者已经出现了运动、精神和认知三方面的症状，由于多数先以产生运动症状为主，因此针对运动障碍的药物使用率远高于针对其他两种症状的药物使用率。其中使用率排名第三的药物是丁苯那嗪。

丁苯那嗪于2008年8月在美国批准上市，是美国首个用于治疗亨廷顿舞蹈症的药物。2017年，由以色列公司生产的氘丁苯那嗪也在美国批准上市，相较于丁苯那嗪，氘丁苯那嗪的给药剂量和给药频率均有所下降，这意味着药物的毒副作用减轻、患者的耐受性将会提高。

氘丁苯那嗪上市不久，国内不少亨廷顿舞蹈症患者听到了消息，但每月一瓶万元左右的昂贵药物让很多家庭望而却步。“有患者得知印度市场上出现了仿制药，价格只有1000多块钱，而因不合法和安全性问题，也不敢考虑使用。”曹茜坦言。

疾病带来的运动能力退化，导致越来越多患者失去自理能力。对于病情严重的患者来说，用上治疗“舞蹈”症状的氘丁苯那嗪，已是刻不容缓。

2019年，国内通过了氘丁苯那嗪的上市申请。2020年12月，氘丁苯那嗪被纳入2020年国家医保药品名单。如今，在全国部分省市，氘丁苯那嗪可通过医保报销50%~90%费用。

从在美国批准上市到我国获批，氘丁苯那嗪用时两年。高效率的背后，离不开政府、药企、罕见病公益组织、医生等共同发力。

氘丁苯那嗪在美国上市的消息一传到国内，曹茜就曾与国内外药企沟通将药物引进国内，开展患者用药需求调研，组织病友们通过会议交流、写联名信的方式将“希望用上新药”的诉求传递给药企和国家有关部门。2018年5月，国家卫健委等五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，亨廷顿舞蹈症被收入其中。半年后，包括丁苯那嗪和氘丁苯那嗪在内的48种药物，出现在药监局和卫健委联合发布的《第一批临床急需境外新药名单》中。

2020年底，氘丁苯那嗪被纳入国家医保药品目录名单后，曹茜在朋友圈写道：感谢所有为患者群体的治疗用药奔走呼吁的伙伴们！感谢国家政策对罕见病群体的关注！

“其实在这个过程中，最让我感动的是患者和家属们意识到自己并非是弱小无助的，他们特别勇敢地和有关部门沟通，大家很团结，拧成一股劲。”曹茜说，“总有一天，我们就不再是别人看不见的罕见病群体。”

氘丁苯那嗪被纳入医保让国内亨廷顿舞蹈症患者看到了用药曙光，但更重要的是打通用药“最后一公里”，让政策在更多地方落地，提高患者用药可及性，这是曹茜未来将要持续努力的方向。

对于自己是否携带亨廷顿舞蹈症基因，曹茜没有去做基因检测。她觉得更重要的是在这条为亨廷顿舞蹈症患者们服务的路上，努力成为一个大家随时可以依靠的“拐杖”。

亨廷顿舞蹈症患者的子女有50%的概率患病，想要确定是否携带患病基因，需要做基因检测。“但它只能告诉你会不会发病，不会告诉你什么时候发病。”曹茜没有去做基因检测，她觉得就像达摩克利斯之剑，该来的总会来，不如珍惜当下，做好人生中最重要的事。比如面对患者的求助，曹茜愈发觉得这是一种“督促”，她要做的就是努力成为一个“拐杖”，一个亨廷顿舞蹈症患者们想起来就能依靠的“拐杖”。

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