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什么是舞蹈症？
舞蹈症只是一种症状，患者出现扮鬼脸、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢体扭动、指划样运动、手舞足蹈，行走时呈跳跃样步态等舞蹈样动作就称为舞蹈症。引起舞蹈症的原因有很多，可以分为遗传性因素和非遗传的获得性因素。
▲舞蹈病患者全身不自主的运动，像舞蹈▲
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哪些病因会引起舞蹈症？
引起舞蹈症的因素包括获得性和遗传性因素。非遗传的获得性舞蹈症是指由于一些其他疾病比如感染、脑血管疾病、风湿热、自身免疫疾病等引起的舞蹈症，当把这些原发疾病治疗好之后，舞蹈症状可能被治愈。而遗传性因素是由于基因突变引起的，比如亨廷顿舞蹈病（HD）是由HTT基因突变所致，目前尚不能根治。
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什么是亨廷顿舞蹈病（HD）？
亨廷顿舞蹈病（HD）是舞蹈症的一种，是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病。
由于该病是显性遗传，所以呈现“代代遗传”现象。患者的临床特点有“三联征”表现，即不由自主的舞蹈样动作，精神行为障碍和认知功能损害。该病是由4号染色体上亨廷顿蛋白 (huntingtin, HTT)基因中的CAG片段异常重复引起，正常人CAG重复次数为17-26次，而患者的CAG重复次数超过36次。
正常人CAG重复次数为17-26次，HD患者HTT基因中的CAG重复次数异常增加，大于36次。
异常扩增的CAG引起蛋白在体内的异常聚集，引起神经毒性，损伤神经细胞，引起发病。
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亨廷顿舞蹈病（HD）常见吗？
HD属于罕见病，全球范围的患病率为2.7/10万。但该病的患病率在不同地区存在差异。研究显示，欧洲、北美、澳大利亚HD的患病率约为5.7/10万；而亚洲人群的患病率更低，大约为0.4-0.6/10万。HD从儿童至老年（70-79岁）均可发病，但发病高峰常常在中年（40-50岁）。男女患此病的机率相当。
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为什么会得亨廷顿舞蹈病（HD）？
HD是一种常染色体显性遗传疾病，是由于父母中的一方将异常的基因（突变的HTT基因）遗传给下一代的，因此一个家庭中常常有多个患者。每一个病人都有50%的机率将这种遗传病遗传给自己的下一代。
HD是一种常染色体显性遗传疾病，具有以下特点：
1.
只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女有50%的可能发病。
2.
与性别无关，儿女发病的概率相等。
3.
在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但也有可能因为环境和表观遗传等因素，致病基因的作用不一定表现出来，一些原本会发病的患者可以成为临床表型正常的致病基因携带者。
4.
无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
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亨廷顿舞蹈病是不是一定会遗传？
1) HD患者的子女有50%的患病风险；
2) HD患者的兄弟姐妹是否会患病取决于父母的遗传状态：如果患者的父母中一方携带CAG重复次数超过40次，则患者的兄弟姐妹有50%的风险发病；如果患者的父母中一方携带CAG重复次数为36-39次，则其兄弟姐妹是否患病受多方面因素影响；父系来源的中间突变较母系来源的中间突变更易发生扩增，导致子女发病。
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基因检测是确诊的唯一方法。
华西医院HD基因检测费：720元。
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为什么有的人父母都没有亨廷顿舞蹈病（HD），而单独他就得病了呢？
绝大部分的HD患者家族史阳性，也就是说父母中的一方为患者，直系亲属中也有人会发病。
但极少数诊断的病人没有阳性家族史，有可能是以下的原因：
1) 由于其他家庭成员症状轻微，而没有发现家庭成员的症状；
2) 患者的父母去世早，在还没有发病前就已经死亡，因此没有被观察到；
3) 父母中的一方为中间突变携带者（CAG重复次数27-35次），他们不发病，但由于CAG序列的不稳定性，可能生出CAG重复次数异常的子女；
4) 父母中的一方为不完全外显突变携带者（CAG重复次数36-39次），不发病或发病年龄晚，但子女CAG重复次数异明显常，所以发病很早。
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上期到此结束喽，
咱们下周继续聊亨廷顿舞蹈病
作者：顾孝静 华西商教授团队
