2016EHDN(欧洲亨廷顿病协作网）大会是亨廷顿病（HD）领域的世界性重大会议。每两年举办一次。今年九月15至18日来自世界各地的关注HD的人员，聚集在美丽的海牙，总结过去两年的工作及展望规划将来。会议除了相关医护及研究人员外，HD家庭与相关社团的大力参与及支持程度令人难忘。会议上他们以自身的感觉及经历积极进言，充分体现了HD领域以病患为中心的主旨。会议内容几乎涵盖有关HD的所有方面包括临床、基础转化研究、日常护理及相关社团。这次对于EHDN大会最大的感想是，欧洲各中心对患者的人文关怀到达了极致。他们从各个方面努力提升患者的生活质量减轻家庭负担。患者及患者家属则更关注治疗以及日常康复方面的内容。

治疗：基因治疗概念

HD是单基因致病的遗传病，从基础医学的角度上来讲，DNA（即基因）转录成RNA，RNA翻译出蛋白。正是异常的蛋白结构最后导致最后疾病的发生和发展。如何从根源上面对疾病进行治疗，则需要在这一环节上进行干预。

这次大会的一大进展是HD的基因治疗时代终于来临了。来自美国洛杉矶的Douglas Macdonald,  美国波士顿的Matt Chiocco，在基因治疗专题中分别介绍了在HD基因治疗的方法和进展。会议还特别邀请来自英国伦敦的著名基因治疗专家Francesco Muntoni介绍他的基因治疗。虽然Francesco Muntoni教授并不直接参与HD的基因治疗，但他釆用反义寡聚核苷酸的技术，对单基因遗传病“杜氏肌营养不良”以及“脊肌萎缩症”进行了有效的基因治疗。他的成功经验可为HD的治疗提供借鉴。专题主席Sarah Tabrizi也满怀喜悦的透露，她正在主持的HD基因治疗一期临床试验取得了相当满意的效果。笔者也有幸参加了相关机构及公司的专题讨论，他们对在中国开展HD的基因治疗充满热情。只是目前的基因治疗方案主要是根据西方人的数据设计，是否合适中国人尚需大家努力。

一些参与亨廷顿舞蹈症药物研究的药企和机构

患者康复及关爱

专家方面：来自英国卡地夫的Lori Quinn 和美国洛杉矶的Beth Fisher 分别介绍了运动对HD康复以及对维持患者日常功能正常进行的重要性。前者对HD患者仅仅进行了简单的“行走锻炼”，在后期的运动评分上有很大的获益。后者对HD患者进行了运动训练，发现对其日常功能的维护有很大的帮助。经过训练的患者可以从行走困到基本能处理自己日常自理活动。会上他们也强调，运动训练不关乎于运动的形式，在安全的前提下进行适当的训练会使患者的运动功能获益。但是运动训练属于暂时性的“神丹妙药”，他只能在锻炼的时候可以提高运动功能，一旦停止运动，获益也会相对停止。

HD家庭成员：作为患者的儿女，患者的父母，患者的伴侣甚至患者本人，都很积极的参加会议并且在会议上面发表各自的意见，与各个专家见面。既能让科学研究更加通俗易懂，也能让家人们对患者的照顾更加专业。还能让临床医生了解到患者和患者家属的需求。大家会互相交流，特别是现在还没有发病的人群表现的极其活跃。

大会上有几个著名的社会人士参加，他们都是来HD家庭。一个是来自南非的Lysle Turner，他通过登雪山等活动公益筹款并且呼吁社会加强对HD的帮助。还有一个是英国著名的运动员 sarah winckless，讲述了她的HD家庭的故事以及她参战奥运会拿金牌的故事。

公众宣传

这次会议集体展出了两段短片。

一段是“twitch”（已有中文译本），但是我们应该还没有拿到播放权。过当事人的视角讲述的是HD家庭中的一位成员在决定做基因检测的心路历程。

还有一个是“the inheritance”纪录片，来自新西兰的一位HD突变基因携带者对HD的感悟。里面详细介绍了他们对于HD在家族中“传承”的过程，他们对患病母亲详细的病程记录以及得知自己是基因携带者之后的改变。这个短片我有和短片的作者谈过，他们已经同意我们能在中国进行影片的放映。

欧洲HD组织宣传册

这次大会我也认识到了很多在欧洲各地存在的HD社会公益性协会，很多其实是由HD家庭中的成员牵头成立的：


青少年亨廷顿舞蹈症组织


 

来自中国的研究

这次大会还专门入选了来自中国大陆的CHDN广州中心的一篇临床论文。论文以壁报的形式展现，阐述了中国HD病人中异常行为问题。虽然论文简短，但由于这是第一篇来自东方HD病人的资料，仍然引起大家的关注。大会的组织者热切希望将来有更多来自东方及中国的HD相关人员参加到EHDN的活动中来。


本文作者：广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱（博士研究生）