来自UCSF的菲利普-斯塔尔,是一位对HD感兴趣的神经外科医生。他回顾了使用脑部手术治疗HD的历史。斯塔尔向听众介绍了一种新开发的设备,这种设备可以让研究人员记录志愿者的大脑活动长达数月甚至数年。斯塔尔是少数记录HD患者脑细胞活动的研究人员之一。在帕金森症患者中,斯塔尔团队记录了病人大脑回路控制运动的两个不同位置。他们已经确定了,当病人经历特定症状时大脑的活动模式。斯塔尔建议,可以记录HD患者的类似大脑活动,来帮助我们了解HD的运动和非运动症状。
杜克大学的Henry Yin也利用老鼠研究控制运动的大脑回路。他能无线记录老鼠的大脑活动,并将其与该动物行为的录像作对比。 Yin的实验室已经建立了一个非常详细的大脑回路图,这些大脑回路是用来控制运动的方向和速度。由于运动问题是HD的一个重要问题,Yin已经开始研究HD老鼠。尹发现HD老鼠比正常老鼠有更多的变异运动,它们很难精确到达目标。
来自UCLA的Baljit Khakh在研究一种脑细胞,这种脑细胞叫“星形胶质细胞”。这些细胞几乎占了大脑的一半,但人们却知之甚少。Khakh的实验室的研究重点是了解星形胶质细胞,以及他们在患病的大脑中如何出现功能障碍。Khakh的实验室已开发出一种新的工具,他们可以从完整的大脑中分离出星形胶质细胞,研究HD小鼠在老化的过程中出现的变化。
Marielle Delnomdedieu 介绍了一个辉瑞公司已经进行了5年半的药物研发项目-用PDE10A治疗HD, PDE10A是一种大脑信号物质。PDE10A 项目在一个叫Amaryllis的研究中结束。研究的结果是消极的,药物并没有改善症状。但这是个非常好的想法,试验的过程很严谨,我们也学到了很多。
来自6个国家的270位HD患者参加了辉瑞公司的PDE10A阻断药物治疗,药物叫做PF-02545920。试验招募和过程都非常快速有效!不幸的是,这个药物病没有改善患者的动作症状或认知功能,但辉瑞现在在分析试验中的所有数据。这个试验测量了很多HD相关方面的数据。
该药物的安全性和耐受性都非常好。有一些参与试验患者的动作症状出现了恶化,有一些人出现嗜睡,但随着时间的过去,副作用也在减少。参与Amaryllis研究的患者也都被邀请继续参加 “开放标签扩展研究”,大家都知道在这个研究里,所有人都能得到药物治疗。这个研究使用的评估标准是-患者在日常生活中的自理能力。有几个星期患者的认知功能出现了改善,但是后来又变成之前的样子了。运动功能(q-motor tests)也出现了短暂的改善。这些都表明,这种药物可能攻击到了正确的大脑区域,但HD太难搞定了。