Enroll-HD（https://www.enroll-hd.org/）是亨廷顿病（HD）领域中规模最大，也是最重要的一个临床研究项目。

什么是Enroll-HD

这是一个全球多中心的观察型研究，旨在通过收集受试者生物及临床自然历史数据，增进对疾病机制的理解，为临床决策提供依据，以求改善治疗效果，造福受试者及家人，并为潜在的临床试验提供平台。

HD科研工作者可通过Enroll-HD申请共享数据，并利用此平台开发HD临床研究及治疗迫切需要的工具，包括更敏感的临床评估方法、疾病生物标志物和治疗药物等。

Enroll-HD的历史

Enroll-HD到现在已进行了10年，在全球18个国家154个中心收录超过17000位受试者，平台运行已非常成熟。

Enroll-HD 大会, 科学家们都聊了什么

本次大会是Enroll-HD实施以来首次召开的全球性研讨会议，来自世界各地的HD科研工作者在美丽的海滨城市魁北克汇聚一堂，共同回顾过去几年取得的成果，分享研究经验，并对平台未来的发展和规划进行展望。

同时，会议还聚焦大数据及人工智能应用、可穿戴设备、远程医疗、基因治疗等最前沿的HD研究内容。

大数据

其中值得关注的是Enroll-HD平台计划设置患者自我评估系统，实现远程入主和评估，获得更多疾病日常数据。

Enroll-HD还与IBM研究中心合作对已有疾病数据进行了分析，并建立了模型，不但可为临床决策提供参考，还可对干预方法的效果进行预测。

基因治疗

大会特别邀请英属哥伦比亚大学Blair Leavitt教授对IONIS-HTTRX（RG6042）基因药物1/2a期临床试验进行了汇报。结果显示HD患者对所有测试的药物剂量均有良好的耐受性，所有药物使用组都没有出现任何严重不良反应，且高剂量组患者脑脊液中的亨廷顿致病蛋白有非常显著的减少。

但由于使用时间较短等因素，患者临床症状并未出现明显的减轻，鉴于药物安全性已得到验证，试验将进行扩展研究，罗氏药企将继续进一步验证药物的长期安全性和有效性。

图为IONIS-HTTRX（RG6042）药物原理。这是一种特殊的反义寡核苷酸链（ASO），可以特异性地识别HD致病基因序列，从而在根源上抑制致病蛋白的产生。

Enroll-HD目前包括哪些项目

随着平台数据的不断积累，Enroll-HD将迈入一个新的阶段，并将在多个方面有效利用已有资源，为HD研究的加速发展提供助力。

Enroll-HD下一步计划推进和支持的项目包括Enroll-HD Lite， HDClarity，iMarkHD，以及Enroll-HD China等，每个项目面向不同的HD患者人群或根据不同需求收集相应的临床数据。

例如Enroll-HD Lite是专门针对中晚期患者设计，而HDClarity将收集患者脑脊液样本进行生物标志物研究，iMarkHD则计划收集患者大脑影像数据进行分子病理及神经网络研究。

Enroll-HD China中国

对于中国HD研究者和患者来说，最振奋人心的莫过于Enroll-HD China了。此项目计划在中国开展，旨在收集中国HD患者的临床数据，并为HD药物临床试验在中国实施提供支持。

图为Enroll-HD2.0规划，其中Enroll-HD China将由

                           中国亨廷顿病协作网协助开展。

目前项目正在积极的筹备中，我们期待Enroll-HD平台的研究成果在不久的将来也可以惠及中国HD患者及家庭。

参会及撰写人：

Jean-marc Burgunder教授（欧洲亨廷顿病协作网）

商慧芳教授（四川大学华西医院）

裴中教授（中山大学附属第一医院）

冯璐扬（中国亨廷顿病协作网CHDN）