亨廷顿舞蹈症 小分子药物进展 01 PTC518-更新 来自PTC医疗公司的布莱恩·比尔斯（Brian Beers）介绍了PTC518，一种可以口服的亨廷顿蛋白降低药。 在HD小鼠模型中，PTC518已被证明能有效地降低亨廷顿蛋白的水平，临床前的数据看起来很有希望。 PTC在健康的志愿者身上测试了他们的药物，结果显示这种药物具有预想的基因效果，即干预了亨廷顿蛋白的配方，即RNA剪接。他们还能够确定PTC-518的安全可耐受剂量。 科学家们还观察了当他们停止使用这种药物时发生了什么，并表明效果可以迅速逆转。如果数据可以建议参与的患者因为何种原因，何时应该停药，那么这无疑是一个非常棒的消息。 PTC分享了新的研究设计，将涉及两组参与者，他们将接受低剂量或高剂量的治疗，持续12周。本次试验将招募162名患者，计划于2022年第一季度开始。 他们计划开展名为PIVOT-HD的二期临床试验，目的是证明PTC518能够降低HD患者体内的亨廷顿蛋白水平，他们将跟踪重要的生物标志物，看看药物是如何起作用的。PTC将会观察药物的安全性、亨廷顿蛋白水平的变化、生物标志物NfL以及HD体征和症状的不同临床测量。 该试验即将在美国、英国、法国、德国和澳大利亚进行。希望我们很快就能听到PTC的更新! 02 诺华的Branaplam –口服HTT降低分子 诺华公司的Beth Borowsky博士分享了一些关于VIBRANT-HD研究的最新消息，这是一项研究亨廷顿蛋白降低药物branaplam的2b期临床试验。 Borowsky博士解释说，相比于其他更费力的治疗方法，如脊椎注射或脑部手术，口服药物对患者更友好。药片也可以对整个身体起作用，而不仅仅是大脑，而且效果是可以逆转的! 药物Branaplam最初是为一种叫做SMA的儿童致命疾病开发的，但科学发现了一个惊人的转折，即它也能降低亨廷顿蛋白，所以诺华公司将他们的研究方向转向了HD。 Branaplam的目标是处理基因信息的体系，称为剪接体系。改变信息的剪接方式会影响信息合成蛋白质的数量，因此，修改剪接的药物可以改变细胞内蛋白质的水平。 在一期的临床研究中，该药物首次在成人中进行测试，以确定安全剂量和剂量频率。这一步很重要，因为branaplam之前是设计用来治疗儿童SMA的。VIBRANT-HD是一项2b期临床试验，将首次在成人HD患者中测试branaplam，以确定降低亨廷顿的剂量。 Branaplam是一种口服液体，患者每周服用一次。不同的患者将被给予不同的剂量，这样诺华就可以确定什么样的剂量对2期试验最有效。 大量实验参与者的临床测量数据将被收集，包括各种生物标志物的水平，如亨廷顿蛋白和NfL。本次试验的招募工作正在进行中，希望我们能很快听到试验进展的最新消息! 本文来自HDbuzz 翻译: 风信子翻译组 赵昕润 校审编辑：曹茜 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫描二维码支持我们 成为风信子月捐伙伴
