2022年8月20-21日，第四届罕见病合作交流会将在北京召开，大会由病痛挑战基金会发起，中国罕见病联盟任指导单位。本届大会“多元共建，重塑罕见”为主题，结合病痛挑战基金会一线实践的新思考与新发现，邀请社会各界看到罕见病患者的真正需求，共同探讨“以患者为中心”的问题解决路径，收获多元的视角和对“罕见”的认知重塑。 大会开幕式将于8月20日08:30正式开启，议程及嘉宾请见下方海报。 根据疫情防控要求，大会同步开启线上报名和100席线下参会名额（需审核），扫描下方二维码或点击阅读原文即可报名！ 1 亮点一：研究与诊疗新进展 罕见病基础研究和诊疗水平提升是罕见病领域发展的基础，开幕式上，宋保亮院士将从学术研究的角度分享罕见病基础研究现状及发展趋势洞察；张抒扬院长将分享罕见病诊疗体系建设新进展；王晨光教授将带领大家共同讨论多元力量如何参与罕见病诊疗与保障体系共创。 2 亮点二：创新支付新模式 我国仍有相当数量的罕见病患者无药可用，国家也在积极“探索罕见病用药保障机制”，推动罕见病患者的药物可及。开幕式上，郑秉文教授将首次提出本土创新支付路径——罕见病种子基金规划，在罕见病多层次保障实践模式探索的基础上，汇聚多位保障专家，探寻罕见病支付的新方案；史录文教授也将首次发布北京大学和病痛挑战基金会联合出品的《慈善力量参与罕见病多层次保障》研究报告； 3 亮点三：多元参与共建 罕见病领域的发展要时刻坚持“以患者为中心”，同时也不离开医生、医院、企业、政府、媒体等相关方的参与。开幕式上，王奕鸥女士将分享罕见病患者参与的多元共建及多元路径；同时，媒体及来自产业各界的嘉宾将共同探讨多元力量如何参与罕见病生态体系共建。 （嘉宾名单以开幕式发言顺序为序） 熊先军 国家医疗保障局医药服务管理司原司长 曾任国家人力资源社会保障部社保中心党委书记、副主任，国家医疗保障局医药服务管理司司长。 李林康 中国罕见病联盟执行理事长 全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长、《中国药房》杂志编委会主任委员、历任国家卫生健康委员会医政医管局巡视员、中央纪委驻国家卫生和计划生育委员会纪检组正局级纪律检查员等职务。了解中国医药卫生体制及政策，参与卫生健康政策研究与制定。推动国家在罕见病诊疗与保障领域的政策制定。组织开展了“2019年中国罕见病患者综合社会调查”项目，组织并参与编写第一部《中国罕见病药物卫生技术评估专家共识》，参与了多个单病种流行病学研究等多个课题项目。 宋保亮 中国科学院院士 武汉大学生命科学学院院长、教授、中国细胞生物学会副理事长、基金委糖脂代谢重大研究计划专家组组长。获陈嘉庚青年科学奖、中国青年科技奖、科学探索奖等荣誉。 张抒扬 北京协和医院院长 心内科主任医师、教授、博士生导师；北京协和医院院长、党委副书记；中国医学科学院北京协和医学院副院校长（兼）；国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员；中华心血管病学分会常委兼秘书长；教育部长江学者；国家卫健委突出贡献中青年专家；国务院政府特殊津贴专家；主编《罕见病学》教材、《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《中国第一批罕见病目录释义》、《罕见病多学科合作诊疗病例集》国家重点研发计划“罕见病临床队列研究” 项目负责人。获“2020年全国三八红旗手标兵”、“国之名医”优秀风范及卓越建树奖，“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”、美国心脏病学院(ACC)杰出服务奖等。 郑秉文 全国政协委员、中国社会科学院政府管理学院教授 教授，博士生导师，中国社会科学院世界社保研究中心主任，中国社会科学院社保实验室首席专家，中国社科院郑州市人民政府郑州研究院常务副院长，二级研究员，政府特殊津贴享受者，人力资源和社会保障部咨询专家委员会委员，保监会重大决策咨询委员会委员，中国保险行业协会首席社保专家，在北京大学、中国人民大学、国家行政学院、武汉大学等十几所大学担任客座教授。研究领域主要为福利国家，社会保障制度比较，社保基金投资和企业年金、慈善公益等。发表论文、文章、内参等500多篇，英文论文十几篇，著述和译著十几种，合计900万字。 王奕鸥 病痛挑战基金会创始人、副理事长 瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、长江商学院 EMBA，罕见病人士。近十二年来一直致力于推动罕见病问题解决和罕见病社会认知的进步。2008年，开创瓷娃娃，提高了罕见病、国际罕见病日在中国的公众认知。2014年带领瓷娃娃团队与新浪微博共同将“冰桶挑战”成功策划并落地中国，募集上千万资金，帮助渐冻人等罕见病群体近千人。2016年，与南都公益基金会共同发起成立了病痛挑战基金会，为罕见病领域搭建平台，探索通过跨界、创新、联合的方式撬动复杂的罕见病问题解决。 史录文 北京大学医药管理国际研究中心主任 北京大学药学院药事管理与临床药学系、教授、博士生导师、从事药事管理、临床药学、药物经学、药学教育研究、发表学术论文近300余篇，主编专著20余本、承担自科基金、国家部委课题多项，获国家、北京市科技奖9项。中国药学会药事管理专业委员会副主任委员，中国药促会药物政策专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专委会主任委员、儿科专业委会副主委、北京药学会药物经济学专业主任委员 北京医学会罕见病分会副主委 、中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会副主任委员、中国卫生信息学会健康医疗大数据药物与器械专业委员会副主委，中国中药协会药物临床评价研究专业委员会副主任委员、现代医院管理能力建设专家委员会药事管理分委会副主任委员、卫生部深化医药卫生体制改革专家咨询组专家、国家食品药品监督总局仿制药质量和疗效一致性评价专家委员会委员、《中国药学》（英文版）、《中国药物应用与监测》杂志副主编等。 王晨光 清华大学法学院教授，卫生法研究中心主任 北京大学文学学士、法学硕士、法学博士，哈佛大学法学院法学硕士。曾在北京大学法学院、香港城市大学法学院任教；现为清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任、长江学者特聘岗教授、万科公共卫生健康学院特聘教授；曾任清华大学法学院院长，现任国家卫健委（卫生部）突发事件卫生应急专家咨询委员会专家、国家药品监管总局（原国家食品药品监督管理总局）法律顾问，参加了国家新冠病毒肺炎专家组、联防联控机制疫苗专班、卫健委应急办专班、卫健委疫苗护照专班的工作，及《基本医疗卫生和健康促进法》和《疫苗管理法》的制定和《药品管理法》等法律法规修订工作。 张记永 dup15q中国互助联盟负责人 一个dup15q综合症患儿家长。孩子确诊后的5年内，在北京遍寻没有找到一个相似患者。2020年5月联合几个家长成了dup15q 中国互助联盟，希望交流经验，倾诉压力，探索未来。在多方的帮助下，我们已经做了第一次dup15q 患儿家庭生存状态调查，在进行第一个针对dup15q患儿的临床试验……..路还很远，永不放弃 崔丽英 北京协和医院神经病学系主任 中国医学科学院北京协和医院，神经病学系主任，教授（主任医师）博士生导师。中华医学会神经病学分会前任主任委员，中华医学会神经病学分会ALS协作组组长，北京罕见病分会副主任委员，北京罕见病诊疗与保障学会监事长。世界神经病学联盟ALS研究组委员。主要从事运动神经元病等神经系统罕见病的临床诊治和研究工作。 赖诗卿 福建省医疗保障研究院院长、福建省医疗保障局原局长 福建省政协教科卫体委员会副主任，中国医疗保险研究会常务理事，中国医疗保险杂志编委，福建省中医药大学客座教授。曾任福建省人力资源和社会保障厅副厅长，福建省发改委副主任兼省医改办主任，国务院医改办监察专员。 赵琨 国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任 研究员，国家卫计委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估室主任。在卫生技术评估和项目经济学评价领域具有丰富的理论基础和时间经验。 现任中国卫生技术评估专业委员会副主任委员/秘书长、ISPOR亚太区主席（2018-2020）、国际疾病优先控制领域咨询委员会委员、亚洲卫生技术评估联盟董事会成员。 高庆一 人工智能学者，连界科技董事长 工学博士、博士后、人工智能学者、连界科技董事长、连界启辰资本合伙人、中国计算机学会科学普及工委委员，清华大学经管学院商业模式创新研究中心人工智能研究室负责人。研究领域包括但不限于人工智能，复杂网络等。 孟登科 南方周末报社党委委员、副总经理 江苏盐城人，2006年中国人民大学政治学研究生毕业，同年进入南方周末，从事新闻调查报道工作，是南方周末绿色新闻版块的创始人之一，并于2010年获得首届中国优秀环境报道调查奖。2012年转型从事南方周末品牌塑造、品牌增值和企业服务工作。现任南方周末报社党委委员、副总经理，南方周末研究院副院长兼秘书长，广东南方数媒工场科技有限公司总经理。 郭南洋 水滴公司合伙人、副总裁 现任水滴公司合伙人、副总裁；曾任美团外卖北方大区负责人、袋鼠学院院长；土巴兔副总裁等。 马立 阿里健康资深副总裁 负责公司的战略投资、外部合作及公益科研中心，支持阿里健康在医药电商、互联网医疗、及医疗大数据业务的发展。此前，马立女士曾就任于麦肯锡公司，专注中国医疗行业战略咨询业务。为跨国及本土医药企业提供战略咨询服务；并协调政府协会部门，就医疗产业的一些热点问题展开合作。马立女士曾就任美国甲骨文公司软件开发经理，负责甲骨文中间件产品核心模块的研发工作。马立女士获北京大学医学院临床医学学士、美国俄勒冈研究院计算机软件硕士及美国芝加哥大学工商管理硕士学位。她还曾在卫计委下属的卫生人才杂志就医改问题发表系列文章。 范静 京东健康医药事业部数字营销部负责人 北京大学国家发展研究院MBA。有多年销售、市场、digital管理工作经验，曾任职于安斯泰来、施维雅、礼来、杨森等企业。 殷鹏程 斯道资本执行董事 殷鹏程博士是斯道资本执行董事，积累了逾9年的医疗行业风险投资和战略咨询经验，目前专注于数字医疗和医疗科技创新领域的初创企业风险投资。殷鹏程在斯道资本主导或参与的项目包括镁信健康、福村宝科技、臻络科学、正岸健康、小小神经元、琅钰集团、海鹚科技、思派集团、固生堂中医、东方启音等。他目前或曾经是福村宝科技、镁信健康、臻络科学、正岸健康、海鹚科技和小小神经元等企业的董事会成员。在加入斯道资本之前，他曾就职于IMS Consulting Group(现IQVIA），为世界五百强的医药企业提供战略及管理咨询服务。殷鹏程拥有南京大学化学学士学位和美国东北大学计算生物学博士学位。 张泉灵 大会主持人、少年得到董事长 原央视著名记者、主持人。曾主持知名栏目《东方时空》、《焦点访谈》等，并参与了大量新闻现场直播报道，曾获得金话筒奖、金鹰奖和中国新闻界的最高奖项“范长江奖”，第19届中国十大杰出青年。2015年7月，担任创业平台“傅盛战队”顾问，同年9月，与猎豹移动董事长傅盛共同创立紫牛基金，并担任合伙人，致力于早期天使投资与孵化。目前已经投资的项目：编程猫、张怡筠情商教育、年糕妈妈、混子曰、少年得到、宜样、拉面说、猎户星空、越凡机器人、天壤智能、博脑、思多科等四十多个项目。2018年，张泉灵加入少年得到担任董事长，研发和创办的《泉灵的语文课》成为少年得到核心产品，受到市场热捧。 感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：
科研成果：长期致力于胆固醇代谢研究，取得了一系列重要原创发现：阐明小肠胆固醇吸收的分子途径；揭示一条胆固醇合成调控通路；发现细胞内胆固醇运输的新途径与方式，这些成果为降脂药物的研发提供了新的思路和理论基础。发表通讯作者论文50余篇，包括Nature、Science、Cell 等。其成果于2015年和2020年两度入选“中国生命科学十大进展”。
