2018年4月4日，PTC Therapeutics公司和CHDI基金会宣布开展一项合作以推进PTC的亨廷顿病项目研究。该项目旨在优化小分子化合物（在使用PTC的拼接技术平台基础上得以发现），以此以降低亨廷顿蛋白。目前，该化合物已被证明对动物口服有效，能够穿过血脑屏障，并且在亨廷顿小鼠模型中可以有效地减少亨廷顿蛋白的量。

“我们很高兴与CHDI合作推进小分子药物用于亨廷顿病的蛋白降低计划，”PTC Therapeutics公司总裁兼首席执行官Stuart W. Peltz博士说。“寻找亨廷顿舞蹈病的潜在治疗方法符合我们的使命，因为我们的使命就是要重点关注有迫切治疗需求的疾病。对于这个计划能够利用我们专有拼接平台来开发尖端技术，从而为患有罕见疾病的患者提供新的治疗方法，我们很自豪！”

“在跟进PTC的小分子药物治疗亨廷顿舞蹈病蛋白计划多年之后，我们很高兴能够更直接地与公司合作，”CHDI 执行总裁Robi Blumenstein说。“PTC的pre-mRNA拼接技术知识已应用于亨廷顿舞蹈病、并取得了可喜的成果，这真是太棒了。这是一种降低亨廷顿蛋白水平、并治疗该疾病的潜在原因的药片，有望改善亨廷顿舞蹈病患者及其家人的生活质量。我们期待为这个计划做出贡献并尽快付诸行动。”

亨廷顿蛋白的小分子表达抑制剂的发现到开发已通过PTC pre-mRNA拼接平台实现，该平台先前已成功用于鉴定SMN2剪接修饰物RG7916。 PTC，F. Hoffmann-La Roche AG和SMA Foundation正在使用RG7916进行合作，该合作目前正处于SMA治疗的关键临床试验阶段。同时，拼接技术平台还被用于许多其他项目中，包括与马萨诸塞州综合医院合作进行后期化学优化的项目，以用于识别IKBKAP拼接校正器以治疗家族性自主神经功能障碍。

关于CHDI

CHDI基金会是一家私人投资的非营利性生物医学研究机构，专门致力于开发缓解亨廷顿舞蹈病的疗法。作为协作推动者，CHDI致力于将正确的合作伙伴聚集在一起，以确定并解决关键的科学问题，并尽快将候选药物转移到临床评估中。CHDI的科学家与世界各地的700多名学术和工业实验室和临床网站的研究人员紧密合作，致力于更新改进治疗方案，为确保我们的共同目标保持专注并且提供战略性科学指导。

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