亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作，精神情绪障碍和认知功能下降。随着病情进展，患者会逐渐丧失思考、说话、行动和吞咽的能力，病情持续发展15到20年后，患者会因晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难出现一系列并发症并最终死亡。

据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。

秉承“任何一个小群体都不该被放弃”的大国情怀，2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录包括亨廷顿舞蹈症在内的121种疾病，以加速推进临床试验的开展与科学项目的研究。

2021年，风信子在“ME公益创新资助计划”的支持下，以“HD新患者守护行动”项目来为中西部地区患者的确诊、治疗和照护提供支持。其中一项就是通过调研，更好地掌握中西部地区患者的诊疗和照护情况，从而向医疗机构和政府部门等相关方提出改进的建议。

本次调研的地区仅限于中西部地区，包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙、山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南省等地。

本次研究设计和报告撰写由风信子联合四川大学华西医院神经内科商慧芳教授团队进行，研究的方法结合患者家庭深度走访调查和问卷调查，获得有效中西部患者问卷反馈103份、照护者问卷90份。

在这些信息的支持下，我们对于中西部HD患者的生活方式、家族遗传、检测确诊、症状、治疗和随访和照护者负担情况做了详细的梳理。

问卷共采集103例患者信息，其中男性占比49%,女性患者51%，民族以汉族为主。在中西部地区户籍分布中，城镇/非农户口占51%，农业户口占48%。患者数量排名前三的中西部地区为四川、河南和湖南。

中西部患者主要以中老年人群为主，仅有2.88%（3例）为20岁以下，30岁以上的患者占87.51%（90例）。在受教育程度方面，31%的患者接受过大专及以上的高等教育。

疾病给患者造成了沉重的身体负担，其中31%的患者有残疾证，残疾类型包括肢体残疾、精神残疾和智力残疾。

疾病同样剥夺了患者的劳动能力，在中西部HD患者及其家庭的经济情况方面，有21%的患者在领取政府低保补贴。

收入方面，有38.83%的患者在2021年没有任何收入，个人平均年收入25,789元，家庭的年平均收入64,320元。

我们在中西部HD患者的独立性评估中发现，运动锻炼对患者的独立性有明显的影响。有锻炼习惯的患者，独立生活的能力更好。

独立性评分总分28分，本次HD患者平均得分11.78±7.95分。有体育锻炼习惯组的患者独立性评分为15.69±5.44分；而无体育锻炼组的患者评分为8.42±8.25分。两者具有显著的统计学差异（p<0.001）。

而有体育锻炼型的患者的病程（3.90±3.38年）比无体育锻炼型（2.22±2.10年）患者长（p=0.008）;然而，两组患者的运动症状评分无明显差异。

进一步分析发现，患者的独立性也和受教育程度、年龄和运动症状相关（p<0.05）。

受教育程度越高、独立性越强；年龄越大，独立能力越差；运动症状越明显，独立性越差。

对中西部地区患者的BDI抑郁量表评估结果分析发现，运动锻炼对患者的抑郁症状有明显的影响。有运动锻炼习惯的患者、更少出现抑郁（p<0.05）。

有体育锻炼习惯组的患者的抑郁量表评分为14.49±7.84分；而无体育锻炼组的患者评分为18.37±8.09分，两者有明显的统计学差异（p=0.014）。

进一步分析发现抑郁量表评分与独立性评分、受教育程度和运动症状评分均有关（p<0.05）。独立性越强，抑郁症状越轻。受教育程度越高，抑郁程度越轻。运动症状越明显，抑郁症状越明显。

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