在HD患者家族史方面，有43%的患者遗传自父亲，47%的患者遗传来自母亲；患者的父亲/母亲平均发病年龄43.26岁，患病的父/母亲的平均死亡年龄为58.4岁，发病后平均病程为15.14年;家族中平均有4.45个患者。

在基因检测确诊方面，83%的患者在确诊为HD的时候进行了基因检测，HTT基因CAG重复序列平均值为48.74。76%的患者表示，在确诊时医生提出了对其家人进行检测的建议。

在面对下一代疾病遗传风险时，71%的患者愿意建议下一代进行基因检测，74%的患者愿意建议其他家族成员基因检测。

不愿意建议家族成员进行基因检测的主要原因是不希望给下一代带来沉重的心理压力。

患者首次出现症状的平均年龄为39.48岁。其中，75%的患者在第一次出现症状后就诊。

在这些就诊的患者中，51%的患者在第一次就诊时被确诊为HD；第一次就诊没有能够确诊的主要原因是医生不知道是什么病（50%）、误诊（48%）、没有检测确诊的技术（20%）。

患者确诊的平均年龄为42.28岁，第一次出现症状到确诊的平均时间为2.8年。36%的患者表示曾经被误诊过。

目前神经系统方面，最常见的症状是面部不自主运动（75%）和口腔咽喉（75%）的症状。情感障碍（63%）是最常见的精神症状，包括焦虑、抑郁等。认知方面，反应变慢（90%）是最常见的症状。

此外，我们发现男性患者的运动症状可能比女性患者的严重（p=0.07），然而精神症状方面，女性患者组和男性患者组无明显差异（p=0.93）。

确诊后，25.24%的患者没有接受任何治疗。50%的患者目前在服用针对亨廷顿舞蹈症的药物，服药的患者中96.08%能够坚持治疗。

在服药的患者中，38%的患者在服用针对运动症状的药物，27%服用缓解精神症状药物，15%服用缓解认知症状的药物。56%的患者有重度抑郁，然而在重度抑郁的患者中，仅有15.25%患者使用了抗抑郁药物的治疗。

针对各类症状的治疗，服药的患者中，52%的患者认为缓解精神症状的药物有效、47%认为缓解认知的药物有效，43%的患者认为缓解运动症状的药物有效。

在对疾病整体治疗满意度方面，超过一半的患者对现有的治疗不满意。

服用药物的患者中，39.22%的患者没有复诊过。没有复诊的主要原因是医院太远、无法独自就医或出行成本过高。

治疗成本方面，2021年患者平均年治疗费用22,130.99元，医保报销占仅比26.81%。自费的医疗支出占个人年收入的37.19%

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