你觉得生活是有意义的吗？你觉得活下去是痛苦的吗？你的脑海中有闪现过轻生的念头吗？说过死掉算了？站在窗户边？走向车水马龙……有辛苦养育我们的父母，有需要父母关爱我们的孩子，有朝夕相伴的爱人，有那么多在我们身边支持的家人朋友，即便你什么都没有了，背后还有风信子！生命不易，且行且珍惜！在你或者你的家人痛苦不已想放弃自己生命的时候，请及时联系风信子工作人员，我们一起聊聊你的故事，你的想法，一起看看是否还有转机，一起想办法重拾生活的希望，好吗？重拾希望，告别轻生 在我们进行的2019年患者调研中，发现患者社群里太多的患者有自杀想法和自杀行为。我们风信子希望能够帮助到这些患者和家庭，欢迎加入我们的“重拾希望，告别轻生”项目。对目前有自杀倾向的患者或者家属及时进行危机干预，鼓励其家庭及时采取防范措施避免自杀事故的发生；了解服务对象自杀动机，探索他们内心的需求，给予其情感支持，帮助他们认清现实并建立合理的期望，重拾对生活的希望和热爱；对因疾病产生精神症状却未及时就医和科学服药而产生自杀想法的患者开展就医支持和用药管理服务。小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

UniQureAMT130UniQure公司6月19号公司宣布计划在针对亨廷顿舞蹈症的AMT-130基因疗法的1/2期临床试验中，已经有2名患者开始接受治疗。这次1/2期临床试验是一个在美国进行的随机双盲对照试验，目前有一个患者接受了AMT-130药物治疗，还有一个患者接受了模拟的手术（没有药物）。这个针对亨廷顿舞蹈症的AMT-130基因疗法的1/2期临床试验的目标是通过随机双盲对照试验来评估AMT-130在早期HD患者中的安全性，耐受性和疗效。临床试验目前在美国的5个实验中心开展，在18个月的核心研究期结束后会有非盲的长期随访。在试验中，将通过MRI引导下的对流增强立体定向神经外科手术将AMT-130直接注射到患者纹状体（尾状体和壳核）。研究团队将对这两名已经接受治疗的患者进行为期90天的观察，随后召开数据安全监测委员会（DSMB）会议。DSMB将会审查前两名患者的数据，并对接下来的受试患者的用药剂量做出决定。本文来自uniQure官网翻译：风信子翻译组 曹茜关联阅读:亨廷顿舞蹈症-基因治疗AMT-130临床试验， uniQure公司对患者社群的声明来自HD专家的解读-对uniQure的HD基因治疗AMT-130临床试验的看法风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

风信子家属情绪管理小组第三节以“表达情绪”为主题顺利开展。在这次活动中，家属相互倾诉并交流疾病经验。通过表情图片分享，家属们联想到，在平时生活中，病人在什么情况会出现如图片中的表情？发生了什么事情？交流病人出此类过激情绪时家属的应对技巧，如按住病人不让其继续发怒摔东西待其平静、用病人在意的人和事去说服病人保持平静等。最后，由组员阿萍作为志愿者，在社工的引导下，对着窗户想象着患病的丈夫站在跟前平静地听自己诉说。阿萍说道：哪怕你说一句是你让我受累了这样的话，我也欣慰一点，我再累我的付出也值得，可是你从来没有说过，我就感觉特别委屈，现在就希望你不要再闹腾，希望你能快点好起来。阿萍说出了是大家的心声，道出了家属的辛酸和期盼，在这个小组中大家在彼此中得到一些支持和共勉。如果您也有倍感疲惫又不知哪里寻求帮助的时候，记得联系小冉社工，风里雨里，咱们互助小组等你！小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

https://v.qq.com/x/page/v3103py9qpv.html点击观看南希访谈视频第三部分南希一家的故事 1968年，米尔顿告诉自己的女儿，23岁的南希和爱丽丝，她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。爱丽丝、米尔顿、南希他们一家人并没有气馁，上世纪70年代，米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation，HDF)这个科研机构，他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生，她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。南希在委内瑞拉和一个青少年HD患者1993年，南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群，从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本，最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因，明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能，她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中，包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年，南希今年74岁了，在接受今年纽约时报的访谈中，为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症，南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者，她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问，素材来自于HDF官网，风信子为视频制作了中文字幕，视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编：曹茜第一部分翻译：风信子翻译组（章舒颖、曹茜）风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

https://v.qq.com/x/page/o3103q7xd8m.html点击链接查看完整视频南希一家的故事 1968年，米尔顿告诉自己的女儿，23岁的南希和爱丽丝，她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。爱丽丝、米尔顿、南希他们一家人并没有气馁，上世纪70年代，米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation，HDF)这个科研机构，他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生，她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。南希在委内瑞拉和一个青少年HD患者1993年，南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群，从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本，最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因，明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能，她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中，包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年，南希今年74岁了，在接受今年纽约时报的访谈中，为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症，南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者，她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问，素材来自于HDF官网，风信子为视频制作了中文字幕，视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编：曹茜第一部分翻译：风信子翻译组（章舒颖、曹茜）风信子关爱：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

https://v.qq.com/x/page/n310256uxuw.html点击链接查看完整视频南希一家的故事 1968年，米尔顿告诉自己的女儿，23岁的南希和爱丽丝，她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。他们一家人并没有气馁，上世纪70年代，米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation，HDF)这个科研机构，他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生，她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。1993年，南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群，从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本，最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因，明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能，她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中，包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年，南希今年74岁了，在接受今年纽约时报的访谈中，为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症，南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者，她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问，素材来自于HDF官网，风信子为视频制作了中文字幕，视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编：曹茜第一部分翻译：风信子翻译组（章舒颖、曹茜）风信子关爱：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

https://v.qq.com/x/page/b3080n7nz7f.html点击链接查看全部视频在了解到HD患者群体屡次因疾病与他人发生误解甚至法律纠纷后，风信子关爱中心邀请法律专业人士于2020年6月12日晚上8：00—9:00，为患者群体开展了“患者行为管理与法律风险预防”主题讲座。讲座目的在于通过向患者群体普及于亨廷顿舞症疾病相关的法律法规，帮助患者家庭加强患者行为管理，进而保护患者和患者家庭以及维护患者的合法权益。讲座通过腾讯会议的线上形式开展，主讲者主要从从《治安处罚法》关于故意殴打、伤害、盗窃、损害公私财物的相关法律规定，认定无民事行为能力特别程序，《民法通则》中对精神病人的监护人的认定及监护人职责，以及《中华人民共和国精神卫生法》中对精神障碍的认定等多个方面做出了详细讲解。结合亨廷顿舞蹈症因疾病可能发生的一些法律风险，主讲者提出了应对措施的建议，如请居委会调解、行政复议、事先无民事行为能力鉴定等办法的运用。在互动提问环节中，主讲者根据自身专业知识和实践经验，对活动参与者在晚期患者房产变卖、患者精神疾病的界定、残疾证与无民事行为能力鉴定关系、强制就医等多方面的问题上做了详尽的回答。小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

Sarah Tabrizi博士主导的研究，通过一系列测试，对青年HD患者在预测发病时间的很多年之前进行了评估。这项研究的目的在于确定一个时间节点—一个HD携带者还没有出现任何症状、然而疾病的标志物已经出现变化的最早时间节点。这是一个很有挑战性的任务，HD研究者们抓住了这个时机。正在进行以及计划中用于治疗HD的药物研究一直在壮大中，其中很多药物直接作用于变异的HD基因，或者基因生产的蛋白质。然而，研究者们需要找到一个合适的时间段来测试这些药物是否有效。（研究志愿者为MRI做准备）研究者们想弄清的主要问题是：治疗HD的最佳时间是什么时候？一些研究者认为最好的时间也许是HD疾病的最早阶段—在没有任何脑细胞开始死亡并造成脑部功能衰退之前。然而情绪和精神变化是可以在HD明显症状出现之前的10-15年就发生的，过去没有人知道HD症状是在什么时候越过健康的底线的并开始慢慢浮现的—直到现在！一个由Tabrizi博士组织的研究团队试图确定HD最早期的阶段, 也就是在患者们看起来还完全没有问题的时候，然而脑部也开始有经过测量才能看到的衰退。治疗方案只有在这些脑部改变可以被探测到时才能有效进行，这样才能确保研究者们可以在HD的最早期了解治疗方案有没有效果。Tabrizi博士的“青年HD患者研究”，也叫HD-YAS。这项研究测试了一百三十多名平均年龄为29岁的青年人，这些人同时包括了HD的携带者和非携带者。这些携带者们预测的发病时间为24年之后。这项研究是对症状前HD携带者最早期也是最全面的测验。所有的参与者都经历了大量的认知与精神评估，一小部分包括了脑成像，血液采集，脊髓液采集，认知评估（计划能力，注意力，记忆力），和精神评估（抑郁，焦虑，行为），对参与者的评估是非常全面的。研究最首要的部分就是认知和精神方面的评估。评估的结果十分令人震惊：即使进行了很多种类的测试，HD携带者和非携带者并没有体现出任何不同！这意味着在离HD发病时间还早的时候，HD携带者确实有一段时间是和非携带者一样，完全没有异常的， 即便是最敏感的测试也没有发现任何不同。这项研究也测试了脑部的很多区域的大小来确定早期脑部的改变是如何在这些区域内发生的。受HD影响最主要的部分是纹状体，由豆状核和尾状核各占一半。这些脑部区域内的细胞会伴随着HD的发展不断流失，从而导致这些区域的萎缩。当HD携带者的尾状核的大小没有改变时，他们的豆状核其实会变小。但是这种不同并不明显，并且和预测的距离发病的时长也不符合，这意味着需要进一步研究才能弄清这个不同的含义。除此之外，参与者们脑内其他区域经测并没有显示其他大小差异。这项研究也关注了生物标记物—这些可测量的标记物来自于患者的样本、并随着疾病的进展出现改变。确定HD患者体内的生物标记物对于跟踪疾病进展和评估治疗的疗效是有决定性作用的的。目前，有一种叫神经丝轻链（NfL）的蛋白质，它的水平的变化是HD最可靠的生物标记物之一。神经丝轻链可以在血浆里被测量，但测量在脑脊髓液中的神经丝轻链更为精确。这项研究发现神经丝轻链的水平在HD携带者的血液和脊髓液都出现了升高。由于神经丝轻链水平的提高是随着脑细胞受损发生的，这表明即使HD携带者在离发病还很远的时候，他们的大脑就遭受了一定程度的压力。然而，这个看起来消极的发现其实并不糟糕！即使神经丝轻链的水平上升了，但这并没有对研究参与者的认知及精神方面造成任何影响。这意味着一个时间节点的成立—在这个时间节点，HD携带者的任何脑部功能都能正常运作的同时，我们可以测量生物标志物来确定治疗是否有效。而这正是这项研究的目的！总的来说，这个研究总结出患者脊髓液里神经丝轻链的水平，是在HD发病前能被检测的最早征兆。研究者们还发现，在距预测的发病期还有24年的时候，患者的运动，认知和精神功能是完全正常的。当这项研究与HD领域更大的研究（TRACK-HD，PREDICT-HD和ENROLL-HD）合在一起时，研究的版图变得更加全面且具预测性了。感谢青年HD研究项目和此前的所有研究，我们现在知道最早期，患者最微妙的功能上的改变出现在发病前24年到15年的这段时间内。研究也指出HD患者健康基准线的存在时间，这个无疑是一个十分重要的发现。如果研究者们知道了治疗HD的最佳时间是在有任何症状出现之前，那我们现在也对这个最佳时间有了一定的了解。这对于未来用于预防HD的临床试验的设计是有决定性作用的，我们可以去预防而不是治疗HD。注意，这些发现并不意味着在HD发病后降低亨廷顿突变蛋白不会有作用。这个问题的答案仍然未可知。罗氏的RNA药物tominerson（RG6042，前称IONIS-HTTRx）三期临床试验的结果将帮助研究者们了解，HD患者们的认知，精神和运动机能是否可以在退化后重新恢复。试验参与者们持续服用tominerson所取得的进展对决定是否需要后续试验有决定性作用。我们希望患者们的各项功能在发病后仍能被重新获取，尽管目前我们所了解的信息并不支持这个愿景。然而，青年HD患者研究项目帮助我们意识到对HD患者的治疗是在任何症状开始之前就需要的，并且帮我们确定了时间节点。这一点使研究者们在与疾病赛跑时可以领先一步，争取宝贵的时间。本文来自HDbuzz风信子翻译组：章舒颖 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

咱们身边不乏发生这样一些事情：咱们的家人有时候会被认为盗窃、故意伤害、打砸东西、破坏物品……但咱们知道，他们没有别人以为的那么可恶，他们只是病了！但难免有时候因误会产生了纠纷甚至被认定为犯罪，给患者和家庭都带来巨大的影响。那么，作为他们的守护者，咱们多了解一点相关法律法规，从家人的实际行为出发做好他们的行为引导，学习维护合法权益的途径是非常有必要的。风信子关爱联系法律专业人士做患者行为管理与法律风险预防主题讲座，希望通过普及相关法律知识来维护患者的合法权益。本次讲座主要从治安管理处罚法和民事诉讼法等角度讲述如何减少患者法律纠纷、降低损失，保障和维护患者的合法权益。活动时间：2020年6月12日（周五）晚上8：00—9:00活动形式：线上讲座（腾讯会议，会议号及使用方法请关注各群消息）风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

https://v.qq.com/x/page/a0980mtovzj.html点链接查看全部视频顾孝静博士从亨廷顿舞蹈病的流行病学、遗传特征、发病前驱症状和用药时机、生育规划、临床试验及青少年亨廷顿舞蹈症特征等方面，为患者和家属进行了详细易懂的知识普及。2020年5月16日下午，由华西医院神经内科商慧芳教授团队和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合发起的“亨廷顿舞蹈病医患交流会”，以线上讲座的形式开展。参会人员包括华西医院神经内科商慧芳教授团队、风信子关爱工作人员、亨廷顿舞蹈症患者、患者家属。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。