以下文章来源于豌豆Sir ，作者让罕见被看见的豌豆Sir.遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”自2017年起，豌豆Sir联合北京病痛挑战公益基金会推出了中国首个针对公众的罕见病科普系列——《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。6年多来，我们已为72种(类)罕见病制作了原创科普，覆盖了第一批《中国罕见病目录》中收录的55种(类)罕见病；惠及超过50万患者个体，累积阅读量近千万人次，成为中国罕见病领域最具影响力的科普系列。豌豆Sir始终坚守专业、中立、公益、兼具人文关怀的科普观。《罕见病·生而不凡》暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集，同时邀请罕见病患者/家属共同参与科普创作。 ，时长02:04 暖心科普背后的创作团队我们的创作团队一共有8人。其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。在这个99公益日，欢迎您一起支持罕见病科普公益，一起让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和关心。豌豆Sir·罕见病科普目录（2023）按疾病的英语名称首字母排序中文名称英文名称《中国罕见病目录》编号肢端肥大Acromegaly未收录白化病Albinism2Alport综合征Alport syndrome3Alström综合征Alström syndrome未收录肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis4雄激素不敏感综合征Androgen insensitivity syndrome未收录Angelman综合征Angelman syndrome5白塞病Behçet disease未收录腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease17先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplasia包含1CSF1R相关性白质脑病CSF1R-related leukoencephalopathy未收录库欣综合征Cushing's syndrome未收录Duchenne肌营养不良Duchenne muscular dystrophy属于98肌张力障碍Dystonia包含95法布雷病Fabry disease27面肩肱型肌营养不良Facioscapulohumeral muscular dystrophy属于98FGFR相关颅缝早闭综合征FGFR-related craniosynostosis syndromes未收录戈谢病Gaucher disease31糖原累积病II型 / 庞贝病Glycogen storage disease type II/Pompe disease属于35血友病Hemophilia36肝豆状核变性 / Wilson病Hepatolenticular degeneration / Wilson disease37遗传性血管性水肿Hereditary angioedema38遗传性大疱性表皮松解症Hereditary epidermolysis bullosa39遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia43纯合子家族性高胆固醇血症Homozygous familial hypercholesterolaemia46亨廷顿病Huntington's disease47低磷性佝偻病Hypophosphatemic rickets51特发性低促性腺激素性性腺功能减退症Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism53炎性肌纤维母细胞瘤Inflammatory myofibroblastic tumor未收录遗传性鱼鳞病Inherited ichthyosis未收录Joubert综合征Joubert sydrome未收录歌舞伎综合征Kabuki syndrome未收录卡尔曼综合征Kallmann syndrome未收录朗格汉斯组织细胞增生症Langerhans cell histiocytosis60Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis未收录Lesch-Nyhan综合征Lesch-Nyhan syndrome未收录淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis64马凡综合征Marfan syndrome68母源性15q重复综合征(dup15q)Maternal 15q duplication syndrome未收录甲基丙二酸血症Methylmalonic acidemia71线粒体病Mitochondrial disorders包含62、72黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis73多发性硬化Multiple sclerosis76重症肌无力Myasthenia gravis包含32神经纤维瘤病Neurofibromatosis未收录视神经脊髓炎Neuromyelitis optica81中性脂肪沉积症Neutral lipid storage disease未收录痣样基底细胞癌综合征 / 高林综合征Nevoid basal cell carcinoma syndrome / Gorlin syndrome未收录尼曼匹克病Niemann-Pick disease82鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency85成骨不全Osteogenesis imperfecta86发作性运动障碍Paroxysmal dyskinesia涉及95佩梅病Pelizaeus-Merzbacher disease未收录黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome89卟啉病Porphyria92Prada-Willi综合征Prada-Willi syndrome93原发性免疫缺陷病Primary immunodeficiency diseases包含28、94、104、118、119、121假肥大型肌营养不良Pseudohypertrophy muscular dystrophy属于98丙酸血症Propionic acidemia99视网膜母细胞瘤Retinoblastoma103Rett综合征Rett syndrome未收录硬皮病Scleroderma包含112婴儿严重肌阵挛性癫痫 / Dravet综合征Severe myoclonic epilepsy in infancy / Dravet syndrome105Silver-Russell综合征Silver-Russell syndrome107脊髓延髓肌萎缩症 / 肯尼迪病Spinal bulbar muscular atrophy / Kennedy's disease109脊髓性肌萎缩症Spinal muscular atrophy110脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia111结节性硬化症Tuberous sclerosis complex114WAS相关疾病WAS-related disorders包含118X连锁肾上腺脑白质营养不良X-lined adrenoleukodystrophy120X连锁先天性肾上腺发育不良X-linked adrenal hypoplasia congenital19青年型帕金森病Young-onset parkinson disease属于87“点击蓝色的中文名称，查看《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。点击红色的英文名称，查看《罕见病·医者仁心》医学人文专栏。包含 指疾病范围大于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。属于 指疾病范围小于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。涉及 指疾病范围与《中国罕见病目录》中对应编号的疾病有交集，但互不属于。为确保科普的专业性，每一期罕见病科普都经过临床专家的严谨审阅。截至目前，已有来自全国39家医院与研究机构的67位经验丰富的临床专家（团队）参与科普审阅。由衷感谢每一位专家的无私支持与悉心指导！罕见病科普·审阅专家按医院/医生的名称拼音首字母排序医院医生安徽中医药大学神经病学研究所韩永升北京大学第三医院王丽平北京大学第一医院王静敏团队王朝霞杨艳玲张巍张月华北京协和医院支玉香戴毅卢琳茅江峰幸兵徐凯峰福建医科大学附属第一医院王志强复旦大学附属儿科医院杜晓南李明王文婕王艺复旦大学附属华东医院蔡剑飞复旦大学附属华山医院全超赵重波团队广州医科大学附属第一医院刘杰国家卫生计生委科学技术研究所罗敏娜河北医科大学第二医院张松筠华中科技大学附属同济医学院同济医院胡群空军军医大学唐都医院李柱一昆明医科大学第二附属医院周泽平南方医科大学皮肤病医院林志淼山东大学齐鲁医院温冰山东第一医科大学附属省立医院商晓红孙红徐潮姚阳阳上海交通大学医学院附属第九人民医院乔洁朱惠上海交通大学医学院附属第六人民医院曹立团队黄啸君田沃土上海交通大学医学院附属瑞金医院苏颋为孙青芳上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏团队上海交通大学医学院附属新华医院林芙君邱文娟深圳市儿童医院潘丽丽沈阳何氏眼科医院庞继景首都儿科研究所附属儿童医院师晓东首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅团队许尚栋首都医科大学附属北京朝阳医院鲁明首都医科大学附属北京儿童医院曹振华田小娟曾骐首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华四川大学华西医院刘毅商慧芳团队浙江大学医学院附属第二医院苗圃吴志英团队浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春中国人民解放军空军总医院宁守斌孙涛中国人民解放军总医院（301医院）孟岩中国人民解放军总医院第三医学中心张淑中南大学湘雅医院彭镜中日友好医院顾卫红汪伟中山大学附属第一医院唐雯重庆医科大学附属儿童医院朱岷6年多来，我们已为全国65个罕见病患者社群提供科普服务——根据每个社群的真实需求定制科普内容，也免费共享科普版权，并在腾讯公益的支持下，帮助10个患者社群筹款超过百万余元。罕见病科普·合作社群按患者社群的名称首字母排序Alstrom综合症大中华协会CAH和AHC互助交流中心CAH互助之家Cure Yoyo SF 罕见病专项基金dup15q中国互助联盟IMT罕见病关爱中心ITP家园血小板病友之家LSM互助会MMA&PA之家NMO上海之家PID加油宝贝关爱中心SRS罕见亦强大北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心北京病痛挑战公益基金会北京瓷娃娃罕见病关爱中心北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心北京康心马凡综合征关爱中心北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心并蒂莲高林综合征联盟卟啉关爱中心彩虹鱼宝贝交流群成都紫贝壳公益服务中心措步者遗传性痉挛性截瘫关爱中心低磷性佝偻病关爱之家多神家园（多发性硬化之家，NMO立体声）发作性运动诱发运动障碍病友群——PKD之家法布雷病友会戈谢病关爱中心黑斑息肉综合征关爱中心红米粒FH关爱中心肯尼迪罕见病关爱中心蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心郎格罕天使之家老K之家亮点连接罕见病关爱之家尼曼匹克关爱中心你并不孤单FSHD关爱组织尿素循环障碍之家庞贝氏罕见病关爱中心皮质醇增多症联盟青年帕金森之家上海德博蝴蝶宝贝关爱中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心深圳市安安雷特综合症罕见病研究所深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心石骨宝贝罕见病关爱之家天使综合征之家天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心铜娃娃罕见病关爱中心武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心西安市莲湖区月亮孩子之家雪莲花关爱中心雨燕血管水肿关爱中心浙江小胖威利罕见病关爱中心中国Alport综合征家长协会中国垂体腺瘤协作组中国佩梅病关爱中心重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心卓蔚倡导（专注Dravet）未来，我们将持续创作更多高质量的罕见病科普，覆盖更多的罕见病病种与社群，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和生命质量。期待有您的爱心注入我们的努力，共同为罕见病群体点亮希望之光，让罕见被看见，让好事发生！每一次分享、收藏、点赞、在看对于豌豆Sir都是弥足珍贵的鼓励
99公益日收获2023年99公益日期间，截止到9月9日晚上，风信子“舞蹈症患者牵手”项目共获得爱心捐赠40005元，包括腾讯基金会配捐5766元，感谢每一个人的参与和支持！我们风信子陪伴在病友们身边已经走过了8年，我们也会带着大家的爱和温暖，继续陪伴在患者家庭身边。感谢一路为我们加油、一路和我们风雨兼程的每一个你。让我们一起、成为他们世界里的满天星。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 支持风信子 加入风信子月捐伙伴
9.11日-14日，风信子负责人曹茜将在东南大学医学院进行一周的讲座，探讨亨廷顿病自被发现以来，疾病的科学和社会歧视如何在过去的两百年里交织，今天中国的患者家庭又面临什么样的挑战，医患又在做些哪些努力！
10点起，您在腾讯公益给风信子爱心捐赠、会得到99公益日额外的配捐哦！识别海报二维码，就可以爱心捐赠！为患者们加油！
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