商慧芳教授团队 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-05-11 17:13 发表于浙江5月21号（星期日）下午14:00由四川大学华西医院神经内科商慧芳教授团队与风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合举办主题为“予爱共舞”的亨廷顿病患者教育活动。亨廷顿舞蹈病，拥有浪漫名称却给无数家庭带来不安和痛苦，让我们直面这一罕见病，为同一份守望，为医患共同的约定，为患者勇敢面对崎岖人生路的勇气与信心，为家属关怀备至的照顾，为科研与医务工作者攻克困难的努力和决心！我们永不放弃！讲者介绍：点击链接入会，或添加至会议列表：https://meeting.tencent.com/dm/KTfI2wbXv1Zl#腾讯会议：818-599-603网址链接：https://www.wjx.cn/vm/eHyOYA5.aspx网址链接：https://www.wjx.cn/vm/eHyOYA5.aspx作 者：程扬帆排版编辑：吴 英审 校：商慧芳风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

2022亨廷顿病治疗论坛回放系列点击链接，观看视频。

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-04-28 12:31 发表于江苏亨廷顿舞蹈症候选治疗管线01ASO的独特疗法首先是来自VICO的药企的Nicole Datson博士分享，他们研究的药物HD社群都很熟悉，即反义寡核苷酸或ASOs。包括Wave和罗氏在内的几家药企已经在HD患者中测试ASO药物，不过Vico的方法是独特的。VICO的ASO直接靶向导致HD的基因突变——亨廷顿蛋白基因开头附近的一个重复扩增的“CAG”序列。这非常有趣，因为HD并不是唯一的由于“CAG重复扩增”导致的疾病——至少有8种其他人类疾病是由相同的基因变化引起的，这些不同的基因在整个基因组中存在。因此，如果该药物有效，它有可能应用于与相同基因变化类型相关的任何一种疾病家族。Vico首席科学官Nicole Datson博士概述了Vico的方法。即使是普通的亨廷顿蛋白基因也有很长的CAG序列（在大多数没有HD的人中约为17-20），因此这些药物很难仅特异性结合疾病形式的HD。但Vico表示，虽然他们靶向CAG的ASO药物不仅能识别导致疾病的较长形式的CAG，而且似乎更喜欢这些较长的CAG，因此该药物对扩增的CAG重复有更大的影响。她展示了他们用ASO药物VO659治疗后HD患者细胞的数据。用更高剂量的ASO治疗会导致亨廷顿蛋白的扩增减少。令人兴奋的是，同一种ASO药物对患有另外两种CAG扩张导致的脑疾病的患者细胞也有影响，就是SCA1和SCA3类型的共济失调。在这两种情况下，ASO也更喜欢CAG重复序列较长的突变型基因。如果它有效的话，一种药物可能对CAG重复扩增引起的疾病（包括HD、SCA1、SCA3、DRPLA和SBMA这些CAG扩张导致的脑疾病）起作用。离开细胞后，Nicole分享了用ASO治疗HD小鼠也会导致亨廷顿蛋白的减少。ASO治疗也改善了HD小鼠的行为和大脑解剖结构。Vico的数据显示，ASO在动物的大脑中停留很长一段时间，这表明它们可能在两次治疗之间有相当大的时间间隔。这对需要通过脊椎注射才能到达大脑的ASO药物来说是一个很大的好处。在另外两种CAG扩展疾病SCA1和SCA3的小鼠模型中，他们看到了类似的好处：导致疾病的基因在更大程度上被关闭，出现疾病样症状的改善。VICO还在猴子身上测试了他们的药物，发现他们的药物在大脑的不同区域传播得相当好，并在大脑中停留很长时间，就像他们在小鼠身上看到的一样。根据他们的动物数据，Vico认为对于HD和其他疾病，他们可以每年注射几次药物。这将使家庭更容易接受治疗，使他们更容易参与试验。鉴于这些有前景的动物和细胞研究，Vico在HD、SCA1和SCA3患者中启动了一项早期人体研究。02RNA 干扰Alnylam制药公司是“RNA干扰（简称”RNAi”）领域的领先公司。这是一种与ASO完全不同的化学物质，但有一个非常相似的目标——降低靶蛋白的水平。理论上，RNAi比ASO更有效，这意味着你需要更少的药物才能达到同样的效果，但迄今为止，ASO疗法正被广泛用于脑疾病。部分问题是递送——如何将RNAi药物输送到可能需要接受HD治疗的840亿脑细胞。通过将小分子键粘在RNAi药物上，RNAi药物目前已经可以进入其他细胞类型如肝脏。当体内细胞的细胞表面有一个匹配的锁时，它们可以更容易地吸收RNAi药物。Alnylam在这些将RNAi药物引入肝细胞的关键技巧方面有很多经验。但治疗肝脏在HD中并不重要。因此，Alnylam开发了一种新的钥匙“C16”，可以解锁我们在HD中关心的重要脑细胞类型。Alnylam的William博士在另一种脑部疾病阿尔茨海默氏症中展示了非常酷的数据，在这种疾病中，用C16标记RNAi药物似乎可以很好地进入猴子的大脑。William首次公开宣布，Alnylam正在使用这种很酷的新C16钥匙策略开发一种治疗HD的RNAi药物。William展示了一种新的C16-RNAi药物在HD小鼠中的一些早期工作。使用两种不同的药物，靶向HD基因的不同部分，他们发现亨廷顿蛋白减少。除了这些HD小鼠研究外，Alnylam还在猴子大脑中进行了研究，这些研究表明，大脑皮层的HTT蛋白水平出现大幅降低。令人兴奋的是，因为RNAi药物和ASO药物有不同的风险和益处。在完成之前，我们不知道这些方法中哪一种能带来最大的好处，所以有对比真是太好了。本文来自HDbuzz翻译：风信子 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-04-25 10:06 发表于上海FENGXINZI      4月11日晚上7点半，风信子八段锦云锻炼小组在大家的期待下准时开始了，此次小组不仅迎来了一向积极参与活动的老朋友，更有一些首次参与活动新成员参与其中。活动开始开始后，大家先进行了简单的自我介绍，让彼此有了基本的认识,也为日后大家共同练习打下了良好的基础。        对于这次的小组活动，咱们的工作人员那可是没少准备功课，先是和大家讲述八段锦的由来以及练习八段锦的益处，又与病友们分享了练习八段锦时需要注意的事项，例如：练完八段锦多久能沾水？多久可以进食？练习多久能起作用？多久能看到成效等等一系列大家关心的问题。同时，也反复与病友们强调了练习时所需要注意的安全问题。       随后，工作人员通过文字讲解及视频展示、视频跟练的方式，让组员了解八段锦的动作要领以及每个动作对身体对应部位带来的改善，通过这种直观的讲解方法让小组成员对练习八段锦有了新的认识和理解。      其中，有一位阿姨分享讲到，她本人已经练习八段锦有几年的时间，确实在练习八段锦中受益匪浅。阿姨鼓励大家只要坚持练习就可以看到成效，她的话不但提高了组员学习的积极性，更是树立了大家的学习信心。       在跟练的过程中，组员们积极反馈跟练感受和学习建议，比如有人提出是否可以分享一些更详细的动作分解视频；也有人提出可以把8个动作分成4节学习，这样方便大家对动作掌握更熟练。工作人员也听取了大家的意见，会在未来的课程中把动作一一拆分学习，在这里也感谢我们热心的组员把自己私藏的八段锦教学视频拿出来与大家分享。     不知不觉，到了结束的时间，大家共同相约在下节课再次相见共同练习。活动结束后，工作人员把视频及文字资料视频发到了小组的微信群里，方便大家深入学习并练习。       第二天，工作人员对参加活动的组员进行了回访，绝大多数的组员表示愿意继续参与。当然，也有极个别组员在感受后，表示身体暂时很难坚持。工作人员也对家属进行了开导和鼓励，表示可以继续参与线上的小组，可以先感受氛围，了解理论知识，待身体条件允许后，欢迎再次加入小组当中。        在这里，也想再次提醒大家，所有的运动锻炼都要在身体条件允许以及保证自己安全的前提下进行，如果感到身体不适，应及时终止练习。       城中的花已开，一切都会好起来。       这个春天让我们从锻炼开始吧！小编：刘恒风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-04-19 12:13 发表于上海读书日World Book Day人间四月天，正是读书时。4月23日，我们迎来第28个世界读书日，在这个特别的日子里，风信子云朗读活动如约而至，期待你的加入。读书日我们的生活，或多或少带有丝丝缕缕的苦愁，来吧，我们在一起朗读，打开心灵的窗户，一块分享，让书的光芒照进来，温暖和甘甜在书香中弥漫！活动时间 /Activity Time4月22日19:30－20:30报名方式/ Registration参与方式：线上（手机、电脑有网有摄像头即可）报名方式：联系工作人员刘恒（微信手机同号：15238313206），也可在微信群中报名。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-04-06 11:54 发表于上海       对于亨廷顿舞蹈症患者而言，虽然早期的运动症状比较轻微，但由于该疾病会引起肌肉的异常和肌肉无力，所以维持 肌肉的强度和功能就变得非常重要。而这些，都是可以通过运动锻炼来得到改善。       因此患者应尽早的养成锻炼习惯，从发病早期就开始改善平衡和稳定性的锻炼。但是患者因为不停的动，很容易疲劳，所以经常性、短时间的锻炼则是最适合也是最有效的。       八段锦，它是我国民间流传的一种运动健身术，是由八种不同动作组成，故名八段锦，练习不受场地和器材的限制，随时随地可以做，简单易学。锻炼时间基本控制在15--30分钟以内，对于亨廷顿患者来讲是一个非常不错的选择。      八段锦虽然是一项轻量化的康复运动，但长期练习可以使人强身健体，活动全身关节、肌肉；调节情绪、改善睡眠、增强心肺功能等，从而提高人体各个生理机能。《八段锦》清朝彩绘版      为了引导病友们养成自主自律的锻炼习惯，增强体质，风信子计划成立：养心健体魄，快乐八段锦--养生健康小组，欢迎大家踊跃报名。活动安排｜如下：活动对象：早期患者及家属小组人数：10人及以上小组时间：2023年4月11日---6月10日。每周二、周四晚上7：30。每次时间20---30分钟。参与方式：线上（手机、电脑有网有摄像头即可）报名方式：联系工作人员刘恒（微信手机同号：15238313206），也可在风信子微信群中报名。温馨提示：1、因八段锦需站立练习，所以有平衡问题的患者在活动时，可以周边放一些毯子或者安装一些扶手栏杆以防摔倒或减少摔倒时带来的伤害。2、有其他严重健康问题，不适合八段锦练习的请采取其它锻炼方式。3、训练时有任何不适，应及时终止所训练动作。，时长12:16点击上面的视频看看八段锦是怎么练视频来自网络一年之计在于春春天正是锻炼的好时节让我们不负春光动起来！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-03-29 15:48 发表于上海风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐