6月11四川大学华西医院神经内科亨廷顿舞蹈病医患交流会尊敬的亨廷顿舞蹈病患者及家属：  通过上周我们的公众号文章，相信大家已经知道，亨廷顿舞蹈病（HD）在基因治疗方面取得了重大进展，科学家们在临床试验中证明了基因治疗的安全性。  我们也有一个令人激动的好消息告诉大家，HD的基因治疗药物IONIS-HTTRx的研发人员已在上个月与四川大学华西医院神经内科商慧芳教授进行了会谈，该临床实验有望很快进入华西医院。  因此，商慧芳教授团队拟于2019年6月11日在华西医院举行一次患者医生面对面交流活动，届时我们将针对HD的基因治疗进展、护理和康复训练等方面为大家进行全面的介绍。  欢迎广大亨廷顿舞蹈病患者及家属参加。关于风信子关爱 风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的使命是给患者带来可及的、可负担的治疗手段。

四 川 大 学 华 西 医 院 神 经 内 科 亨 廷 顿 舞 蹈 病 医 患 交 流 会尊敬的亨廷顿舞蹈病患者及家属：  通过上周我们的公众号文章，相信大家已经知道，亨廷顿舞蹈病（HD）在基因治疗方面取得了重大进展，科学家们在临床试验中证明了基因治疗的安全性。  我们也有一个令人激动的好消息告诉大家，HD的基因治疗药物IONIS-HTTRx的研发人员已在上个月与四川大学华西医院神经内科商慧芳教授进行了会谈，该临床实验有望很快进入华西医院。  因此，商慧芳教授团队拟于2019年6月11日在华西医院举行一次患者医生面对面交流活动，届时我们将针对HD的基因治疗进展、护理和康复训练等方面为大家进行全面的介绍。  欢迎广大亨廷顿舞蹈病患者及家属参加。关于风信子关爱风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的使命是给患者带来可及的、可负担的治疗手段。

亨 廷 顿 舞 蹈 症 - 健 康 知 识 包 开 放 申 请 啦 关于风信子关爱风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。 机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。  

要搞大事了-北京亨廷顿舞蹈病登记长期随访项目 （Enrol HD） 首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心亨廷顿舞蹈病登记长期随访项目 （Enrol HD） 项目牵头人：首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心神经退行性疾病PI黄越教授 临床神经内科专家：中日友好医院神经遗传病专家顾卫红首都医科大学宣武医院运动障碍病专家马敬红首都医科大学附属北京天坛医院神经遗传病专家于学英首都医科大学附属北京天坛医院运动障碍病专家朴英善 临床神经外科专家：首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科主任张建国首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科专家杨岸超 临床康复专家：首都医科大学附属北京天坛医院康复科主任徐光青北京市家园康复中心主任孙丽佳 HD遗传生殖治疗专家：上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士  

为了使得更多的中国亨廷顿病友受益，中国亨廷顿病协作网以及风信子关爱，正在与罗氏等药企积极洽谈，希望能够加速推动中国地区相关基因治疗临床试验的开展。   目前，相关临床试验志愿者的入选标准尚未完全确定，但6-12个月临床随访稳定是多数基因治疗临床试验入选的必要条件。   为了让符合条件的亨廷顿患者在临床试验正式开展后能够尽快入组，中山大学附属第一医院神经科裴中教授团队将于近期开始临床试验志愿者预登记工作，为有意参加试验的患者提供病情评估和随访。    我们真诚欢迎满足下列条件的亨廷顿舞蹈病患者与我们尽快取得联系，或就基因治疗疗法前来咨询。1. 亨廷顿病基因确诊。2. 可配合完成6-12个月的临床病情随访。3. 常住地址为华南地区，或者方便定期前来广州随访的。 由于工作原因，不能保证随时接电，烦请各位通过短信方式与我们取得联系，我们会在第一时间与您联系。谢谢！联系方式18011737746（CHDN广州中心亨廷顿医患交流热线）13242933686（CHDN深圳中心曾医生）CHDN（中国亨廷顿病协作网） 编辑：裴中医生团队吴腾腾医生   

尊敬的亨廷顿舞蹈病患者及家属：  通过上周我们的公众号文章，相信大家已经知道，亨廷顿舞蹈病（HD）在基因治疗方面取得了重大进展，科学家们在临床试验中证明了基因治疗的安全性。  我们也有一个令人激动的好消息告诉大家，HD的基因治疗药物IONIS-HTTRx的研发人员已在上个月与四川大学华西医院神经内科商慧芳教授进行了会谈，该临床实验有望很快进入华西医院。  因此，商慧芳教授团队拟于2019年6月11日在华西医院举行一次患者医生面对面交流活动，届时我们将针对HD的基因治疗进展、护理和康复训练等方面为大家进行全面的介绍。  欢迎广大亨廷顿舞蹈病患者及家属参加。关于风信子关爱 风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的使命是给患者带来可及的、可负担的治疗手段。   

亨廷顿舞蹈病（HD）基因治疗的最新进展基因治疗一直是亨廷顿舞蹈病（HD）患者和家属的希望和寄托，本月初，关于HD的基因治疗又取得突破性的研究进展啦，让我们一起来回顾一下吧！ 背 景HD是由于亨廷顿蛋白（HTT）基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。该基因的异常扩增可以引起其编码的蛋白产物长度变长，堆积在细胞内产生细胞毒性，引起神经细胞的功能失调和死亡，从而导致疾病的发生。图1：HTT基因CAG异常重复致病图示。因此，想要根治该疾病，应该从最源头的基因层面，阻止编码异常蛋白的过程，减少有害蛋白的产生。 图2：基因治疗图示。IONIS-HTTRx（也称为ISIS 443139或RG6042;以下称为HTTRx）是第二代2-甲氧基乙基）反义寡核苷酸，可降低正常和异常HTT信使RNA（mRNA）的浓度，抑制正常和突变HTT蛋白的产生。在HD动物模型中已经发现HTT-Rx可以改善疾病表型。其他用于抑制HTT表达的替代方法的实验在HD的动物模型中产生了类似的效果，表明抑制HTT表达、降低突变HTT的浓度可作为潜在可行的疾病修饰治疗策略。2019年5月6号发表与新英格兰杂志的一篇临床试验报告了将HTTRx用于治疗早期HD成人患者的1/2A阶段临床试验的结果。 方 法本研究纳入的研究对象为年龄在25至65岁之间、基因确诊的早期HD患者。早期HD患者的定义为使用统一亨廷顿氏病评定量表（UHDRS）总功能评分(TFC)的1期患者（分为11至13，职业、财务、家务、日常生活活动和护理水平几乎没有功能障碍）。该试验于2015年8月至2017年11月在英国、德国和加拿大的9个中心进行。采用集中式自动随机化系统，以3：1的比例分配患者，在5个递增的剂量组（10mg，30mg，60mg，90mg或120mg）分别接受HTTRx或安慰剂治疗。 每位患者每隔4周接受1次鞘内注射HTTRx或安慰剂（人工脑脊髓液为载体），共4次;随后，进行为期4个月的随访，在此期间不给予试验药物。主要终点指标是HTTRx治疗的安全性。图3：试验流程简图。 结 果从2015年8月至2017年4月，共筛选了52名符合纳入标准的早期HD患者，并根据方案对46名患者进行了随机分组。所有患者均接受所有计划剂量的指定试剂（HTTRx或安慰剂），所有接受随机化的患者均按照方案完成试验。接受HTTRx的患者和接受安慰剂的患者的不良事件发生率相似（表1）。 98％的患者报告了不良事件;所有事件的严重程度均为轻度（83％）或中度（17％）。接受HTTRx的患者中最常报告的不良事件是手术后疼痛和硬脑膜穿刺后头痛，这种情况腰穿后的发生率为10%，并且与试验持续时间和剂量没有明显的关系。在接受HTTRx的患者中，在最后一次28天的剂量后采样点，CSF中突变HTT浓度呈剂量依赖性降低（在10-mg，30-mg，60-mg，90-mg和120-mg剂量组平均百分比从基线变化在-20％， -25％， -28％，-42％和-38％），个体患者最多下降率为-63％ （在一个接受120mg治疗的患者中）。在接受安慰剂治疗的患者中，CSF中突变HTT蛋白浓度相对于基线的平均百分比变化增加了10％。图4:不同剂量组患者脑脊液中突变HTT蛋白浓度的变化情况。图5：不同剂量组患者脑脊液中突变蛋白的平均下降率。  结 论对早期HD患者鞘内施用HTTRx并未出现严重的不良事件，表明其安全性较好。研究结果也发现鞘内注射HTTRx后，脑脊液中突变HTT蛋白浓度呈剂量依赖性降低。总的来说，该研究证实了在神经退行性疾病患者中鞘内注射反义寡核苷酸可降低蛋白质的表达，对于以后的临床试验具有重要的基石性作用。 参 考 文 献Tabrizi SJ, et al. Targeting Huntingtin Expression in Patients with Huntington’s Disease. N Engl J Med. 2019 May 6. doi: 10.1056/NEJMoa1900907. [Epub ahead of print] 翻译：顾孝静设计编辑：曹蓓审校：商慧芳    

【新闻纪要】亨廷顿舞蹈病医患交流会在浙二医院成功举办一 季 一 会17 May 20195月17日下午，由浙二神经内科吴志英教授团队与亨廷顿舞蹈病-风信子关爱联合发起的「一季一会」亨廷顿舞蹈病医患交流会在杭城浙大二院如期进行。「一季一会」亨廷顿舞蹈病医患交流会旨在建立一个亨廷顿舞蹈病医患之间、患者之间沟通和交流的平台，给各位患者提供一个可以依靠、获取知识、重塑生命的家。吴 志 英 教 授 致 辞李 红 蕾 医 师 在 介 绍 亨 廷 顿 舞 蹈 病来自浙大二院神经内科的李红蕾医师是长期从事亨廷顿舞蹈病研究的专业医师。在活动中，李红蕾医师作了关于“亨廷顿舞蹈病的临床表现与诊治”的精彩演讲，从遗传机制、 临床表现、规范用药等方面为患者及家属深入浅出地普及亨廷顿舞蹈病的知识。风 信 子 关 爱 曹 茜 女 士曹茜女士是风信子关爱的创办者，该协会成立于2016年1月，是全国唯一一家为亨廷顿舞蹈病患者提供支持的公益机构。本次活动她带来了康复相关的科普视频，并为在场的患者提供了精美的康复训练册，鼓励患者积极训练。郜 彬 医 师 在 介 绍 亨 廷 顿 舞 蹈 病 患 者 的 心 理 支 持郜彬医师是浙大二院精神科的主治医师，也是一位专业国家二级心理咨询师。在现场，他作了题为“亨廷顿舞蹈病精神症状以及家庭心理支持”的报告。郜彬医师注重家庭心理健康，在科普精神用药的同时，也给予了许多家庭极大的鼓舞。包 营 晓 护 士 长 在 分 享 家 庭 护 理 的 经 验包营晓护士长是神经内科五病区的一位资深护士，长期从事临床护理工作，具有丰富的照护经验。本次交流会，她分享了家庭照护的知识和体会。她着重介绍了误吸防治、跌倒预防以及精神症状患者照护的经验。包营晓护士长耐心、生动的演讲给患者留下了深刻的印象。吴 志 英 教 授 带 领 团 队 医 生 在 现 场 义 诊活动还设立了义诊环节。吴志英教授带领团队医生在现场给亨廷顿舞蹈病患者直接看诊，为患者解决问题。同时，吴教授与患者们亲切互动，仔细询问生活细节。现场气氛活跃，患者们积极提问，医生和护士耐心解答，获得了一致的好评。 中国神经科学学会基础与临床分会、浙江省医学神经生物学重点实验室、浙江大学医学院附属第二医院神经内科、浙二好E生平台、亨廷顿舞蹈病-风信子关爱对本次活动给予了大力支持。40余名患者及家属、医护人员齐聚一堂，给予彼此勇气和信心。 燃生命之火，享丰富人生。我们希望该活动能让患者朋友们真切感受到社会这个大家庭对他们的关爱，重燃生命之火，积极享受人生。 关于风信子关爱：风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的使命是给患者带来可及的、可负担的治疗手段。  

亨廷顿舞蹈症-健康知识包开放申请啦 为了帮助病友和家属们更好地认识疾病、应对疾病风信子关爱结合了国内外亨廷顿舞蹈症专家的最新经验和指导编辑了一套健康知识包包括4本详尽的手册覆盖了疾病基本知识诊断和治疗途径早中晚期患者护理患者健康管理等各方面的信息现在提供给所有的患者和家属们欢迎大家申请收到申请表之后知识包会尽快给大家寄出 这么棒的知识包，赶快填写表格就可以申请哦申请方式：扫描下面的二维码 

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