风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 6月19日 -第一课 什么是亨廷顿舞蹈症？ 第一课：什么是亨廷顿舞蹈症？来自风信子亨廷顿舞蹈症00:0005:10 如何学习课程 点击上面的音频，学习亨廷顿舞蹈症知识! 关于风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。 机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
10月罗氏药企致全球HD社群公开信-正式宣布在中国开展GENERATION HD1三期临床试验 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 10月15日 GENERATION HD1三期临床试验研究进展 尊敬的全球HD患者社群， 今天，我们很高兴地宣布，我们正在全球范围内将GENERATION HD1临床试验（NCT 03761849）的招募患者总人数从660人增加到801人。我们相信在患者招募结束前增加人数，仍然可以使研究在预期时间内按计划完成。这个变化不会影响已经参加研究的参与者，但它能够允许额外的患者加入三个研究小组中的一个。 GENERATION HD1临床试验研究正在评估试验药物RG6042对HD患者的疗效和安全性。这项为期25个月的研究正在测试两种给药方案，以安慰剂组做对照- RG6042给药每两个月一次（8周）或RG6042给药每四个月一次（16周）。I/IIA阶段研究的开放扩展研究（OLE）还在进行中，并且也支持在GENERATION HD1研究对这两个剂量组的探索。 我们为什么要做出这个改变？ •更多的数据：更多的参与者将能够提供更多的数据来平等地评价两个给药组，并增加这个研究的统计能力。这是一个研究设计术语，指的是研究检测治疗效果的能力。在与HD社群的互动中，我们了解了测试两种剂量的重要性，同时也认识到在现实环境中，对患者、家庭和整个医疗系统来说，较不频繁的剂量要求会更适合。 •更有信心：在GENERATION HD1试验之前，从未有过在HD患者中进行过涉及鞘内给药试验药物的这么大规模的临床试验研究。自从这项临床试验研究今年夏天开始招募以来，全世界的入组率都非常高。HD社群对这个临床试验研究都非常感兴趣，我们相信一个更大规模的研究也可以达到完全招募。 •更加多样：扩大招募允许在世界不同地区招收更多的患者。尤其是美国的患者招募进展已经超出预期，目前已经完成。因此，额外的试验参与者将从美国以外的近20个国家现有临床试验中心网络中招募，以达到研究人口多样化。在临床试验中获得更广泛的全球代表性对我们公司以及世界各地的卫生主管部门都很重要。 我们也高兴地宣布，GENERATION HD1临床试验研究正在中国开展。这将是首次一个检测亨廷顿降低疗法的临床试验研究进入中国。有关中国实验中心的信息将很快公布在clinicaltrials.gov这个网站上。 GENERATION HD1临床试验研究的发展和进步过程中，HD社群一直是我们关键的合作伙伴。招募的速度要归功于HD医疗和患者社区对临床试验的充足准备和对研究治疗方案的高度承诺。我们非常感激与HD社群的合作机会，并期待提供更多未来的研究更新。 本文来自罗氏 翻译：风信子关爱 曹茜 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
北京中日医院-顾卫红医生出诊及预约信息-2017 顾大夫 风信子亨廷顿舞蹈症 1月25日 顾卫红医生出诊及预约信息-2017 周二下午“运动障碍神经遗传联合门诊”特需会诊门诊：（中日友好医院门诊楼4层特需门诊6号诊室） 共同出诊医师：郭改会主任医师（中医科），蔡晓频（内分泌科） 收诊病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等 特色： （1）全面了解患者情况，充分发挥西医与中医的优势，提高诊疗效率。 （2）基因检测及结果解读：基于我们在这个领域积累的丰富经验，连接疾病表型与基因数据，结合相关知识库和数据库，提高基因检测结果解读效率。 周五上午“运动障碍神经遗传精准门诊”（中日友好医院门诊楼4层特需门诊） 收诊病种：帕金森病/综合征、共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肌张力障碍等 特色： （1）根据不同患者具体情况和需求，采集分析临床表型，必要时结合基因检测以明确诊断。 （2）精细调整用药（帕金森病/综合征、多系统萎缩等），培训患者自我管理。 （3）建立患者数据库，便于随访管理。 请患者每次就诊（包括首次就诊和复诊）携带所有病历资料和各项检查报告（包括各种影像片），以及服药药盒（或者照片）。尽量整理好自己的资料，节约就诊时间，进行更加有效的医患交流，让医生有更多的时间思考和分析，这样才能更好地帮助患者。 【预约方式】 （1）直接预约：就诊时直接预约下次门诊（需本次就诊当日挂号） （2）电话预约：周一下午1:30-3:30 致电010-84205101 （3）互联网预约：好大夫在线 http://guweihong.haodf.com/ 周二下午“运动障碍神经遗传病联合门诊”：可在好大夫在线网站预约 患者需持手机短信先到门诊楼4层特需门诊6号诊室加号（下午3点之前） 周五上午“运动障碍神经遗传精准医学门诊”：可在好大夫在线网站预约 患者需持手机短信先到门诊楼4层加号(咨询分诊台）（上午9点之前） 【停诊信息】如果临时停诊，会事先在好大夫在线通知，请需要就诊的患者注意。 扫描二维码，关爱亨廷顿舞蹈症患者！
上海瑞金医院神经内科：曹立医生门诊信息及联系方式曹立大夫 风信子亨廷顿舞蹈症 1月25日一、神经系统疾病咨询【神经系统疾病】脑白质病、小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、发作性运动障碍和癫痫、帕金森病、肝豆状核变性、家族性脑血管病、肌无力和肌萎缩、周围神经病、运动神经元病、家族性痴呆、偏头痛、特发性震颤等各种神经系统疾病和疑难杂症。 【联系方式】邮件：rjsn.sjyc@qq.com Q Q： 2724760186微信：13472610202 或 扫描二维码网址：caoli001.haodf.com网络：好大夫在线 或者 微医 二、就诊信息 《神经遗传病与神经肌肉疾病》专病门诊 时间：每周一下午13:30开始 地址：上海市黄浦区瑞金二路197号 诊室：瑞金医院 门诊5楼 A区 510室 出诊：曹立、栾兴华、周海燕 《曹立医生专家门诊》 瑞金总院 时间：每周二下午13:30开始 地址：上海市黄浦区瑞金二路197号. 诊室：瑞金医院 门诊13楼 A区1303室. 注意：以下信息，不要找错地方. 若排班急诊，周1至周6，急诊科108室 若排班门诊，周1至周5，5楼A区510室 《中枢神经系统疾病》多学科整合门诊 时间：每周四下午15:00开始 地址：上海市黄浦区瑞金二路197号 诊室：瑞金医院 门诊11楼疑难会诊中心. 出诊：卞留贯、孙青芳、缪飞、曹立 等. 三、神经遗传-病理-电生理专业培训 01. 临床医师、技师、实验室技术员等.02. 每年2期，每期6个月.03. 深度参与临床、科研和教学工作及发表研究成果.04. 临床医生以主治和研究生学历者优先.05. 邮件：rjsn@rjlab.cn06. 电话：17740803490（微信）07. 并至上海瑞金医院官网注册登记申请. 四、寄送血样流程和要求【静脉血】采集静脉血，抽取肘静脉血 2管（使用紫色EDTA抗凝管或者血常规的管子） 血 不能凝固，不能凝固，不能凝固！重要的事情说三遍！寄血注意事项：01. 无需空腹,抽肘静脉血, EDTA抗凝管，2管, 总血量至少6-8毫升.02. 每个管壁上都要标注: 姓名\性别\年龄.03. 另附纸写明: 姓名\性别\年龄\是否发病\成员关系\联系电话\地址.04. 纸巾包好管子, 用硬盒或泡沫盒装好(夏天盒里需要放冰袋).05. 尽早快递, 或暂放在冰箱4℃ (不要冷冻)，最好要5天内到达.06. 如果不是新鲜血样，比如：凝固血、冷冻血请事先和我们联系.07. 地址：上海市 黄浦区 瑞金二路197号 老门诊楼B1层 神经病学研究所.08. 收件：瑞金神经遗传小组 09. 电话/微信：17740803490 或 13472610202五、神经、皮肤和肌肉病理检查 目前开展肌肉、腓肠神经和皮肤活检，可单独或根据疾病诊断的需要而多组织联合活检。由专业医师行活检操作，创伤小、安全性高，专业技术人员完成病理切片染色；由神经病理组医师成员共同完成病理诊断，为临床诊断和治疗提供方向和依据。特殊情况可进行皮肤的成纤维细胞培养，为进一步酶学检测，突变功能验证等准备。【外院病理组织标本接收流程】01. 确保术前已行肌酸激酶和肌电图、神经传导速度等检查.02. 接收标本时间：每周一下午13:30 至15:30 ，其余时间请先确认.03. 接受标本地点：瑞金医院 门诊5楼A区 神经内科 502或510诊室.04. 请携带病史简介、医保卡和身份证.05. 准备冰冻切片的组织（神经和肌肉）：标本禁止浸入盐水或其他液体（固定液）中,请包裹于术中的血纱布中, 放于塑料密封袋中，切勿干燥，可放于冰袋旁，及时快速送到，常温一般不要超过2个小时.06. 准备石蜡包埋的神经或皮肤：置于4%福尔马林固定液中，需要浸没.07. 准备电镜检查的组织标本：置于2.5-3%的戊二醛固定液中（必要时可提前和我们联系，取电镜固定液备用.）08. 建议送标本时，提前和我们联系：17740803490（微信）专业的神经遗传和疑难罕见病团队！请关注微信公众号！Neurogenentics
浙江大学附属第二医院-吴志英医生门诊及预约信息浙二吴志英 风信子亨廷顿舞蹈症 1月25日浙二神经内科 浙二吴志英 吴志英教授2019年春节前最后一次门诊时间是2019年1月25日（周五上午），之后因工作需要停止门诊，春节假期后，即2019年2月11日（周一上午）重新开始门诊。 春节之后的门诊时间有大变动。吴志英教授春节后门诊时间更正：“国际医学中心门诊时间为周二上午。” 即，吴志英教授春节之后的门诊时间调整：周二上午解放路院区门诊不再开设。国际医学中心门诊时间从周四上午调整为周二上午。周三下午（滨江院区）、周五上午（解放路院区）门诊不变。 望各位病友周知，合理安排就诊时间。详见下表： 周二上午周三下午周四上午周五上午（浙二解放路院区)(浙二滨江院区)(浙二国际医学中心)（浙二解放路院区)1月22日1月23日1月24日1月25日1月29日 停诊1月30日 停诊1月31日停诊2月1日 停诊春节假期，2月11日开始正常上班周二上午周三下午周五上午——(浙二国际医学中心)(浙二滨江院区)（浙二解放路院区)——2月12日2月13日2月15日 请诸位病友合理安排就诊时间。 各院区地址解放路院区：杭州市上城区解放路88号滨江院区：杭州市滨江区江虹路1511号国际医学中心：杭州市萧山区市心北路590号 门诊预约
专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症的诊断和治疗 上海瑞金医院神经内科曹立医生 本视频来自2018上海亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场 也可以点击文章底部的阅读原文观看视频 －关爱亨廷顿舞蹈症－ 专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症的诊断和治疗 上海瑞金医院神经内科曹立医生 https://v.qq.com/x/page/t0763sdj1q5.html 本视频来自2018上海亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场 也可以点击文章底部的阅读原文观看视频 －关爱亨廷顿舞蹈症－
专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症健康下一代-张旭博士 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2018-10-24 专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症的产前诊断 航空医学研究所附属医院-张旭博士 https://v.qq.com/x/page/e0764irrul3.html 本视频来自2018上海亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场 也可以点击文章底部的阅读原文观看视频 阅读原文
专家讲座-脑起搏器DBS治疗舞蹈症-杨岸超医生 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2018-10-24 专家讲座-脑起搏器DBS治疗舞蹈症 北京天坛医院-杨岸超医生 https://v.qq.com/x/page/i0762yfr1b0.html 本视频来自2018北京亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场 也可以点击文章底部的阅读原文观看视频
