一年一度的亨廷顿舞蹈症(HD)诊疗大会又来了全世界有350名亨廷顿舞蹈症研究人员聚集在一起讨论最新的研究进展 大数据、大新闻DNA修复基因的突变会影响亨廷顿舞蹈症症状出现的年龄DNA修复基因的变化会改变亨廷顿舞蹈症疾病发展的速度FOXO蛋白质对亨廷顿舞蹈症的作用，FOXO可以帮细胞生存和应对压力。蛋白质组学让研究人员可以测量大量蛋白质、跟踪疾病进展 头号公敌：突变亨廷顿  1. 通过研究来自7000多个人的DNA, 科学家们发现了一种新变量，会的影响疾病症状的发展    Marcy MacDonald把一生都贡献给了亨廷顿舞蹈症的科研工作   2. 通过使用新的测序技术来灵敏地测量1000名亨廷顿舞蹈症患者的CAG的长度，CAG重复数会随着时间增加   3. 建立HD基因RNA的准确3D模型：随着HD基因的CAG重复数的增加， RNA的3D结构也会发生大的变化。这些形状变化提供了一个独特的研究目标-尝试降低突变基因的RNA水平。这可以阻止细胞继续生产突变亨廷廷蛋白、阻止症状出现   4. 携带超长CAG重复的小鼠，早期大脑发育会出现细微的变化，这可能使大脑细胞在成年期更容易受到伤害。   5. 新干细胞研究，研究的干细胞有不同的CAG重复数、而且不断增加。这样可以更好地观察携带长CAG重复的干细胞的分裂、生长过程。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。点击文章底部的阅读原文获取大会的全部内容。下周还有关于亨廷顿舞蹈症诊治的最新咨询和大家分享哦！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2017亨廷顿舞蹈症国际诊疗大会第二天-基因沉默1.生物标志物：生物标志物是实验室的一种试验，可以用于追踪亨廷顿舞蹈症（HD)的疾病进展或治疗效果。Wild教授的研究小组在血液中发现了一个生物标志物，这个生物标志物从患者的脑细胞中释放出来，并随着HD的疾病恶化而不断增加。HD突变越严重，血液中的脑细胞碎片含量就越高。这是有史以来第一次，我们能单独从血液样本中追踪HD患者脑细胞的健康状况。2.基因编辑：关于基因编辑工具的一个担忧是，在这些"基因剪刀"完成基因编辑任务之后，还会一直遗留在基因里，可能会剪到其它正常基因。Deglon团队开发了一种非常酷的技术，可以在基因剪刀完成任务后，关闭基因剪刀。这是一个非常大的进步，它看起来可以保证基因编辑工具在大脑中的长期安全。3. 小分子治疗：导致HD症状的罪魁祸首是突变、有毒的亨廷廷蛋白在大脑中累积，导致HD的各种症状。目前，CHDI基金会目前的正在搜寻一种小分子，来降低罪魁祸首-亨廷廷蛋白的水平。虽然治疗的目的相同，但是基因编辑工具需要使用病毒传送到患者的大脑，而小分子是可以直接口服的药物，治疗更方便。现在基金会正在在130000种不同的化学物质中寻找，希望其中一个化学物质会导致亨廷廷蛋白水平降低。在第一轮的搜索中，他们发现了4种不同的化学物质、可以导致亨廷廷蛋白的大幅减少。本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。近期还有关于亨廷顿舞蹈症诊治的最新咨询和大家分享哦！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

为什么亨廷顿舞蹈症患者通常都会极度消瘦？亨廷顿舞蹈症患者通常都会极度消瘦。除了舞蹈样动作，极度消瘦是亨廷顿舞蹈症的招牌标志之一，但大家一直无法解释为什么患者会出现极度消瘦。最开始的时候大家认为舞蹈样动作会燃烧多余的能量，或进食困难和吞咽困难导致了体重减轻。然而，最近的研究发现，事实上，极度消瘦涉及到一系列复杂的细胞代谢变化，这意味着亨廷顿舞蹈症会影响患者的身体把食物转化为能量的能力。 通过测量代谢物来跟踪当细胞分解食物中的糖、蛋白质和脂肪时，食物中的营养物质就会转化为燃料。这个过程会产生很多物质，称为代谢产物。因为许多代谢产物在血液和大脑液体中循环，研究人员可以测量血液、脑脊液或组织中成百上千种代谢产物。通过比较健康人和亨廷顿舞蹈症患者的样本，我们可以更好地了解哪些类型的变化与疾病相关。 亨廷顿舞蹈症转基因绵羊剑桥大学的莫尔顿教授是亨廷顿舞蹈症转基因羊研究的领军人物。 “为什么选择转基因羊呢？” “首先，绵羊的大脑和身体和人类的体积类似，其化学成分也相似，而且羊也有学习复杂的行为任务的能力。为了研究转基因绵羊和正常羊代谢的差异，研究人员收集了24个小时的血液样本，然后检查了130种代谢物的水平。令人惊讶的是，尽管转基因羊还没有表现出其他亨廷顿舞蹈症的症状，但是许多代谢物的水平已经出现异常。研究结果表明一个被称为尿素循环的重要代谢过程出现问题。尿素循环会移除一种叫做氨的毒素，氨是蛋白质分解成能量后的副产品。通过一系列步骤中，细胞必须将有毒的氨转化成毒性较小的尿素，这样可以通过尿液的形式排出体外。研究小组发现，在疾病症状出现前，尿素循环先被破坏。同时，莫尔顿和他的同事确定了可以区别正常绵羊和亨廷顿舞蹈症转基因绵羊的8种血液中物质。根据所有8种代谢产物的水平，他们可以正确预测绵羊是否携带亨廷顿舞蹈症基因、准确率高达80%。这是生物标志物研究的三个主要目标的第一个：（1）找到亨廷顿舞蹈症导致的一个稳定的变化（2）看看这个变化是否随着时间的推移变得恶化（3）确定是否药物可以改变这个变化或减慢变化的速度。随着科研人员的进一步改进和验证，这种结合多种血液代谢产物的方法在将来可能是有用的，以了解是否一种治疗减缓了疾病进展。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱整理。关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2017年全国罕见病组织能力建设培训会今年的培训会于4月15、16日在上海举行，第一场分享-“临床试验和罕见病研究”来自能盛医疗临床总监方芳女士，方女士讲述了中国临床试验的现状，参与临床试验中的机构包括政府监管部门、医院、研究者、试验申办方、受试者、CRO(临床试验研究组织)，SMO(研究人员支持机构)。 开展临床试验的原因通常包括：收集产品数据、验证产品的安全有效性、医院医生初步积累使用经验、患者免费试药等等。 开展临床试验的步骤通常包括： 1.     试验方案设计2.     临床试验审批3.     选择研究中心4.     医院伦理委员会审批5.     合同签署6.     遗传办7.     研究中心启动和入住8.     数据库清理和锁定9.     统计分析报告和临床研究报告10.   CFDA提交  而罕见病药物开发的最主要困难来自：患者少、政府对罕见病药物开发无政策性支持。而当某一种罕见病药物开发出来后，通常也会面临药价高、不能进医保、患者无力承担的问题。  方女士认为，推动罕见病药物研发需要：政府政策支持、各方参与度增高、仿制药的研发。 接下来，作为患者组织最佳实践经验分享，来自硬皮症关爱之家、白塞联盟、风信子关爱和深呼吸爱鼻公益的负责人分享了各自机构的心得。曹茜代表风信子关爱分享了今年的工作成果。  下午，来自灵析的讲师马涛跟大家分享了如何用数据进行社群管理、来让公益更有效。 从社群的概念-社群发展-社群需求，马涛老师让我们理解了对于患者组织，我们的社群除了患者/家属以外，还包括志愿者、医生等等在社群中活动的人。而我们在谈论社群需求的时候，除了了解社群中个人的需求之外，作为社群的一份子，她/他和整个群体的联系在哪里、她/他可以为社群带来哪些资源、她/他对于社群的目标是否认同。  来自医药公司的公关经理和大家分享了如何和媒体打交道-如何讲好一个故事。在和媒体打交道的时候，一定要多准备资料， 要明确这些信息：1.我们传播的目的是什么（让更多的人了解这个疾病？筹款？）2.我们希望大众了解哪些关键信息3.我们有什么样的故事 4. 要准备好其他资料：照片、影像、背景资料、专家观点等等 第二天是来自无障碍艺途的大苗老师的分享，无障碍艺途是一个为自闭症/精神障碍患者服务的机构，希望能够通过艺术的途径，把社会和自闭症群体连接起来。宣传传播对我们罕见病机构来说是非常有难度的，因为身边的罕见病患者少、大众对罕见病缺乏了解，大苗老师策划了很多大型的自闭症传播活动、让我们看到了传播的一个新的维度。   

1.丁苯那嗪的历史 丁苯那嗪作为治疗亨廷顿舞蹈症的药物，有相当久的历史了，主要用于控制亨廷顿舞蹈症的舞蹈样动作。从1970年开始，丁苯那嗪被批准在英国等国家使用，但直到2008年，它才在美国被批准用于治疗亨廷顿舞蹈症。 像所有的药物一样，丁苯那嗪也有副作用，包括增加患者的抑郁症状和自杀的想法。另一个问题是，丁苯那嗪会迅速被身体身体分解、处理，因此许多HD患者一天要吃3次药。这对部分患者是非常困难的，疾病导致他们使他们很容易忘记吃药。   2.从丁苯那嗪到氘代丁苯那嗪SD809 由于这些问题，Auspex，一个小的生物公司研制了改进版的丁苯那嗪-即氘代丁苯那嗪（有时也被称为SD-809），因为改进的过程涉及到把氘原子加入丁苯那嗪的化学结构。这种调整有助于延长药物在血液中的持久性，这意味着病人可以服用更少的药物。 有两个临床试验测试了氘代丁苯那嗪，一个检测在控制舞蹈样动作方面，它是否有效，研究结果证明药物是有效的。一个研究旨在确保从服用丁苯那嗪转到服用氘代丁苯那嗪对患者是安全无害的。 最近，氘代丁苯那嗪的发展出现了几个重要的转折。首先，Auspex被以色列的制药巨头梯瓦制药公司收购。其次，基于临床试验结果，梯瓦公司在美国申请FDA批准氘代丁苯那嗪用于治疗亨廷顿舞蹈症 本周，梯瓦公司宣布，FDA已批准氘代丁苯那嗪在美国上市。药物将上市出售，它的通用名是Austedo。   3.关于大家最关心的价格问题 氘代丁苯那嗪Austedo可能会比丁苯那嗪稍微便宜一些。因为梯瓦公司之前的一份官方声明表示，相同效果剂量下，Austedo的价格可能会比丁苯那嗪便宜三分之一。   本文来自HDbuzz, 由风信关爱整理、编辑！ 关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！  

昨天梯瓦新药物SD809上市的消息出来后，很多病友和家属都纷纷跑来询问SD809的相关信息。今天小编就在梯瓦官网上搜集了信息、整理出了这篇文章。临床试验显示SD809对控制早期舞蹈症患者的动作症状是有效的，和旧版本的丁苯那嗪相比，需要服用的剂量更少，药效更强，药物的副作用也有改善。SD809的成长故事01最初由药企Auspex公司研发2015年3月在SD-809临床试验数据发表不久后后，制药巨头梯瓦公司耗资32亿美元收购Auspex       2017年4月3日SD-809在美国批准上市，商品名为Austedo 丁苯那嗪是2008年美国批准的第一个治疗亨廷顿舞蹈症的药物。近10年后，SD809是美国批准的第二个治疗亨廷顿舞蹈症的药物。 SD809是丁苯那嗪的改良版，对丁苯那嗪的化学结构做了轻微的改变,  这样会降低药物在患者体内分解、代谢的速度，提高药效，减少每天需要的药物剂量和次数。SD809化学结构的改良使得药物安全性和有效性都得到了显著改善。SD809 (Austedo常见问题解答）1.新药能够彻底治好亨廷顿舞蹈症吗？不能彻底治好亨廷顿舞蹈症，但是可以缓解患者的舞蹈样动作  2.这种新药适合早、中、晚期的所有亨廷顿舞蹈症患者使用吗？专家建议新药更适合早期的亨廷顿舞蹈症患者.  3.请问这个药怎么吃呢？一天几次？根据梯瓦公司，刚开始服用Austedo的剂量是6mg/次，每天一次，然后慢慢提升到正常剂量12mg/天，最高剂量是24/次，一天两次。 4.那么我现在在吃丁苯那嗪，可以和新药一起吃吗？新药Austedo不可以和丁苯那嗪同时服用。可以开始服用Austedo,停止服用丁苯那嗪. 5.这个新药有哪些副作用呢？药物可能会出现严重的副作用，但在引起病人的抑郁和自杀想法方面，比丁苯那嗪有改善、副作用更小。比较严重的副作用有抑郁、自杀倾向。在决定给病人服用这种新药的时候，一定要好好考虑新药可能会给病人带来的风险。 新药不适合已经出现抑郁倾向的病人。 6. 这个药贵吗？丁苯那嗪一年的费用约为5万左右，新药是丁苯那嗪的改良版，可能会稍微贵一点 7.这个新药能在中国买到吗？非常遗憾，新药还没有进入中国市场，目前新药仅在美国上市。我们风信子关爱从去年开始就开始和梯瓦公司沟通药物进入中国的事情，但是梯瓦公司觉得中国市场门槛太高，但是我们还是会一直跟梯瓦公司继续沟通。大家可以让更多的人关注亨廷顿舞蹈症，让更多的人知道病人吃不上国外的药物的困境关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

亨廷顿舞蹈症中的神经元迁移 亨廷廷蛋白是导致亨廷顿舞蹈症的主要原因，同时它也对子宫中的胎儿发育非常重要，但我们还不知道它在胎儿发育的过程中到底扮演什么角色。 大脑是如何生成的？ 当父亲的精子和母亲的卵子结合成受精卵后，我们的生命就开始了。受精卵细胞不断地分裂，先变成一团圆圆的细胞团，然后再生长成一个像虫一样的形状、叫做胚胎。沿着胚胎的背面，一条管子从上到下开始生长，这就是 “神经管”，它形成了我们的神经系统–我们的大脑，脊髓和所有的神经。神经管的墙壁有几好几层，神经元就是从最里面的那一层开始形成。 通常，神经元会伸出两根触手，一个向外指向发育中大脑的外表层，一个向内指向神经管的中心。然后，神经元会一边变成熟、一边向外表层移动，这个过程叫迁移。最终，大脑的外层会充满了神经元，那层叫做皮质。一旦神经元到达大脑表面，它们就会伸出更多的触手，与其他神经元接触以传递信号。 大脑皮质是我们大脑思维的关键部分，不同部分的大脑皮质分工不同，会影响感觉、运动和个性等等。破坏大脑发育的疾病叫神经发育障碍，会导致大脑结构的改变，从而损害思维过程或引起癫痫发作。   亨廷廷蛋白如何影响大脑的发育呢？ 我们已经知道，亨廷廷蛋白对胚胎的生长是很重要的，因为拥有低亨廷廷蛋白水平的小鼠胚胎，会出现神经系统缺陷，然而完全缺乏亨廷廷蛋白的小鼠胚胎，会在出生之前死亡。   在小鼠胚胎发育早期，研究小组设法关闭了小鼠神经元里的亨廷廷基因。虽然这些神经元可以发展成熟，但它们没有发展出两个触手、神经元不能迁移到大脑的表面，结果只有一层薄薄的大脑皮质。许多神经元陷在大脑的深层，从未进入大脑皮质。即使是那些进入大脑皮质的神经元看起来也不正常，与其他神经元的连接也更少。随着时间的推移，小鼠长大了，而这些缺陷并没有得到改善。   然而，在小鼠胚胎发育后期，在神经元迁移到大脑皮质后、再关闭神经元里的亨廷廷基因，对大脑皮质的厚度没有影响，但是，仍然神经元之间的连接依然非常有限。然后，研究小组组将正常亨廷廷基因放回到这些神经元里，结果显示神经元可以再次正常迁移。   那么大脑发育异常会引起亨廷顿舞蹈症的症状吗？ 研究小组发现; 关闭发育中神经元的亨廷廷蛋白会导致神经元不能形成正确的形状、不能迁移到大脑正确的位置、也不能形成与其他神经元的联系。突变的亨廷廷蛋白也有类似的效果。这表明，亨廷廷蛋白在大脑发育中有关键作用，但它并不是一个人在战斗…它通过控制对神经元迁移中重要的蛋白质的运输来发挥作用。重要的是，如果你能替换这些蛋白质，你就可以重新开始正常的神经元发育。 这些信息可以帮助我们研究亨廷顿舞蹈症的疗法。这也给我们带来了关于基因沉默重要的信息，帮助我们决定什么时候、以及如何输送 “基因沉默”的药物，以确保关闭突变亨廷廷蛋白的风险最低。   文章来自HDbuzz, 点击这里可跳转原文链接。 关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

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真相：大麻能改善亨廷顿舞蹈症吗？

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