我是风信子关爱-四川地区负责人-熊祥旭，第一次参加罕见病组织能力培训会。这次会议给我的感触颇深。参加会议的组织人员有家属、患者，他们每一个人都积极面对生活，从他们的外表可以看出他们每一个人都是乐观的。   培训内容非常丰富：   1、  在社群成功经验梳理与分享环节，来自全国各地的组织粉线过了他们在筹款、媒体宣传、和药企打交道等方面的成功经验。在这个环节学到了很多机构的成功经验，希望下次会议时，也能得到来自各个老机构对机构运营和成功项目运营的分享。   2、成都天使心社会服务中心的肖老师分享了他们的发展史，自愿者的招募、活动操作流程。最为重要的是：高度细化的分工和流程。然后我们志愿者知道自己做什么，家属知道自己来做什么，充分利用志愿者的资源，让我们的活动可以很正常的进行。   2、  钟涛老师讲的筹款和传播部分，对我们组织来说最为重要的部分，从患者数据的重要性、报自己的资金需求、筹款前的培训、方案制定、传播求资源。并且举WABC的故事，让我明白了我们在筹款的时候不要一味的只想到筹款，一定要有一些有趣的“手段”。病友组织的发展应将扎根于病友群体，按照患者-患者家属-志愿者-社会公众的路径，依次向外逐步寻求认同、扩大影响。同时组织内部调整好心态，以不卑不亢的姿态向外界寻求帮助。   3、  黄主任讲到的如何创建小型病友组织也是非常的精彩。病友组织的要素、传递正能量一系列的精彩发言深深的触动着我。     4、  罕见病发展中心的高级顾问肖磊老师讲解了一般的药物研发到上市的流程  ，然后讲解了患者组织如何通过促进患者的注册登记研究，参与和促进罕见病的研究与孤儿药的研发。   风信子关爱成都的负责人熊翔旭也参与了这次的活动，了解到很多关于公益机构尤其是病友组织、应当如何开展工作的知识。她也很珍惜这次和朋友们相互交流、学习的机会，我们也就这次培训的主题进行了探讨，我相信她会把这次学到的东西更好的发挥在我们风信子的活动上、为成都地区的患者家庭服务。  

金秋，风信子关爱联合西南医科医科大学-临终关怀协会，举办了亨廷顿舞蹈症科普活动。近200多名医学生参加了本次的活动！ 亨廷顿舞蹈症患者家属，也是西南医科大学学生的马同学代表风信子关爱，分享了风信子关爱的工作和使命。 西南医科大学生命关怀协会负责人于睿分享了亨廷顿舞蹈症疾病的相关知识。 感谢医学生们对亨廷顿舞蹈症群体的关注和支持！希望能有更多的青年参与到亨廷顿舞蹈症科普的队伍中来！

我是风信子关爱-四川地区负责人-熊祥旭，第一次参加罕见病组织能力培训会。这次会议给我的感触颇深。参加会议的组织人员有家属、患者，他们每一个人都积极面对生活，从他们的外表可以看出他们每一个人都是乐观的。培训内容非常丰富： 1、  在社群成功经验梳理与分享环节，来自全国各地的组织粉线过了他们在筹款、媒体宣传、和药企打交道等方面的成功经验。在这个环节学到了很多机构的成功经验。 2、成都天使心社会服务中心的肖老师分享了他们的发展史，自愿者的招募、活动操作流程。最为重要的是：高度细化的分工和流程。然后我们志愿者知道自己做什么，家属知道自己来做什么，充分利用志愿者的资源，让我们的活动可以很正常的进行。 2、  钟涛老师讲的筹款和传播部分，对我们组织来说最为重要的部分，从患者数据的重要性、报自己的资金需求、筹款前的培训、方案制定、传播求资源。并且举WABC的故事，让我明白了我们在筹款的时候不要一味的只想到筹款，一定要有一些有趣的“手段”。病友组织的发展应将扎根于病友群体，按照患者-患者家属-志愿者-社会公众的路径，依次向外逐步寻求认同、扩大影响。同时组织内部调整好心态，以不卑不亢的姿态向外界寻求帮助。 3、  黄主任讲到的如何创建小型病友组织也是非常的精彩。病友组织的要素、传递正能量一系列的精彩发言深深的触动着我。 4、  罕见病发展中心的高级顾问肖磊老师讲解了一般的药物研发到上市的流程  ，然后讲解了患者组织如何通过促进患者的注册登记研究，参与和促进罕见病的研究与孤儿药的研发。 这次的培训也有许多疑惑的地方，希望以后还有机会参加类似这样的培训会，与朋友们相互交流、学习。我会把这次学到的东西更好的发挥在我们风信子关爱的活动上。 

顾卫红医生出诊及预约信息-2017周二下午“运动障碍神经遗传联合门诊”特需会诊门诊：（中日友好医院门诊楼4层特需门诊6号诊室）共同出诊医师：郭改会主任医师（中医科），蔡晓频（内分泌科）收诊病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等特色：（1）全面了解患者情况，充分发挥西医与中医的优势，提高诊疗效率。（2）基因检测及结果解读：基于我们在这个领域积累的丰富经验，连接疾病表型与基因数据，结合相关知识库和数据库，提高基因检测结果解读效率。周五上午“运动障碍神经遗传精准门诊”（中日友好医院门诊楼4层特需门诊）收诊病种：帕金森病/综合征、共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肌张力障碍等特色：（1）根据不同患者具体情况和需求，采集分析临床表型，必要时结合基因检测以明确诊断。（2）精细调整用药（帕金森病/综合征、多系统萎缩等），培训患者自我管理。（3）建立患者数据库，便于随访管理。请患者每次就诊（包括首次就诊和复诊）携带所有病历资料和各项检查报告（包括各种影像片），以及服药药盒（或者照片）。尽量整理好自己的资料，节约就诊时间，进行更加有效的医患交流，让医生有更多的时间思考和分析，这样才能更好地帮助患者。【预约方式】（1）直接预约：就诊时直接预约下次门诊（需本次就诊当日挂号）（2）电话预约：周一下午1:30-3:30 致电010-84205101（3）互联网预约：好大夫在线 http://guweihong.haodf.com/周二下午“运动障碍神经遗传病联合门诊”：可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层特需门诊6号诊室加号（下午3点之前）周五上午“运动障碍神经遗传精准医学门诊”：可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层加号(咨询分诊台）（上午9点之前）【停诊信息】如果临时停诊，会事先在好大夫在线通知，请需要就诊的患者注意。

1.亨廷顿舞蹈症基因检测的流程：采集血样----检测-----检测结果分析----医生通知结果，通常需要1个月左右的时间基因检测的费用：1000元左右 注：如果运气好的话，也能碰到正好有研究项目的医生可以提供免费的基因检测。 2.是否可以通过寄送血样进行检测？你可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检测，基因检测公司接受寄送的血样，但是有些医院不接收寄送的血样，需要本人去医院抽血检测。请咨询具体医院 3.基因检测的结果会告诉你什么？测试可以告诉你是否有致病基因、将来是否会发病，但无法根据结果预测何时开始发病。 4.检测结果亨廷顿致病基因IT5基因中有一段富含CAG重复，也就是CAG CAG CAG CAG…在正常情况下， CAG重复次数都不超过35次.基因检测报告上会显示你的CAG重复数CAG小于35次，不会导致亨廷顿舞蹈症CAG在36-40之间，可能发病CAG大于40，肯定会发病 5.2017年为亨廷顿舞蹈症提供基因检测的医院有这些，但也有一些我们尚未了解到的医院，你可以向当地的医院的神经内科咨询北京：中日医院神经内科顾卫红医生，协和医院上海：瑞金医院神经内科曹立医生，华山医院，新华医院杭杭州：浙江大学第二附属医院（神经内科吴志英医生目前提供免费基因检测）广州：中山医院中信湘雅医院（湖南长沙）成都华西医院神经内科商慧芳医生 还有一些基因检测公司也可以提供这项服务，多数位于北京，上海和广州一带。 基因检测之前你可能需要考虑成长在一个亨廷顿舞蹈症遗传家庭是一个很有压力的事情，你会一直想知道自己到底有没有患病的可能。有些人可能会宁愿确切地知道自己是否携带治病基因，而现在基因检测可以给我们一个答案。虽然现在有了基因诊断技术，但这并不意味着你一定要做这个检测。只有你自己才能决定你是否想要做基因检测, 不要因为父母,伴侣或者其他家庭成员的压力作出仓促的决定。你需要非常仔细地考虑这是不是最好的选择，在做决定时要考虑很多事情,比如说检测结果对自己的家庭，对将来的生活，比如申请工作、恋爱、婚姻会有怎样的影响如果你发现自己携带致病基因，那么你可能需要更慎重地考虑一些事情，不要急于做出决定，不管是关于工作，感情还是家庭的决定。给自己足够长的时间来接受并且面对这些事实，和你信任的家人和朋友谈一谈，或者是其他的病友（亨廷顿舞蹈症患者QQ群：513129492、114321887），他们和你有相同的经历，也可以求助于专业的心理咨询师，他们都会支持你，是你走出阴霾的坚实后盾。

2017年8月1-2日，应吴志英教授邀请，中国亨廷顿舞蹈病协作网（CHDN）学术会议在美丽的杭州召开。欧洲亨廷顿病协作网主席Jean Marc Burgunder教授、四川大学华西医院商慧芳教授、复旦大学鲁伯勋教授、中山大学附属第一医院裴中教授以及华西医院台北荣民总医院李宜中教授等众多界内知名教授参加了此次会议。会上，专家们就亨廷顿舞蹈病的发病机制、治疗靶点等方面做出了学术报告和激烈的讨论。不同的思想在碰撞中擦出灵感的火花，激烈的学术讨论氛围将会场点亮，会议在浓浓的学术气息中迎来了落幕。同期，由风信子关爱主办的亨廷顿舞蹈病患者会议在杭州召开。吴志英教授亲切地为患者们做了科普报告，并在会上耐心聆听了他们故事，对患者给予支持和鼓励。当日下午吴志英教授团队的四位医生为患者提供了义诊服务，用专业的知识耐心解答了患者的疑问。由于参加此次会议的很多患者来自偏远地区，其中一部分从未接受过正规诊治，吴志英教授在百忙之中，于八月三号在浙医二院神经内科五病区病房内为患者们再次安排了义诊，吴志英教授亲自查看了每一位患者，并由团队医生为患者们进行了详细的评估和免费的遗传检测及咨询。CHDN2017杭州春季会议合影吴志英教授亲切的与病人及家属交谈吴志英教授团队医生为病人及家属提供义诊服务吴志英教授团队耐心为病人提供咨询服务病人面带微笑的配合医生及护士工作吴志英教授详细为病人及家属解说吴志英教授团队耐心为病人评估

 风信子关爱亨廷顿舞蹈症微信号功能介绍 以简单有趣的方式普及亨廷顿舞蹈症，遗传性共计失调，痉挛截瘫等神经系统罕见病的相关知识 8月1日专家讲座 来自欧洲亨廷顿舞蹈症协作网的Burgunder教授给大家介绍了欧洲亨廷顿舞蹈症协作网的发展历程、中国亨廷顿舞蹈症协作网目前的进展、目前开展的培训、科研和临床工作等等。 浙江大学第二附属医院的吴志英医生分享了亨廷顿舞蹈症的发病机理和表征。吴志英医生也介绍了浙二医院的亨廷顿舞蹈症团队。 来自四川华西医院的商慧芳医生给大家详细地讲解了亨廷顿舞蹈症的治疗和日常护理。 来自中山大学第一附属医院的裴中医生详细讲述了干细胞治疗亨廷顿舞蹈症的前景和他们团队干细胞研究的最新进展 来自复旦大学的鲁伯埙教授跟大家分享了他的团队在亨廷顿舞蹈症的药物研究方面的最新进展 来自北京我们的家园康复中心的孙丽佳医生详细讲述了全人康复的理念和亨廷顿舞蹈症患者的康复治疗                                              专家义诊     上海瑞金医院曹立医生团队免费基因检测  心理健康讲座-疾病之外的幸福人生   最大收获 自由沟通、信息共享患者家庭科学认识亨廷顿舞蹈症，更好地管理疾病患者家庭对目前亨廷顿舞蹈症的科研现状有了更好的了解来自中国亨廷顿舞蹈症协作网的专家们对全国患者的需求有更好的了解，能够更好地策划接下来的工作抱团取暖，和风信子关爱一起，共同战胜亨廷顿舞蹈症！战胜HD! 2017中国亨廷顿舞蹈症患者大会特别鸣谢：主办方：风信子关爱协办方：中国亨廷顿病协作网支持单位：罕见病发展中心上海交通大学附属瑞金医院杭州志愿汇 关爱亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2015年底，国际药物公司Ionis制药推出了有史以来的第一个亨廷顿舞蹈症基因沉默药物试验。Ionis药企总部位于美国，以前也叫Isis，十多年前他们开始研发治疗亨廷顿舞蹈症。Ionis制药今天发布的新闻稿里，更新了Ionis亨廷顿舞蹈症药物试验的最新进展。看完这篇文章之后，大家就会和小编一样激动啦！   Ionis药企目前开发的药物属于反义寡核苷酸（ASO），药物的名字叫HTTRx。   Ionis药企的药物试验是第一次，亨廷顿舞蹈症基因沉默的药物在人类患者中进行测试。而首次试验的主要目的是看药物对患者是否安全。   为了使药物能够到达大脑，HTTRx 这些ASO药物需要通过针管、注射到脊髓液里。目前HTTRx药物的安全试验招募了早期亨廷顿舞蹈症患者，每个受试者每两个月接受四次药物注射，最后，研究人员会收集受试者的脊髓液进行研究。   药物开发时间表   1、 2017年底，公布药物试验安全性的研究结果，看药物对亨廷顿舞蹈症患者是否安全   2、2018年初，公布“药物能不能降低有毒蛋白水平（导致廷顿舞蹈症的罪魁祸首）、改善症状“的研究结果   3、之后，如果一切顺利，Ionis药企将会决定是否继续研究”药物能不能减缓亨廷顿舞蹈症“   本文来自HDbuzz, 由风信子关爱编辑、整理。欢迎给我们留言！   关于风信子关爱 机构目前开展的工作：   1. 亨廷顿舞蹈症患者家庭支持计划： 为患者家庭提供疾病疾病知识科普，引导患者家庭进行科学的疾病诊治和管理， 帮助需要的患者联系医疗机构进行基因检测、疾病治疗、康复治疗、产前诊断，为患者家庭提供心理支持、帮助患者家庭适应疾病后的生活。   2. 亨廷顿舞蹈症康复计划 通过康复治疗和运动锻炼。帮助患者降低致残和致死率，同时提高患者生活自理能力、改善患者生活质量。   3. 亨廷顿舞蹈症宣传计划 制作亨廷顿舞蹈症宣传材料、视频， 在全国范围内开展亨廷顿舞蹈症的宣传活动，倡导公众认识亨廷顿舞蹈症、关注亨廷顿舞蹈症群体面临的困境，如缺医少药、缺乏护理照料、心理关爱等社会资源。

来自上海交通大学附属瑞金医院的曹立教授介绍了亨廷顿病研究的历史沿革和治疗现状，并对其分子遗传学机制、临床表现、规范化诊疗的最新进展进行了详细讲解。

2017亨廷顿舞蹈症HD国际诊疗大会 脑电图（EEG) 和HD脑电图（EEG）电极可以直接测量大脑活动，而且计算机可以识别大脑的异常活动模式。这种研究可以帮助测试HD药物。如果某种药物对HD大脑有帮助，就可以在脑电图变化上观察到。 干细胞和HD对于HD大脑中受受损最严重的区域，在小鼠试验中，科研人员能够使用大脑干细胞、为该区域生产新的脑细胞， 而且研究人员也希望能加快生产新脑细胞的速度，这样这些新的脑细胞可以帮助修复HD带来的大脑损伤。注：“干细胞”是一种罕见的脑细胞，能够不断生长和分裂，产生新的脑细胞。计算机模型和HD在几项临床试验数据和计算机模型的帮助下，研究人员可以使用计算机模型来追踪HD症状的进展。只需通过研究一个人的脑部影像，这些计算机模型就可以准确地预测这个人是否患有HD。胆固醇和HD研究发现，如果胆固醇水平过高，会导致一些脑细胞生病，而巧合的是，HD也会导致这些相同脑细胞死亡。研究人员已经开发出一种病毒，它能将一个基因传递给大脑细胞，帮助他们清除掉额外的胆固醇。这能改善HD小鼠模型的症状，这意味着这个思路是合理的。现在正在猴子身上开展实验，同时也在为将来的人类试验做准备。脑细胞移植和HD一个研究小组计划在2017-2018年，使用年轻的脑细胞，为2-3 名HD患者进行脑细胞移植。目前，该项目正在猴子的大脑中开展试验。什么？皮肤细胞也可以变成神经元？在HD中，大脑中的神经元会大量死亡。研究人员发现了一种将皮肤细胞直接转化为神经元的方法。他也能把新的神经元植入到HD中最脆弱的神经元中，这些神经元通常隐藏在大脑深处。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。点击文章底部的阅读原文获取大会的全部内容。本次大会圆满结束！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！