脑起搏器（脑深部电刺激），简称DBS，是一种用于治疗神经系统疾病如原发性震颤、帕金森症、癫痫症和强迫症的治疗方法。目前，针对亨廷顿舞蹈症的DBS疗法正在研究中。DBS指的是在大脑，即在苍白球区域中手术植入一个电极，并在胸部手术植入一个能发送电子脉冲到大脑的小型仪器：脉冲发生器。最后通过颈部的皮下导线将脑部电极和胸部的脉冲发生器连接起来。   DBS的作用机制尽管使用DBS来治疗神经系统疾病和精神疾病已经几十年了，科学家们仍无法完全确定其作用机制。最初这项技术得以发展，只是基于人们对疗效的观察，而不是基于人们对疗效背后机制的理解。研究人员正在深入研究DBS对大脑的影响作用及其疗效。研究表明，DBS涉及多种作用机制，包括更全面地调节神经网络活动以及在电极附近的脑细胞形成电活动和神经化学活动。   翻译：纪依铭     风信子关爱亨廷顿舞蹈症      DBS治疗亨廷顿舞蹈症的临床试验德国一项试验表明，亨廷顿舞蹈症患者在接受DBS治疗后，舞蹈病症状（不自主抽搐和扭曲动作）有所减少，但肌张力障碍问题（如肌肉强直）仍未解决。同时，患者情绪、症状有所改善，生活质量也得到提高。研究认为DBS具有安全性，可用于亨廷顿舞蹈症的治疗。 一项2期临床试验（NCT02535884）正在招募中期亨廷顿舞蹈症患者（成人），参加一项在奥地利、德国和瑞士的研究，以测试DBS的有效性和安全性。参与者大脑的苍白球区域都会被植入一个电极和一个脉冲发生器，然后被随机分配到两个组。在第一阶段，也就是前三个月，第一组会启动脉冲发生器进行试验，而第二组，也就是假手术组，不启动脉动发生器。 第一阶段结束后，两组的试验结果会根据统一亨廷顿病等级量表（UHDRS）的评分进行分析。然后第二阶段，也就是后三个月，将轮到第二组，假手术组启动脉冲发生器进行试验。试验结束后，两组将再次通过一系列评估方法来判定参与者的运动症状、痴呆状况和神经精神症状。这项试验有望在2020年10月完成。 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症

浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授团队致力于神经遗传性疾病的研究，目前通过基因检测确诊了300多例亨廷顿病患者及症状前个体（基因诊断明确但目前尚无明显临床的症状）。   亨廷顿舞蹈病呈进行性发展，在临床症状出现之前脑部已发生部分结构与功能异常，该团队目前与浙江大学系统神经与认知科学研究所（ZIINT）赖欣怡教授合作开展针对症状前个体的脑部影像学方面的研究，旨在通过7T MRI（超高场强核磁共振）检测发现病程早期的脑部改变，以期在不久的将来针对症状前个体进行早期治疗。   近期，全球首台可用于临床的7T MRI MAGNETOM Terra已经正式取得CE认证，目前国内共有7T MRI（超高场强核磁共振）两台，其中一台位于浙江大学。多年来的研究已经证实，7T MRI可以提供数倍于传统3T磁共振的信噪比和空间分辨率的数据，将为目前常规3T MRI影像设备难以诊断的神经退行性疾病的发病机理、早期诊断、治疗方案确定以及治疗效果评估提供巨大帮助，并将通过探索临床前沿问题来造福患者。   吴志英教授团队近期将对症状前患者进行免费的7TMRI检测及病情评估，我们真诚的邀请各位亨廷顿舞蹈病的症状前个体参与我们的研究，详情可拨打135 8806 2663（吴志英教授助理）或131 5719 3368（吴志英团队症前HD联络员）咨询。

来自UCSF的菲利普-斯塔尔，是一位对HD感兴趣的神经外科医生。他回顾了使用脑部手术治疗HD的历史。斯塔尔向听众介绍了一种新开发的设备，这种设备可以让研究人员记录志愿者的大脑活动长达数月甚至数年。斯塔尔是少数记录HD患者脑细胞活动的研究人员之一。在帕金森症患者中，斯塔尔团队记录了病人大脑回路控制运动的两个不同位置。他们已经确定了，当病人经历特定症状时大脑的活动模式。斯塔尔建议，可以记录HD患者的类似大脑活动，来帮助我们了解HD的运动和非运动症状。 杜克大学的Henry Yin也利用老鼠研究控制运动的大脑回路。他能无线记录老鼠的大脑活动，并将其与该动物行为的录像作对比。 Yin的实验室已经建立了一个非常详细的大脑回路图，这些大脑回路是用来控制运动的方向和速度。由于运动问题是HD的一个重要问题，Yin已经开始研究HD老鼠。尹发现HD老鼠比正常老鼠有更多的变异运动，它们很难精确到达目标。 来自UCLA的Baljit Khakh在研究一种脑细胞，这种脑细胞叫“星形胶质细胞”。这些细胞几乎占了大脑的一半，但人们却知之甚少。Khakh的实验室的研究重点是了解星形胶质细胞，以及他们在患病的大脑中如何出现功能障碍。Khakh的实验室已开发出一种新的工具，他们可以从完整的大脑中分离出星形胶质细胞，研究HD小鼠在老化的过程中出现的变化。 Marielle Delnomdedieu 介绍了一个辉瑞公司已经进行了5年半的药物研发项目-用PDE10A治疗HD, PDE10A是一种大脑信号物质。PDE10A 项目在一个叫Amaryllis的研究中结束。研究的结果是消极的，药物并没有改善症状。但这是个非常好的想法，试验的过程很严谨，我们也学到了很多。 来自6个国家的270位HD患者参加了辉瑞公司的PDE10A阻断药物治疗，药物叫做PF-02545920。试验招募和过程都非常快速有效！不幸的是，这个药物病没有改善患者的动作症状或认知功能，但辉瑞现在在分析试验中的所有数据。这个试验测量了很多HD相关方面的数据。 该药物的安全性和耐受性都非常好。有一些参与试验患者的动作症状出现了恶化，有一些人出现嗜睡，但随着时间的过去，副作用也在减少。参与Amaryllis研究的患者也都被邀请继续参加 “开放标签扩展研究”，大家都知道在这个研究里，所有人都能得到药物治疗。这个研究使用的评估标准是-患者在日常生活中的自理能力。有几个星期患者的认知功能出现了改善，但是后来又变成之前的样子了。运动功能（q-motor tests）也出现了短暂的改善。这些都表明，这种药物可能攻击到了正确的大脑区域，但HD太难搞定了。

来自希德斯-西奈医疗中心的Clive Svendsen介绍了HD iPSC工作组的工作-这是一群科学家致力于把皮肤细胞转化为脑细胞。IPSC指的是诱导多攻能干细胞。在这种情况下，身体的细胞会以为自己在胚胎中，并可以发育成任何器官，比如肌肉或脑细胞。 Svendsen在微芯片上培养小丛神经元，可以控制它们的生长并测量它们的反应，就像一个芯片上的大脑，用来研究HD。这样的技术让我们可以更精确的模拟真实大脑的复杂试验，比简单地把干细胞放到培养皿中要更精确。Svendsen的芯片大脑有多种类型的细胞和血管，就像真正的大脑。 你也可以看到HD芯片大脑对药物的反应。之前提到的这些都是使用干细胞来模拟HD, 那可以用干细胞治疗HD吗？可以用新的、健康的神经元来替代死掉的神经元吗？几年前，一些患者接受了干细胞移植，但移植后的细胞也最终死亡。 现在的重点是在开始对病人进行新的试验之前，更好地培育细胞、并将它们转化为合适的脑细胞。神经元——这些用电来思考的大脑细胞——真的很难变成治疗手段。 使用另一种叫做星形胶质细胞的脑细胞可能更容易，更有效。星形胶质细胞是一种支持和连接神经元的脑细胞。它们比神经元更容易制造，你可以重新设计它、让它生产支持神经元的化学物质。我们称这些化学物质为生长因子，包括GDNF、BDNF。Svendsen现在在开展一个治疗渐冻症的临床试验，将干细胞注射到脊柱中、治疗渐冻症。 接下来是来自Evotec的Bruno Chilian， 他利用特制的干细胞来研究导致HD的CAG重复数。Chilian拿到正常细胞后，通过基因工程来增加细胞中、HD基因的CAG重复的长度，他尝试了几种不同的长度。这些细胞除了CAG重复长度外，所有其它的方面都是相同的，任何的差异都是由于CAG重复长度导致 使用这些方法，你可以研究成千上万个不同CAG重复长度的细胞，并利用计算机来找出差异。Chilian的团队使用的软件，有点像一个垃圾邮件过滤器，可以找出HD细胞不同于正常细胞的地方。这个研究可能会揭示HD突变导致大脑异常的一些新问题和老问题。 来自巴塞罗那大学的Josep Canals在研究干细胞转化为神经元的过程，神经元会在HD患者的大脑中出现故障并死亡。Canals在实验室中培育出大量的神经元，这对基础研究和为细胞移植实验提供健康细胞来源都是有帮助的。 来自UCI的Leslie Thompson使用干细胞的方法与之前的研究人员有些不同。她的实验室正在把干细胞移植到HD老鼠的大脑中，希望能改善它们的症状。在这些实验中，100000个细胞被注射到HD小鼠大脑，然后研究人员再测量老鼠类似HD的行为。 这种治疗显著改善了小鼠的运动症状。一些注射的细胞成长为成熟的神经元，并与大脑中的其他神经元形成连接，这表明注入的细胞是功能性的。Thompson的团队很有兴趣在不久的将来向人类临床试验迈进。 来自Asterias Biotherapeutics的 Jane Lebkowski，也对干细胞治疗脊髓损伤感兴趣，她描述了在临床试验中使用干细胞的途径。使用干细胞作为治疗手段是很有效的，但是在开展人类试验之前必须仔细研究。在几个临床试验中，Asterias已经为脊髓损伤患者进行了干细胞治疗，所以他们的经验对我们将是一个非常大的帮助。   本文来自HDbuzz,由风信子关爱翻译整理

2018-03-01 风信子关爱 风信子关爱亨廷顿舞蹈症 风信子关爱亨廷顿舞蹈症风信子关爱亨廷顿舞蹈症微信号功能介绍 以简单有趣的方式普及亨廷顿舞蹈症，遗传性共计失调，痉挛截瘫等神经系统罕见病的相关知识每年的2月底，都是国际罕见病日罕见病就是发病率非常低的疾病病人人数比较少亨廷顿舞蹈症也是罕见病的一种今年的国际罕见病日全国各地的罕见病公益机构、患者组织和各大医院都举办了国际罕见病日宣传活动在北京、上海、成都、天津、郑州这5个城市的亨廷顿舞蹈症家属代表了风信子关爱参加了当地的宣传活动倡导大家关注亨廷顿舞蹈症 北京国际罕见病日十周年活动  北京协和医院罕见病日宣传风信子北京负责人文文发言  上海虹桥机场罕见病日  上海各大医院罕见病日活动新华医院 复旦儿科  四川华西医院国际罕见病日风信子成都负责人熊祥旭和天府早报记者合影  天津第一中心医院   河南省人民医院罕见病日   感谢所有的伙伴为这次的宣传活动付出的努力让更多的人关注亨廷顿舞蹈症让更多的患者和家属看到希望、不再孤单... 关注风信子关爱！关爱亨廷顿舞蹈症！

 2018-02-27 药明康德 风信子关爱亨廷顿舞蹈症 风信子关爱亨廷顿舞蹈症风信子关爱亨廷顿舞蹈症微信号功能介绍 以简单有趣的方式普及亨廷顿舞蹈症，遗传性共计失调，痉挛截瘫等神经系统罕见病的相关知识近日，总部位于美国麻省剑桥市的Wave Life Sciences与日本武田制药（Takeda）达成合作协议，将共同开发基于RNA的药物，针对多种神经疾病。   基于这项协议，Wave将从武田获得1.1亿美元的现金。武田还将以每股54.70美元的价格购买6000万美元的Wave股票，并在未来四年内为Wave提供至少6000万美元的研究资金。武田可以在Wave的脑部疾病在研项目中获得部分权利，协议涉及到的脑部疾病项目包括亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）、偏头痛性侧索硬化症（amylotrophic lateral sclerosis）、额颞叶痴呆症（frontotemporal dementia）和3型脊髓小脑共济失调症（spinocerebellar ataxia type 3）。在Wave通过早期测试证明机制后，武田可以选择是否参与这些项目。声明中还表示，武田能够获得包括阿兹海默病（Alzheimer’s disease）、帕金森病（Parkinson’s disease）和其他神经系统疾病的临床前项目的许可。 Wave是在2013年由美国波士顿Ontorii公司和日本的Chiralgen公司合并而成的生物科技公司。武田制药则是日本的老牌医药公司，其历史已经有200余年，在亚洲和欧美多个国家和地区设有子公司或分公司。  ▲相关阅读：武田CSO谈研发转型：为236年历史创造新活力 Wave在RNA药物研发方面有独到心得，这是因为他们考虑到了产品的手性。正如左右手组成部分都相同，但彼此呈镜像对称，并不能重合那样，许多药物分子也具有不同的手性结构，它们的分子式相同，但是结构上有镜像的区别，这与碳原子的排布有关。Wave认为，手性对RNA药物很重要。虽然手性这个概念在核酸和反义RNA药物方面常被忽略，但这实际上限制了药物的潜力和效应。更需要加以考量的是，核酸和反义RNA这些分子比传统药物分子更大、更复杂，在它们的分子上，有更多的位置可以让原子以左手或右手的配置连接。目前许多合成这些分子的技术并不能完全控制产品的手性，因此会产出成千上万种分子式相同，结构上却有区别的药物混合物，其中每种药物都可能具有“与别不同的药理学”。已有先例证明，手性有时会极大影响身体对某种分子的代谢反应，比如沙利度胺（Thalidomide），该药物的镇静作用是由R构型产生的，而镜像的S构型却有严重致畸作用，孕妇服用可能会导致胎儿出生缺陷，甚至死亡。因此，Wave公司希望基于自己对手性的理解，让自己开发RNA药物能够在患者体内维持更长时间，同时比其他公司研发的类似药物更加安全有效。  ▲Wave公司的在研项目（图片来源：Wave公司官方网站） Wave目前在进行的实验疗法之一就是针对杜氏肌营养不良症（DMD）患者，他们针对的患者遗传亚群也是Sarepta Therapeutics公司已获美国FDA批准的药物eteplirsen所针对的人群。DMD是一种X连锁遗传性神经肌肉疾病，它导致肌肉功能（包括心脏和肺部）出现进行性且不可逆转的丧失，DMD严重影响全世界青少年，每3500新生儿中就会有1名患有此病，每年全世界大约有2万新病例。这种遗传疾病最终会致命。Wave的疗法侧重于外显子跳跃（exon skipping），也即在RNA剪切时，由于碱基错误或错配，导致产物跳过部分遗传信息的现象，这样产出的蛋白可能是截断或者缩短的，但仍可能具有功能。Wave针对肌营养不良蛋白，开发了靶向mRNA阅读框的寡核苷酸。临床前研究显示，该疗法能增强蛋白质的功能。 目前，Wave公司的主要药物包括针对亨廷顿舞蹈症和杜氏肌营养不良症，它们都还处于临床1/2期的试验阶段。除此之外，公司还与辉瑞（Pfizer）合作开发包括非酒精性脂肪性肝炎（NASH）在内的肝脏代谢疾病药物。 参考资料：

2018-01-15 风信子 风信子关爱亨廷顿舞蹈症 风信子关爱亨廷顿舞蹈症风信子关爱亨廷顿舞蹈症微信号功能介绍 以简单有趣的方式普及亨廷顿舞蹈症，遗传性共计失调，痉挛截瘫等神经系统罕见病的相关知识 EHDN（欧洲亨廷顿舞蹈症协作网）是一个非盈利的科研网络，旨在推动亨廷顿舞蹈症科研、促进临床试验的进展、提高临床诊疗水平。在EHDN创建的平台上，科研人员、临床医生、患者和家属们共同合作、推动学术和产业研究的发展。 作为一个利益相关方的协作网络，EHDN为成员提供主导和发表研究的机会。对亨廷顿舞蹈症感兴趣的所有人，包括患者和家属，都能加入EHDN、并对亨廷顿舞蹈症的研究和活动做出你的贡献。（来自EHDN官网） 最近，曹茜代表风信子关爱以及中国的亨廷顿舞蹈症患者组织，加入了EHDN.  为什么我们要加入EHDN呢？ 药物研发和临床试验：欧洲和美国相关的药物研发和临床试验是非常领先的，中国需要借鉴欧美的经验，也希望能把更好的治疗方案引进到国内。在患者福利和政府法规：经过欧洲和美国亨廷顿舞蹈症患者组织几十年的倡导和推动，建立了成熟的患者福利体系和政策。社会对患者群体也更加理解、包容和支持。抱团取暖：亨廷顿舞蹈症在全世界都是一种非常罕见的疾病，需要来自世界各地的人们的团结和努力。风信子关爱的使命-改善亨廷顿舞蹈症群体的生活质量。  

如果你身边的患者每天都感到情绪不好  每天你的心情是不是这样的只有心理先健康起来我们才有动力去追求身体的健康 为了帮助患者认识、应对自己的心理问题我们联合专业的心理咨询师为大家提供免费咨询名额：10位患者，每人3-4次地点：全国时间：待定报名方式：请点击这里报名                     或扫描下面的二维码填写报名表 

2017年我们风信子关爱发生了很多事情有呼吁、有感动有关爱、有等待  在这些大大小小的事件中有风信子关爱的一路坚守也有你们的默默支持让我们一起见证2017、开创2018！  1  3月9号我们第一次邀请亨廷顿舞蹈症患者/家属来自四川成都的小熊和来自黑龙江的华奶奶站到镜头前   和风信子关爱创始人曹茜一起讲述她们的亨廷顿舞蹈症故事  由《一条视频》精心制作的视频带来了450万的流量让450万人认识了亨廷顿舞蹈症   2      8月1号-2号我们在杭州举办了中国第一次亨廷顿舞蹈症病友大会来自全国各地的80名患者和家属参加了我们的活动  来自国内外的10多名专家参加大会、和病人交流有人感动有人释怀  3  7月26日韩阿姨和崔叔一对来自北京的患者和家属在媒体上表达了希望能在死后把遗体捐献给科学研究   他们的相守一生的故事感动了无数人我们接到了来自多家媒体的采访北京青年报、上海东方卫视新京报、腾讯直播家庭杂志等等....让60万人更了解亨廷顿舞蹈症       4  从2月开始 我们在全国各地多个大学开展了亨廷顿舞蹈症宣传活动《颤抖吧！神经！》        5  我们服务的患者和家属人数从300增加到600多位 我们帮助了2位儿童患者和10多位成人患者开始康复治疗和锻炼    6  我们举办了很多有趣的宣传活动让更多的人了解亨廷顿舞蹈症   7  11月开始我们用舞蹈去征服朋友圈让朋友圈开始认识亨廷顿舞蹈症的生命之舞  8  我们一直努力促进各地专家和患者群体的交流争取让更多的患者能够得到合适的诊断、治疗 曹立医生团队来自上海瑞金医院神经内科为病友大会提供了免费基因检测 8月，我们和10多名患者来到浙二医院吴志英医生的门诊参加义诊活动 12月24号和华西医院神经内科商慧芳医生团队联合举办了医患交流会    9  在药物发展方面我们总给大家带来最前沿的报道我们见证了梯瓦公司药物丁苯那嗪改良版Austedo的成功上市 见证了Ionis制药基因治疗药物HTTRx突破性的进展 我们也在呼吁让中国患者也能尽快用上药  10  我们各地家属的带头人北京负责人~文文成都负责人~熊祥旭深圳负责人~淑娴抽出大量的时间和精力为了风信子的成长为了能够帮助更多的患者家属我们一直都在努力    也有越来越多的爱心志愿者们加入我们的团队为亨廷顿舞蹈症群体呐喊   寄语 辞旧迎新的时候，心里总是有点期待有点焦虑焦虑着下一步的工作要怎么推进又期待着未来的各种可能在这里谢谢陪风信子一起成长的所有人你们让梦想慢慢变成现实你们给亨廷顿舞蹈症群体带来希望和温暖感恩有你，一路同行！ 扫描二维码关爱亨廷顿舞蹈症 

Ionis和罗氏公司今天宣布，首个进行人体试验的亨廷顿蛋白降低药物，HTT-Rx，显示能够降低神经系统的突变蛋白，并且安全性和耐受性都良好。这可能是自从1993年亨廷顿舞蹈症（HD) 基因被发现以来，最重大的突破。 亨廷顿蛋白降低是什么意思呢？亨廷顿蛋白降低也被称为基因沉默，但是亨廷顿蛋白降低这个名字更为准确。每个人都有两个HD基因的拷贝，一个是从妈妈那里遗传来的，另一个是爸爸的。在HD携带者中，HD基因的其中一个拷贝发生了突变。当一个细胞需要制造更多的一种蛋白质时，细胞会通过DNA的朋友RNA来发送指令，科学家称这种为“信使RNA”，因为它把信息从DNA传递到蛋白质的生产工厂。HD基因的突变，最终导致有毒蛋白的累积，从而导致HD病人的大脑出现异常。近几十年来科学的迅速发展，给科学家们提供了一个关闭基因的大工具箱。一些相关技术，如ASO(反义寡核苷酸)已经存在了几十年。而较新的技术，特别是基因组编辑工具如CRISPR/Cas9在过去的几年才被开发出来。这些技术在治疗HD方面都非常有潜力。2HTT-Rx药物的前世今生在目前的亨廷顿蛋白降低技术中，最发达的技术被称为反义寡核苷酸或ASOs。它是科学家的特制的DNA片段，可以自由进入细胞。一旦进入，它们可以帮助定位并摧毁一个特定的信使RNA，比如说指示细胞生产亨廷顿蛋白的RNA。 美国的Ionis药企，已经为各种疾病发展了几十年的ASOs技术。他们的ASO药物在治疗另外一种疾病中取得了巨大的成功，药物去年在美国、欧洲和许多其他国家获得批准上市。3HTT-Rx药物用于治疗亨廷顿舞蹈症(HD)Ionis自从2000年以来一直致力于研究用ASO技术治疗HD的药物，2013年制药巨头罗氏公司宣布与Ionis合作开发治疗HD的药物，他们称之为HTT-Rx。2015年7月，迄今为止最令人兴奋药物HTT-Rx试验开始了、并且真的运用在人类HD患者身上。第一项试验在德国、加拿大和英国招募了46名早期HD的患者。计划在2017年11月结束！这次试验的目的是测试药物的安全性、以及药物能不能降低亨廷顿蛋白的水平如果按照传统的方式制作成可以吞下去的药片，ASO药物是不能到达大脑的，也就无法发挥作用。所以，用于治疗大脑疾病的ASO药物通过在腰椎底部注射，称为腰椎穿刺。这听起来有点吓人，但实际上这是一个非常常见的医疗过程。4激动人心的发现12月11日，Ionis药企发布了一篇新闻稿，宣布现阶段试验成功结束。这里，有一些事情要记住：第一、药物是安全的：药物试验的参与者没有出现明显的安全问题。记住–在这个阶段，试验的目的不是证明HTT-Rx能够改善HD症状或疾病进展，这项研究的主要目标是确定该药是安全的。另外，由于这项研究时间很短—每个病人只接受了4个月的药物注射，所以很难观察到药物是否对疾病的进展发生了影响。第二、试验证明，Htt-Rx治疗，能够有效降低患者大脑中的亨廷顿蛋白水平（这是一件非常了不起的成果！）。但是，目前我们还不知道，这种药物能不能改善病人的HD症状或者延缓疾病的恶化。下一步，需要尽快地开展更大规模的试验、招募更多的病人，给病人更长时间的治疗，在那之后，我们才能知道Htt-Rx能不能改善病人的HD症状或者延缓疾病的恶化。现在，下个阶段的试验将由跨国公司罗氏药企继续进行，我们也将拭目以待，期待更多的好消息。   小编有话说：小编觉得这是个非常好的消息。我们关注这个药物实验也有一年多了，目前的进展是非常快的，并且且这个公司去年就有类似的、治疗其它疾病的药物成功上市的经验。所以小编对这个药物的下一步还是非常看好的，感谢推动这一切的科研人员和参加试验的志愿者们，希望一切都能顺利进行。   本文来自HDbuzz,由风信子关爱整理编辑。