原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-11-04 09:20 发表于上海AMT130亨廷顿舞蹈症2022年8月，uniQure药企宣布暂停对AMT-130的临床研究新招募，AMT-130是一种通过脑部手术提供的HD基因疗法。由于在接受高剂量药物治疗的14名参与者中，有3人在手术后出现严重副作用，因此该试验的数据安全监测委员会（DSMB）建议试验暂停。试验的数据安全监测委员会是一个独立的专家小组，负责在试验期间跟踪药物的安全性，他们从8月以来一直在仔细审查该项临床研究的安全性数据。直到最近，他们确定，在增加了对临床研究参与者的一些额外的监测后，新的高剂量手术可以继续进行。01关于AMT-130药物 AMT-130是第一种针对亨廷顿病设计的基因疗法。AMT-130是一种“一次性”疗法，这意味着它只需要使用一次，而且效果是永久的。在AMT-130的情况下，阻断亨廷顿基因信息的指令被包装在一种无害的病毒中，通过手术使病毒传递到大脑的不同部位，从而使药物在整个大脑中传播。通过降低脑细胞产生的亨廷顿蛋白，来减缓亨廷顿病的进展。AMT-130可以成功降低动物体内的亨廷顿蛋白，目前正在进行人体试验。02当临床研究中出现了严重副作用自2020年年中以来，uniQure就在开展AMT-130的安全性试验，即I期/II期研究。这是一项非常小的试验，研究在美国招募26人，欧洲招募15人。该试验的美国部分设计了安慰剂对照组，这意味着接受手术的患者中有10人将进行“假”手术，而不是真实的AMT-130药物注射。在接受AMT-130药物注射的16人中，6人将接受低剂量注射，10人将接受高剂量注射。而在该试验的欧洲部分，没有安慰剂，6人将接受低剂量，9人接受高剂量AMT-130药物注射。2022年6月，uniQure药企分享了美国试验低剂量组第一年数据的积极结果。低剂量的AMT-130药物似乎是安全的，副作用有限，在少数有数据的参与者中，发现有亨廷顿蛋白降低的早期迹象。然后，困难在8月来到；在试验的高剂量药物注射组中，有3人在手术后出现了严重的神经问题。根据数据安全监测委员会的建议，uniQure暂停了新的高剂量手术。当时，26名计划中的美国试验参与者中有24名已经接受了手术，15名欧洲参与者中有10名已经接受了手术。03解决了副作用的问题后，研究继续自2022年8月以来，数据安全监测委员会一直在对数据进行更彻底的审查。11月2日，uniQure药企发布一份新闻稿以及一份针对HD社群的声明。首先，他们分享了这三名高剂量参与者的严重副作用现已消失。其次，让社区知道后续大剂量手术将按计划进行。剩下的2名美国参与者已被纳入试验，希望在2023年上半年前纳入最后5名欧洲参与者。uniQure也分享了数据安全监测委员会对后续手术的建议：手术后，将对参与者进行2周的密切监测，包括在手术后第7天进行一次面诊。这将有助于帮助负责临床研究医生决定、是否需要在手术后几周内开药来帮助参与者控制任何免疫反应。这可能是导致之前临床研究参与者的严重副作用（如肿胀、困惑和头痛）的原因，。总而言之，对HD社群来说，uniQure对AMT-130的研究将按计划进行。这意味着uniQure仍将在2023年第二季度公布美国研究的最新数据。有了更多数据，我们可能会更好地了解AMT-130药物是否可以在更大的HD试验中安全测试，该试验将进一步测试药物减缓HD症状的有效性。本文来自HDbuzz翻译：风信子 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-10-25 11:00 发表于上海风信子健康手势舞小组首期活动回顾风信子健康手势舞小组活动招募发出后，很快就有群友私信工作人员报名，大家的积极性其着实让我们有点意外。报名的群友无一例外都是病友家属，他们希望在手势舞小组里学习后，可以陪着病友一起练习，快乐锻炼。2022 /10 /181018晚上19:30分，活动准时开始，这次的活动我们带着队友们先做了摸鼻子反口令小游戏，目的就是为了让大家尽快可放松下来，快速融入到这个新队伍中去。轻松的氛围下，彼此的陌生感也逐渐消除。2022 / 10 / 18游戏过后，就到了自我介绍环节，别看我们的队伍不是很庞大，但队友们可是来自五湖四海。他们虽然来自不同的地方，但目的却都一样，就是希望通过手势舞小组，可以让家中的病友们快乐锻炼，开心康复。练习Autumn想要练好手势舞，就得打好基本功。第一课，我们并没有一上来就安排了手势舞，而是为大家分享一套手指操，让大家循序渐进的练习。很多事情就是这样 ，看起来简单，但做起来没那么容易了，小小的手指爬楼动作，立马给大家来了个下马威。于是，大家在工作人员的带领下一起练习这个动作。功夫不负有心人，通过练习，队友们逐渐掌握了动作要领，双手也逐渐协调起来。督促练习Push practice快乐的时光总是很快，一转眼到结束时间，大家共同相约在周二晚同一时间再次相聚，并且检验这次的学习成果。活动结束后，工作人员把手指操视频发到了本次活动微信群，方便大家坚持练习。生活需要烟火，更需要快乐！如果你也想拥有这份快乐，那就加入到我们的小组中吧！怎么参加风信子健康手势舞小组？参与方式：线上（手机、电脑有网有摄像头即可）报名方式：联系风信子工作人员刘恒（微信手机同号：15238313206），也可在微信群中报名。小编：刘恒风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-10-13 12:14 发表于上海快乐招募令来咯!生命在于运动由于疾病，亨廷顿患者中期症状与早期相比，病情可能会进一步持续和恶化，患者不自主运动症状更加严重，肌肉僵硬，运动功能受到明显影响，因而在药物治疗之外，辅以运动康复，才能更好地帮助我们疾病控制。10月，秋高气爽，正是运动的最佳时间，但随着几波冷空气来袭，气温骤降，天一下子冷了下来。而风信子的小伙伴也心系家人们，希望大家即使在不出门的情况下，依然可以坚持锻炼，保持良好状态，与疾病战斗!SO，风信子10月特别企划--健康手势舞小组应运而生啦！手势舞对我们有什么帮助？手势舞，不受场地，时间的限制，是一项安全有效的锻炼方式。它不但能够让手指的灵活度得到一定的提升，避免手指过于僵硬。在练习过程中，能够激发大脑的能力，对运动神经起到一定的锻炼作用，从而能够让我们的应变能力及运动神经的灵敏程度得到一定的提升。同时还能增加生活乐趣，是一项非常适合我们的康复训练。✦++手势舞本次小组活动计划4节，会由风信子的小伙伴和我们一起学习，让我们随着音乐舞动双手，寻找生活中的美好吧！#1具体安排活动对象：中前期、中期患者小组人数：8--10人小组时间：2022年10月18日---11月18 日                  每周二晚上7：30小组节数及时长：共4节，1次/周，单次时间长1小时#2如何报名参与方式：线上（手机、电脑有网有摄像头即可）报名方式：联系工作人员刘恒（微信手机同号：15238313206），也可在风信子微信群中报名。SPORTS & LIFE✦  + 看露珠从枝头滴落，听声声虫鸣； 看枫叶在空中飘转，感习习凉风； 在这个寒冷的秋季， 要“动”的快乐，不要“冻”的emo！小编：刘恒✦+风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-10-17 13:35 发表于上海亨廷顿病继续教育课程01亨廷顿病继续教育课程为了帮助各级医务人员更好地掌握亨廷顿病的疾病知识，全面提高神经内科对亨廷顿病的诊断、治疗和护理水平，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心和中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合发起了亨廷顿病的继续教育课程-亨廷顿病的诊断治疗。希望能为亨廷顿病这一罕见疾病的基础知识、诊断、治疗、护理、康复、遗传咨询等提供全方位的教学平台。此课程为国家级继续医学教育项目Ⅰ类学分继续医学教育项目。02如何找到课程进行学习课程页面识别二维码进入课程页面进行登录/注册第一步进入中华医学教育在线主页进行注册/登录。第二步登录后，进入“中华医学教育在线首页”。第三步点击“继教项目”，进入"Ⅰ类学分继续医学教育项目", 找到下面的“国家级继续医学教育项目”。第四步找到“神经内科罕见病/亨廷顿病的诊断治疗”，开始学习。温馨提示，学员注册完以后，需要返回到中华医学教育在线首页，找到亨廷顿病的诊断治疗课程进行学习。03什么是亨廷顿病亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。04课程免费学习名额目前，风信子为各级医务人员和医学生提供一数量的免费学习课程的名额，为大家提供课程学习卡。欢迎大家扫码提交申请、或者点击文章底部的阅读原文。名额有限，先到先得哦！免费学习名额有限先到先得微信扫码申请免费学习名额课程联合发起方风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-09-20 12:05 发表于上海招募令9.22日周四一起来了解、去争取长护险政策“长护险”政策沟通会长期护理保险，主要是为被保险人在丧失日常生活能力、年老患病或身故时，侧重于提供护理保障和经济补偿的制度安排。有的地方又叫长期照护险，各地叫法不一，执行标准也有不同。至今，长护险政策在全国多个城市进行了试点，我们的部分病友也申请到了长护险，能够获得经济补贴、护理照料等方面的支持，帮助我们病友家庭减轻了照护病人的压力。各个地方的长护险政策不一样，那我们可以怎么去了解我们所在地的长护险政策呢？我们是不是也可以申请和享受到呢？推动长护险政策在我们这儿的普及，大家可以做些什么？“长护险”政策答疑分享活动，我们希望你能够收获这些：1.了解长护险政策和保障人群2. 通过听其他已经申请到的病友的分享（包括获益情况和申请流程等），帮助你自己的家庭申请长护险补贴。3.相互探讨政策怎样才能让我们的患者家庭都获益。尽力就好一定越来越好如何参加时间：2022年9月22日（星期四）晚上7:30—8:30如何参加：线上语音（手机、电脑都可以）如何报名：请联系风信子群内工作人员刘恒、冉娅玲小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐