2023亨廷顿病治疗论坛回放系列：细胞质扩增的 CAG RNA 重复序列凝胶化对蛋白质合成的抑制作用-鲁伯埙教授点击链接，观看视频及原文！
风信子关爱 | 2024-02-21
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2023亨廷顿病治疗论坛回放系列：细胞质扩增的 CAG RNA 重复序列凝胶化对蛋白质合成的抑制作用-鲁伯埙教授点击链接，观看视频及原文！
亨廷顿病与SCA17动态突变分析及鉴别诊断-顾卫红教授点击链接，观看视频及原文！
亨廷顿病基因编辑疗法进展和未来方向-陈正焕博士 点击链接，观看原文及视频！
2023，这是风信子成立的第8年！这个世界从来没有辜负每一个默默努力人，2023，风信子收获了许多爱与支持，同也把爱传递给了更多的人。愿，2024，我们依然可以在爱与坚持中，继续一路向前奔赴！01、中西部亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告本次研究设计和报告撰写由风信子联合四川大学华西医院神经内科商慧芳教授团队进行，研究的方法结合患者家庭深度走访调查和问卷调查。对于中西部HD患者的生活方式、家族遗传、检测确诊、症状、治疗和随访和照护者负担情况做了详细的梳理。主要发现包括患者的抑郁症状没有得到充分的关注和管理、中西部各级医生对HD的疾病确诊方面还存在不足、运动锻炼对患者的抑郁症状有帮助、以及作为照护者的家属的负担重。02、ER2001临床试验答疑会风信子联合中国亨廷顿病协作网广州中心、中山大学附属第一医院神经科、广州医科大学附属第一医院神经科，举办ER2001临床试验答疑会，就病友普遍关注的临床试验的问题进行解答。03、患者为中心的药物研发-风信子参与编写《药物生命全周期中的患者参与》和直播。04、繁花5月，予爱共舞--亨廷顿病关爱月系列活动风信子邀请了多位国内外专家通过短视频的方式表达了对患者朋友的暖心寄语。同时，联合四川华西医院神经内科商慧芳团队开展“予爱共舞”HD线上医患交流会。携手中国亨廷顿病协作网联合主办亨廷顿病国际关爱月学术讨论会，鼓励大家保持信心，积极管理疾病。05、风信子-东南大学罕见病公益课程漫长的病痛之路风信子在东南大学医学院开展了罕见病公益人文课程，跟医学生们亨廷顿舞蹈症讨论背后的历史和社会变迁、以及在漫长疾病道路上，患者和他们的家庭家庭承受的重担。06、丰富小组内容，解决患者实际问题，帮助患者进行科学自我的管理，正确面对疾病。风信子创新多维度开展各类小组，通过多元化的锻炼方式引导患者培养自主自律的锻炼习惯，并且通过自我健康管理小组的开展，让病友们了解更多的疾病及健康管理知识。在分享的过程中正确认识疾病并与疾病共处，形成科学的健康管理意识；帮助病友梳理生活中的困境，树立清晰的生活及工作目标，解决实际困难。07、借助热播剧，让更多公众关注亨廷顿舞蹈症风信子联合优酷平台，借助热播剧《治愈系恋人》热度，宣传亨廷顿疾病知识，让更多社会群体关注了解HD群体真实生存状态。呼吁社会各界人士认识理解亨廷顿舞蹈症患者群体，以爱助力，为亨廷顿群体带来支持和温暖。08、专业团队鼎力相助、为患者群体带来更深层次的服务。风信子联合运动康复专家团队，招募HD患者家属开展调查访谈，通过收集访谈数据，了解病友们的运动习惯及痛点，为后期设计出适合HD患者的运动锻炼方式做更科学的准备。联合华西医院神经内科商慧芳教授团队开展HD疾病管理系列直播分享会，让患者了解更多的疾病常见状况和管理方式，帮助患者全面客观的认识疾病。09、风信子-政策倡导提升患者用药的可及性共有126个药品新增进入2023国家医保药品目录种。新版医保目录2024年1月1日执行。今年，是第一次有两种用于亨廷顿舞蹈症的药物纳入国家医保药品目录，丁苯那嗪是首次纳入国家医保目录。虽然非常遗憾的是，目前没有能够治愈亨廷顿舞蹈症的特效药，丁苯那嗪和氘丁苯那嗪都是用于缓解亨廷顿舞蹈症的症状之一——运动症状，对需要缓解运动症状的患者们来说，意味着更多的治疗选择。10、共话疾病治疗--2023亨廷顿病治疗论坛成功举办12月23日，2023亨廷顿病治疗论坛由中国亨廷顿病协作网和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心在广州联合主办。论坛邀请了国内外专家对对亨廷顿病前沿研究进展、临床诊疗进展、转化研究进展、临床试验进展进行了精彩分享和热烈交流。美好从此焕新未来不负期待风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 支持我们的努力 扫码加入风信子月捐
来自华西医院商慧芳教授团队的张斯瑞医生会来风信子直播间分享：亨廷顿舞蹈症~疾病中期患者的康复与护理。欢迎识别海报二维码，预约视频号直播，或者腾讯会议参会！！！
2023亨廷顿病治疗论坛在广东省健康管理学会干细胞与再生医学专业委员年会平台的支持下，12月23日，2023亨廷顿病治疗论坛由中国亨廷顿病协作网和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心在广州联合主办。论坛邀请了国内外专家对对亨廷顿病前沿研究进展、临床诊疗进展、转化研究进展、临床试验进展进行了精彩分享和热烈交流。上午场：HD前沿研究进展陈正焕博士来自CHDI基金会（Cure HD Initiative基金会），他对目前在研发的亨廷顿病基因编辑疗法的进展进行了汇总分享。顾卫红教授来自北京中日友好医院，她对亨廷顿病与SCA17动态突变分析及鉴别诊断进行了详尽的分析讨论 。 鲁伯埙教授来自复旦大学，他分享了他最近的基础研究进展：细胞质扩增的 CAG RNA 重复序列凝胶化对蛋白质合成的抑制作用。华俊教授来自美国约翰霍普金斯大学，分享了他关于亨廷顿病影像学疾病生物标志物的研究。下午场-HD临床诊疗进展曹茜女士来自风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心在，她分享了风信子在2023年的工作进展。中山大学附属第一医院的裴中教授对亨廷顿病诊治指南进行了详细解读。下午场：HD转化研究进展来自香港中文大学的陈浩然教授分享了，他在亨廷顿病多肽类抑制剂研发方面做出的工作。暨南大学的闫森教授分享了她在亨廷顿病疾病模型的基因治疗的研究工作。杨晓烔博士来自砺博生物，她做了针对亨廷顿病的小分子药物发展的汇总分享。付清玲教授，来自中山大学附属第一医院，分享了她在神经系统外泌体的治疗领域的研究。吴超博士，来自中山大学附属第一医院，分享了他关于脊髓小脑性共济失调SCA的多模态磁共振研究的工作。尤桦菁博士来自中山大学附属第一医院，她分享了她对miRNAs及GFAP作为亨廷顿病的疾病生物标记物的研究。在主题讨论环节，讲者们都分享了自己下一步的研究规划。下午场：HD临床试验进展林莉博士是艾码生物临床研发负责人，分享了目前正在进行的ER2001临床试验进展，吴腾腾博士，来自广州医科大学附属第一医院神经内科，他主要对对正在开展的ER2001临床试验的医学信息进行了分享。白宇彤博士，来自北京天坛医院，分享了目前正在开展的DBS治疗亨廷顿病的临床试验工作。Jean-marc Burgunder教授，来自瑞士伯尔尼大学，对目前在在研的亨廷顿病临床试验进行了汇总分享。共话HD疾病治疗免责声明：风信子专注介绍亨廷顿舞蹈症相关科研和药物研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表本机构立场，亦不代表本机构支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需治疗，请前往正规医院就诊。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 支持我们的努力 扫码加入风信子月捐
