风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-31 11:40 发表于上海以下文章来源于医学界罕见病频道 ，作者HH医学界罕见病频道.医学界罕见病频道汇集多种罕见病的前沿资讯、医保政策、就诊信息及用药援助信息。我们力致于和罕见病医生一起努力，让罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理，助力于罕见病患者药物可及。仅供医学专业人士阅读参考让我们一起走进亨廷顿舞蹈症患者的世界！亨廷顿病（Huntington Disease，HD）是一类常染色体显性遗传病，由位于4号染色体上HTT基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。亨廷顿病通常隐匿起病，进行性加重，表现为舞蹈样不自主运动，精神症状和认知下降，严重影响患者日常生活质量和寿命。曹茜女士是一位亨廷顿病患者的女儿，同时也是风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人。在5月15日国际亨廷顿舞蹈症关爱日，“医学界”联合“病痛挑战基金会”、“风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心”举办医面之缘特别活动。曹茜女士对话上海交通大学附属第六人民医院曹立教授。通过一场直击灵魂的医患对话，助力罕见病事业的发展。1解析亨廷顿病的症状和诊断和治疗曹茜女士：首先想请曹教授简单介绍一下亨廷顿病，这种疾病常见症状有哪些？目前有哪些确诊手段？曹立教授亨廷顿病是一种古老的疾病，1872年一位叫亨廷顿的医生详细描述了疾病的症状，后来便以亨廷顿医生的名字来命名。临床表现有三大主征：（1）舞蹈样症状，这一症状往往比较突出，表现为全身不自主动作，像跳舞一样，因此也把亨廷顿病称为亨廷顿舞蹈症。（2）认知障碍，主要表现为记忆下降，容易遗忘等。（3）精神症状，可表现为焦虑，抑郁，躁动等。亨廷顿病是一种明确的单基因遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，根据患者的病史、家族史、症状和体征做出初步的临床诊断，确诊需要通过基因检测来进行。2医患沟通、长期治疗，请给予患者这些关爱曹茜：亨廷顿病是一种慢性疾病，很多患者都需要长期的治疗，目前有哪些治疗的手段？在这段长期治疗过程中，如果患者对治疗效果产生了疑问，需要跟医生沟通治疗方案吗？应该如何跟医生进行有效的沟通呢？曹立教授亨廷顿病目前还没有能够彻底治愈的方法。治疗重点以支持对症治疗为主；治疗目的是优化患者的生活质量。亨廷顿病的治疗强调综合性治疗和个体化治疗，主要包括药物治疗和非药物治疗。在治疗过程中，为了避免或减少药物的不良反应，往往药物需要从小剂量开始逐渐递增，而且要避免多药联合。治疗的开始阶段，一些患者感觉没有效果，此时容易放弃治疗。因此增强医患沟通非常必要。其次，疾病的早、中、晚期，治疗侧重有所不同，主张治疗和照料由多学科团队共同完成。疾病早期，患者症状轻，不影响日常生活工作，治疗以辅导、科普、康复训练为主。中期，舞蹈样症状突出，对舞蹈样症状的控制是这一阶段治疗的重点。晚期，很多患者不能自理，此时护理非常重要，如避免误吸、防止压疮等。亨廷顿病涉及长期治疗，医患之间需要就治疗方案进行有效沟通。患者和家属平时应做好病情记录，就诊时沟通更为顺畅。此外，随着智能手机、家庭监控等设备的普及，日常生活中记录视频，就诊时提供给医生，对沟通更为有利。因为很多患者和家属不是学医专业出身，只靠口头描述，可能并不是很准确。曹茜：关于日常护理，什么样的生活方式对亨廷顿舞蹈症患者是比较有帮助的？您有没有好的建议？ 曹立教授首先要保持对生活的信心和积极乐观的态度。很多病友一听得了这个病很沮丧，自暴自弃不可取。家庭、朋友、社会团体的支持非常重要。必要时候还要进行心理辅导。第二，坚持定期就诊、定期评估，保持和医生进行有效的沟通。第三，生活要有规律，注重营养搭配。执行医生制定的治疗方案以及康复计划。第四，积极参加社会家庭日常活动，避免与社会脱节，优化生活质量。3患者有机会拥有健康的孩子曹茜：亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，确诊为亨廷顿舞蹈症的患者还有机会要健康的孩子吗？他们在考虑生育下一代的时候，需要做哪些规划来规避下一代遗传风险？曹立教授亨廷顿病是常染色体显性遗传，如果父母有一方携带一条致病基因，那么下一代遗传到致病基因的概率是50%。亨廷顿发病的年龄大部分在35岁到50岁之间，所以很多患者在生孩子时还没有发病。其实患者有机会拥有健康的孩子。在一个亨廷顿病的家庭中，如果遇到育龄期患者，准备生孩子时，首先要做的是基因检测。配合产前诊断中心的团队进行相关产前筛查，会充分告知病友各类筛查方法及利弊，最终由患方来选择方案。4亨廷顿病的诊治有了很大变化曹茜：您致力于亨廷顿舞蹈症的诊疗，您觉得近几年亨廷顿舞蹈症整体诊疗情况发生了哪些变化？曹立教授变化非常明显，不仅是亨廷顿病，很多遗传罕见病的诊疗都发生了很大变化。第一，患者和家庭成员通过网络、电视、自媒体等各种途径获得疾病知识的途径越来越多。对疾病的认识有了明显提高，有积极的意义。第二，医生对遗传罕见病的认识程度也在不断增加。基层医院的医生也同样通过会议等方式提高了对亨廷顿病的了解程度，针对性的把患者推荐给上级医院对口的医生进行诊治，减少了误诊、漏诊。第三，近年来基因检测越来越普及，越来越方便，并且价格可以接受。确诊率有明显提高。第四，一些病友群体、公益组织，如风信子关爱中心，成为了医生、患者和政府之间的纽带。对推动疾病的诊疗、医保政策、公益行动等做了大量工作。最后，政府对罕见病非常重视，在引进药物、推广医保政策等方面做很大的工作。这些变化都是可喜的。曹茜：在亨廷顿病的药物研发方面，请您介绍一下最新的药物研发进展。您觉得未来5-10年，药物研发还有哪些值得期待的方面？ 曹立教授目前亨廷顿病注册的临床药物实验有100多种。主要包括两大类，以控制症状为主的药物和以基因治疗或者修饰治疗为主的药物。虽然很多临床研究结果还不肯定，但作为一种单基因遗传病，我想基因治疗最终会成为解决亨廷顿病最为根本的手段。药物研发的道路肯定是曲折的，但是十年内应该有一些重量级的药物出现。期待有效的药物的出现。5推动患者关爱行动发展曹茜：我们知道曹教授从事临床工作多年，也接诊过大量的亨廷顿舞蹈症患者，现在也是我们风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的理事，请您分享一下您和亨廷顿舞蹈症患者社群结缘的经历。曹立教授作为一名工作24年的神经科医生，与亨廷顿病，包括病友们非常有缘分。我真正接触亨廷顿病，是受我的博士生导师的影响。正是导师的指导，我才走上了神经遗传的这条道路。作为一种遗传病，不同于别的疾病，患者一得是一辈子的事情，甚至家里几代人都要面临着这一问题。如何有效的给患者提供服务，甚至整个家族提供很多年的服务，我们进行了一些探索：早期，通过电话、建立QQ群方系；之后，我们又建立微信的联系，如建立微信群等。即使这样，仅仅依靠医生的努力还是不够的。当时我一直在考虑一个问题，是否有一个比较专业的公益组织，能够在患者、医护、社会团体、政府之间建立纽带，很好的为亨廷顿病患者服务或者谋取一些权益。这需要一个有爱心、有毅力、不怕苦、不怕累，具有良好的综合素质、为人要正直的人来做这件事情。在2015年的夏天，我就给曹茜打了一个电话。正是因为这通电话，才有了今天风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心。转眼六年多的时间过去了，我觉得这是一件非常正确、非常有意义的事情。恰巧5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，在此我也祝大家一切顺利，万事如意。让我们一起加油，将来一定能够战胜这个疾病。完整视频关注医学界罕见病频道视频号查看↓↓↓↓医学界罕见病频道，赞18专家介绍曹立 教授上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科主任医师/博士生导师中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员中国医师协会神经内科分会神经遗传学组委员上海医学会神经内科专科分会神经免疫遗传生化学组委员/副组长上海医师协会神经内科分会委员风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心理事致力于运动障碍、脑白质病、神经遗传和神经肌肉疾病的临床和转化研究工作。先后主持国家自然科学基金5项。在国内外杂志发表包括Brain、Neurology，MDS等在内的国内外论文100余篇。    主持人介绍曹茜风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 发起人/负责人国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）理事会副主席HD-COPE（Huntington’sDisease Coalition for Patients Engagement）全球咨询委员会成员中国亨廷顿病协作网CHDN执行委员会成员上海市罕见病防治基金会理事英国圣安德鲁斯大学管理学硕士 本文首发：医学界罕见病频道本文整理：HH责任编辑：CiCi医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。版权申明 本文原创 欢迎转发朋友圈- End -✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。✦加入风信子月捐伙伴✦

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-30 13:52 发表于上海24位国内外专家对患者朋友的暖心寄语点击链接，观看视频！5.15国际亨廷顿舞蹈症关爱日，我们邀请了24位国内外临床专家、科学家及国际HD机构为患者们送来温暖的期待和祝福。感谢这些专家的参与支持：四川华西医院商慧芳教授、广州中山大学附属第一医院裴中教授、伯尔尼大学Jean-marc Burgunder教授、CHDI基金会主席Robi Blumenstein 、暨南大学李世华教授 、暨南大学李晓江教授 、浙江大学附属第二医院吴志英教授、 福建医科大学附属第一医院王柠教授团队、湖南湘雅医院江泓教授、上海第六人民医院曹立教授、北京天坛医院黄越教授、复旦大学鲁伯埙教授、暨南大学闫森教授、南京大学陈熹教授、北京宣武医院马敬红教授、南京医科大学郭兴教授、北京中日友好医院顾卫红教授、重庆医科大学附属第一医院承欧梅教授、吉林大学中日联谊医院常颖教授、武汉同济医院黄珊珊教授、上海华山医院孙一忞医生、辽宁省人民医院白丽娟医生、云南省第一人民医院马莎教授。✦亨廷顿舞蹈症✦亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。✦加入风信子月捐伙伴✦

浙二吴志英 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-25 18:14 发表于上海吴志英团队是一支高素质的医学人才队伍，现有在编医师6名，均为医学博士，其中3名医学博士后；主任医师1名，副主任医师4名，主治医师1名；博士研究生导师1名，硕士研究生导师2名。团队擅长神经遗传病及罕见病，包括肝豆状核变性、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性脑白质病、腓骨肌萎缩症、亨廷顿病、发作性运动障碍、线粒体病、遗传性癫痫、遗传性脑血管病、肌营养不良、代谢性肌病、遗传性或免疫性周围神经病、脊髓型肌萎缩症、运动神经元病、多系统萎缩、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等。各位病友们如有需要，可以在“浙二好医生”APP上选择吴志英团队咨询服务，以下是具体操作流程。1.   打开app store（苹果）/应用商店或浏览器（安卓）搜索“浙二好医生“，点击下载并安装。2.   点击搜索框，输入“吴志英”，选择吴志英教授名片。3.   点击“团队咨询”，出现吴志英团队介绍页面后，点击“咨询团队”。4.   吴志英团队介绍页面下方，点击“咨询团队”5.   阅读注意事项后勾选已阅读，选择“下一步”。6.   确认就诊人资料。注：如有疑问，可联系浙二好医生平台客服：0571-87767077       工作时间：周一至周五 上午8:00-11:30 下午13:30-17:00风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

冯璐扬 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-18 12:48 发表于上海亨廷顿病（Huntington's Disease，HD）是一种较为罕见的神经遗传病，会引起不自主运动 、认知障碍及精神异常等一系列症状，患者病程会不断循序渐进地恶化，目前还没有可以有效治愈的药物。在世界范围内，HD平均患病率为每十万人中2.71人，虽然亚洲的HD发病率相较西方国家低，但因为中国人口基数大，国内受HD影响的人群并不少。5月15日正值国际HD关爱日，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网联合主办的 【医心守望 HD大咖谈】线上活动，旨在提高社会对HD的认知，为患者提供最新的专业资讯，帮助患者和家庭树立积极治疗的信心。本次活动由华西医院商慧芳教授、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜、中山大学附属第一医院裴中教授、和暨南大学闫森教授主持，讲题涵盖临床诊疗及治疗研究进展，联合医生和科学家一起共同思考HD研究未来的发展方向。商慧芳教授华西医院“在这样一个特殊的日子举办这场学术活动的意义重大。我们一直专注于亨廷顿病的研究、知识推广和培训，以期让临床医生能够对HD早诊早治以及规范化治疗。随着国家对罕见病投入的增加，医生和科学家对疾病研究的深入，我们期待对HD这样疑难的罕见疾病会有更好的治疗方法。”商慧芳教授在活动开幕致辞中表示.✦风信子的工作✦曹茜风信子“HD患者群体面临的医疗痛点包括医疗资源的匮乏、身心负担重、缺少康复照料和社会支持。”曹茜一直致力于为HD患者发声，让医生和研究者更加了解HD患者及家庭的需求，针对性的给出解决方案，从而改善HD患者的生活质量。✦中国亨廷顿病协作网介绍✦冯璐扬女士中国亨廷顿病协作网“在多年的探索中，HD研究者逐渐达成了一个共识，就是需要联合所有HD社群，才能更好地开展HD研究。因此联合医生、科学家、患者以及医药企业的协作网应运而生。”中国亨廷顿病协作网就是在这样的背景下成立，并联合众多临床中心，为HD研究和临床试验提供平台。目前已逐步发展成为继亨廷顿病研究组和欧洲亨廷顿病协作网之后的世界第三大亨廷顿病研究组织。 ✦亨廷顿病的诊治✦黄越教授天坛医院虽然目前没有治愈HD的方法，但HD临床专家们根据多年的治疗经验，针对HD的症状管理给予了建议。北京天坛医院黄越教授提出“虽然基因诊断似乎使亨廷顿病的诊断变得容易了，但其实在临床中并不是这样，因为还有部分类亨廷顿病在临床表现上和HD相似，但却是完全不同的基因片段突变导致的“，她从HD的诊断出发，给出了针对亨廷顿病不同症状的现有治疗方法。✦患者如何进行情绪管理✦贺电教授贵州医科大学附属医院针对HD患者的情绪问题，贵州医科大学附属医院贺电教授认为“非药物治疗可能比药物治疗更有效。”他指出HD患者抑郁、淡漠、焦虑等情绪问题较突出，需要加强关注，可采用药物治疗联合非药物治疗改善HD患者情绪问题。✦如何进行精神症状的管理✦柏雪教授山西省人民医院同样关注患者精神症状的山西省人民医院柏雪教授对非药物治疗改善HD患者精神症状也表示支持。“HD精神症状不单影响患者，也会影响家庭，针对HD家庭的心理治疗也非常重要”，她强调患者和家庭要进行自我调试，做到“主动就诊、积极社交、发展兴趣爱好、坚持锻炼、充分休息”，可以很好的改善疾病对患者和家庭产生的心理影响。✦患者的康复治疗✦舒晓怡副教授上海体育学院康复治疗一直是HD患者非常关注的一种的治疗方法。“研究表明神经可塑性在任何阶段都有改变的可能，包括得病之后”，上海体育学院舒晓怡副教授表示经过专业的指导和反复的操练，康复治疗可以改善HD患者肌肉僵硬和无力的症状。而针对HD患者吞咽困难、和摔倒等常见问题，借助器械和技术，康复治疗也有针对性的改善方法。 ✦新型核酸药物的应用✦陈熹教授南京大学对于亨廷顿病的治疗，科学家们也一直没有放弃研究。南京大学陈熹教授带来了他在新型核酸药物方面的研发成果，他表示“和芯片一样，核酸药物的靶向递送系统，也是一个卡脖子的问题，解决了递送方法的问题，就能在核酸药物研发中占得先机，领先国际上的同类药物”。陈熹教授团队研发的第三代siRNA体内递送技术很好地解决了核酸药物肝外递送的问题，具有便捷高效、安全可靠、设计灵活的优点。目前该技术已落地艾码生物，有望在不久的将来应用于亨廷顿病的治疗。裴中教授也指出“HD现有核酸药物试验中所用的治疗方法需要进行腰穿或颅内注射，相较于陈熹教授提出的方法，在临床应用上都会有很大限制。“✦HD猪模型如何走向基因治疗✦闫森教授暨南大学“从HD致病基因本身入手，是直接根本的治疗方式“暨南大学闫森教授利用CRISPR/Cas9技术，建立了HD转基因猪模型，在病理和行为学上都表现出了疾病的特征，是非常理想的研究模型。在此基础上，她继续运用基因编辑和AVV病毒运送输送技术，对HD猪进行了基因治疗的研究，成功地将致病基因替换成正常基因，不仅降低了HD猪致病蛋白聚集体的产生，对行为学上的症状也有减缓。但是目前基因编辑的替换效率仍有待提高，这是目前基因治疗面临的主要障碍之一。✦小分子药物的治疗策略探索✦鲁伯埙教授         复旦大学不同于前两位教授，复旦大学鲁伯埙教授选择了小分子靶向降解致病蛋白的策略，”这样的好处是新产生的蛋白和原有蛋白都可以被降解“。他利用细胞共有的自噬功能，研制出了ATTE类小分子药物，可以将致病蛋白被迫拉入自噬小体从而被降解。同时他也在已上市的老药中筛选出了具有相同功能的药物，但是目前研究中的起效浓度大于临床允许的浓度，因此不能直接应用，还需要经历优化和安全性验证的过程。裴中教授中山大学附属第一医院裴中教授总结，“陈教授、闫教授和鲁教授，分别从RNA、DNA和蛋白出发，提供了全链条的疾病治疗策略，为HD治疗带来了新的可能，特别是让我们有望开展中国自己的临床试验“。✦24位国内外专家对患者朋友的暖心寄语✦HD关爱日活动也收到了来自国内外临床专家、科学家及国际HD机构的祝贺和鼓励，包括Jean-marc Burgunder教授、李晓江教授、李世华教授、吴志英教授、江泓教授、王柠教授、曹立教授、郭兴教授、马敬红教授、顾卫红教授、承欧梅教授、马莎教授、黄珊珊教授、孙一忞医生、白丽娟医生、常颖教授和国际知名HD组织CHDI基金会主席Robi Blumenstein先生。虽然HD的临床诊疗和治疗研究仍面临诸多困难，但相信有了广大医生、科学家们的支持，中国的HD组织不断发展壮大，而国家对罕见病也日趋重视，我们会很快看到HD治愈的曙光。 撰稿：冯璐扬 中国亨廷顿病协作网编辑：曹茜✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

罕见病新进展 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-12 19:39 发表于上海有一种约定跨越山海，亦志在跨越人类基因的鸿沟。亨廷顿病（HD）是神经退行性疾病中最主要的单基因遗传病，尽管有可识别的致病基因，但尚缺乏根本性的治疗方法，导致患者出现渐进性的行动困难、语言障碍和精神障碍等复杂症状，并最终影响患者寿命。值5月15日国际亨廷顿病关爱日即将到来之际，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合主办 【医心守望 HD大咖谈】线上特别活动。本活动将在风信子亨廷顿舞蹈症（微信视频号）、罕见病新进展平台联合推出，云直播时间2022年5月15日9:30-12:00。届时亨廷顿病领域的临床专家及科学家们将呈现由临床合理用药、患者情绪支持、康复运动和家庭心理治疗等构成的亨廷顿诊疗实践全局，及新型核酸药物、助力基因疗法探索的HD猪模型、靶向治疗等原创性医学前沿。大咖坐镇、重磅来袭，不负盛约，让我们努力为每一位亨廷顿患者报以精彩！ 预约活动直播 ✦风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。