原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-05 12:51 发表于上海亨廷顿病继续教育课程01亨廷顿病继续教育课程为了帮助各级医务人员更好地掌握亨廷顿病的疾病知识，全面提高神经内科对亨廷顿病的诊断、治疗和护理水平，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心和中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合发起了亨廷顿病的继续教育课程-亨廷顿病的诊断治疗。希望能为亨廷顿病这一罕见疾病的基础知识、诊断、治疗、护理、康复、遗传咨询等提供全方位的教学平台。此课程为国家级继续医学教育项目,Ⅰ类学分继续医学教育项目。02如何找到课程进行学习课程页面识别二维码进入课程页面进行登录/注册第一步进入中华医学教育在线主页进行注册/登录。第二步登录后，进入“中华医学教育在线首页”。第三步点击“继教项目”，进入"Ⅰ类学分继续医学教育项目", 找到下面的“国家级继续医学教育项目”。第四步找到“神经内科罕见病/亨廷顿病的诊断治疗”，开始学习。温馨提示，学员注册完以后，需要返回到中华医学教育在线首页，找到亨廷顿病的诊断治疗课程进行学习。03什么是亨廷顿病亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。课程联合发起方风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-28 12:22亨廷顿舞蹈症DBS研究进展来自海因里希海涅大学的Jan Vesper博士对HD-DBS进行了分享。这是一项对HD患者进行深度脑刺激的试点试验。脑深部刺激是一种使用电子信号刺激大脑的过程。近10年前进行的一项试点试验表明，当HD患者接受脑深部电刺激治疗时，一些HD运动症状有所减轻。  DBS也叫做脑起搏器手术。一个更大的试验被称为HD-DBS，在世界各地的多个地点已经进行，旨在测量接受治疗或安慰剂的参与者的不同临床体征和症状。为了确保参与者的安全，纳入和排除标准是广泛的，因此招募试验人员花费了相当长的时间，但最终从德国、奥地利和法国招募了48名参与者，其中大约一半接受了安慰剂治疗。所有数据都是在今年1月收集的，正在进行分析。今天我们将听到一些初步的发现。实验被划分为两组分别接受脑深部刺激治疗和接受安慰剂治疗，有些人病情有所好转，而有些人则病情恶化。所以这种治疗对HD患者来说并不是特别有希望。一些患者在试验中确实有所改善，但原因尚不清楚，接受治疗和安慰剂的患者之间也没有显著差异。 尽管结果令人失望，但研究人员在这项试验中开发和完善了手术技术，可以应用于未来对HD和其他疾病的研究。  本文来自HDbuzz翻译: 风信子翻译组 赵昕润      校审编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-28 12:22亨廷顿舞蹈症小分子药物进展01PTC518-更新来自PTC医疗公司的布莱恩·比尔斯（Brian Beers）介绍了PTC518，一种可以口服的亨廷顿蛋白降低药。在HD小鼠模型中，PTC518已被证明能有效地降低亨廷顿蛋白的水平，临床前的数据看起来很有希望。 PTC在健康的志愿者身上测试了他们的药物，结果显示这种药物具有预想的基因效果，即干预了亨廷顿蛋白的配方，即RNA剪接。他们还能够确定PTC-518的安全可耐受剂量。科学家们还观察了当他们停止使用这种药物时发生了什么，并表明效果可以迅速逆转。如果数据可以建议参与的患者因为何种原因，何时应该停药，那么这无疑是一个非常棒的消息。 PTC分享了新的研究设计，将涉及两组参与者，他们将接受低剂量或高剂量的治疗，持续12周。本次试验将招募162名患者，计划于2022年第一季度开始。他们计划开展名为PIVOT-HD的二期临床试验，目的是证明PTC518能够降低HD患者体内的亨廷顿蛋白水平，他们将跟踪重要的生物标志物，看看药物是如何起作用的。PTC将会观察药物的安全性、亨廷顿蛋白水平的变化、生物标志物NfL以及HD体征和症状的不同临床测量。 该试验即将在美国、英国、法国、德国和澳大利亚进行。希望我们很快就能听到PTC的更新!02诺华的Branaplam –口服HTT降低分子诺华公司的Beth Borowsky博士分享了一些关于VIBRANT-HD研究的最新消息，这是一项研究亨廷顿蛋白降低药物branaplam的2b期临床试验。Borowsky博士解释说，相比于其他更费力的治疗方法，如脊椎注射或脑部手术，口服药物对患者更友好。药片也可以对整个身体起作用，而不仅仅是大脑，而且效果是可以逆转的!药物Branaplam最初是为一种叫做SMA的儿童致命疾病开发的，但科学发现了一个惊人的转折，即它也能降低亨廷顿蛋白，所以诺华公司将他们的研究方向转向了HD。 Branaplam的目标是处理基因信息的体系，称为剪接体系。改变信息的剪接方式会影响信息合成蛋白质的数量，因此，修改剪接的药物可以改变细胞内蛋白质的水平。在一期的临床研究中，该药物首次在成人中进行测试，以确定安全剂量和剂量频率。这一步很重要，因为branaplam之前是设计用来治疗儿童SMA的。VIBRANT-HD是一项2b期临床试验，将首次在成人HD患者中测试branaplam，以确定降低亨廷顿的剂量。 Branaplam是一种口服液体，患者每周服用一次。不同的患者将被给予不同的剂量，这样诺华就可以确定什么样的剂量对2期试验最有效。 大量实验参与者的临床测量数据将被收集，包括各种生物标志物的水平，如亨廷顿蛋白和NfL。本次试验的招募工作正在进行中，希望我们能很快听到试验进展的最新消息!本文来自HDbuzz翻译: 风信子翻译组 赵昕润      校审编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-28 12:22亨廷顿舞蹈症基因治疗进展01聚焦罗氏TominersenTominersen是罗氏研究的一款降低亨廷顿蛋白的反义药物，来自罗氏的Peter McColgan博士和Lauren Boak博士，分享了关于tominersen，GENERATION HD1研究的亨廷顿降低药物的最新消息。今天的重点将是分析已停止的GENERATION HD1第3期的研究。劳伦现在正在总结来自动物模型的数据，这些数据为试验提供了信息。在GENERATION HD1研究中，这些数据被用于确定tominersen的剂量——每8或16周120mg，罗氏之前预测这将使亨廷顿蛋白降低25-45%。 Peter分享了他们对GENERATION-HD1的数据所做的分析。在8周和16周的测试组中，亨廷顿蛋白的扩展水平都如预测的那样出现了降低。这表明tominersen攻击了靶点。然而，当他们观察测量参与者整体表现的某些分数时，接受tominersen治疗的人比接受安慰剂治疗的人表现更差，尤其是每8周治疗一次的时候 。Peter也表示，他们观察到了用药更为频繁的病人严重不良事件也更多，与我们看到的不同药物组患者的总体得分的趋势基本相吻合。HD的一个生物标志物是NfL。出乎意料的是，罗氏发现在tominersen给药后，NfL的水平有所上升。他们仍然不确定这是为什么。试验中，Tominersen虽然降低了亨廷顿蛋白水平，但试验没有达到预计的终点，也没有改善患者的症状。科学家们正在努力研究其中的原因。罗氏一直在研究从停止服用Tominersen的患者身上收集的数据。即使停止给药，84%的患者仍然自愿留在试验组中，这对罗氏科学家们试图弄清楚发生了什么非常有帮助。 据报道，试验中患者的大脑结构发生了变化，更频繁服用该药的患者大脑结构发生了更大的变化。Peter认为，在停止给药后，大脑结构可能会有一些恢复，但对这一数据的分析正在进行。 罗氏公司的科学家使用了一种常见的临床测量方法，称为UHDRS，它观察了许多HD的不同体征和症状。观察停止给药后的得分，在试验中没有发现接受药物或未接受药物的人之间有显著差异。在另一个总功能能力临床测量（TFC）中也可以看到类似的模式，它测量的是患者在家庭和工作中的日常功能。停药后患者间无统计学差异。罗氏公司想把参与试验的人分成几组，看看症状的严重程度是否对病人对药物的反应产生影响。这是在试验设计完成后进行的，被称为事后分析，因此必须对所有结果持有所保留的态度。 罗氏认为，较年轻的HD症状较轻的参与者在试验中可能比较年长的更严重的参与者表现得更好。但是! 这个并不是一个有统计学意义的发现，也是是该领域科学家们讨论激烈的一个话题。罗氏公司已经通过各种不同的方式对数据进行了细分，以确定这种药物是否对某一亚群患者有益。另一个因素是患者接触了多少药物，他们通过测量脊髓液中的药物来计算这部分。 Peter分享的数据表明，在试验中服用较少药物剂量的患者可能会表现稍微好一些，但是，同样，没有足够的患者人数来支持这些统计分析。许多致力于为HD制造药物的群体将从这次试验中得到学习，对指导未来临床试验的设计起到帮助，包括选择哪种类型的药物，多少剂量以及如何传递是最可靠的等。这些数据似乎表明，较年轻的病情不太严重的HD患者可能是降低亨廷顿蛋白的更好候选人，而且较低的药物剂量可能更有益。所以这并不意味着它不能帮助更广泛的人群，它有助于设计下一次试验。 在一项新的二期临床研究中，罗氏计划招募症状不太严重的年轻HD患者，并使用两种新的剂量。具体剂量目前没有披露，但它们将低于GENERATION-HD1研究中所使用的剂量。Peter介绍了对这批年轻的研究对象、将会使用新的HD-ISS分期量表分期。这个新量表将会非常重要，它有助于准确地确定哪些人可能会受益于类似Tominersen这样的降低亨廷顿蛋白的药物。 关于潜在的第二阶段试验的细节仍尚未公布，但这将再次取决于未来患者的参与以及其家人的支持和热情。 02uniQure的早期HD基因治疗uniQure的神经外科医生David Cooper博士介绍了基因治疗试验的最新进展，这两个试验叫做HD-GeneTRX-1和HD-GeneTRX-2。他们正在测试一种名为AMT-130的药物，用于治疗早期HD。 Cooper博士描述了这种药物的结构——一种无害的病毒颗粒，这种颗粒可以释放指令来制造一组RNA，RNA则可以降低注射区域的亨廷顿蛋白，也就是大脑深层结构.UniQure在一系列不同的HD模型中对他们的药物进行了大量研究，包括培养皿中的细胞以及猴子和猪。这些研究为他们正在进行的针对HD患者的研究提供了依据。大脑深处对HD影响最大的部分 “纹状体”很难到达，也很难注入独特的病毒颗粒。几十年的基础工作让注射大脑结构的手术成为可能，可以最大限度地使用药物治疗。 药物AMT-130降低了总体亨廷顿蛋白水平——包括正常蛋白和扩展蛋白。uniQure的目标不是将亨廷顿蛋白进行100%的降低，而是在一次注射后，将亨廷顿蛋白的含量显著降低，终生只需要一次注射。 有两项研究在进行——一项在欧洲，一项在美国，分别有15名和26名患者参与。试验组将会有接受低剂量、高剂量或安慰剂的患者。 这两项研究的主要目的是确定治疗是否安全和具有耐受性。其他的目标还包括尝试了解，如所做的小鼠实验所预测的那样，在一次注射后，治疗效果是否能持续数年。与许多试验一样，参与这项研究的受试者也有限制。例如，参与者必须能够接受麻醉。还有就是目前新冠疫情严重，感染了新冠病毒的人只能在感染后8-12周后才可以参与，因此奥密克戎让事情变得更加棘手。 目前的目标是包括患有相对早期HD的人，以及那些大脑深部区域状态良好、足以安全注射药物的人。他们有机会通过一次手术来覆盖整个纹状体。每一项手术都要经过一组神经外科医生的审查，医生们必须一致认为所计划的手术是安全的。 没有两个大脑是完全相同的，所以每个病人的大脑扫描都必须在手术前仔细分析。 一种无害的对比剂与AMT-130一起注射，这有助于外科医生准确地看到注射的物质扩散到哪里。这使得外科医生能够确认药物在整个靶向区域的成功输送。 前4例接受治疗的患者均于次日出院，没有任何严重并发症。同样，在患者接受AMT-130治疗的第一年，也没有观察到不良的脑成像变化。尽管新冠疫情带来了诸多挑战，但美国的患者几乎完全得到了治疗，欧洲的首批患者也得到了治疗。uniQue公司现在正在微调将AMT-130注入大脑所需的手术程序，以确保每次手术药物都能到达正确的区域，而且手术时间不会太长。 他们对手术过程的了解将有助于在不久的将来在美国计划进行第三组实验组。 03创新造就了Wave的SELECT-HDWave生命科学的Michael A Panzara博士将向我们介绍名为SELECT-HD的1b/2a期临床试验，该试验正在测试一种专门针对扩展的亨廷顿蛋白降低的疗法。Wave的反义寡核苷酸(ASOs)，使其靶向细胞内的亨廷顿蛋白“信息”分子，降低亨廷顿蛋白的水平。这与罗氏对Tominersen采取的方法类似，只是他们的药物只针对扩展的亨廷顿蛋白。 PRECISION-HD1和PRECISION-HD2是两个ASOs针对扩展亨廷顿蛋白的测试。虽然这些药物是安全的，但它们并没有像预期的那样降低亨廷顿蛋白。两项试验都使用了专门针对扩展亨廷顿蛋白的药物，因为它们针对的是被称为SNPs(“snips”)的基因特征——基因拷贝之间不同的基因代码的一部分——而这些只能在扩展亨廷顿蛋白基因上能发现。后来，Wave开发了另一种ASO药物WVE-003，以不同的SNP为靶点，并更新了化学成分。这种药物可以在一些HD动物模型中进行测试，因为它们也有WVE-003靶向的SNP。到目前为止，研究结果是非常有希望的。Wave希望这种新方法能在低剂量ASO下更有效地降低有害的亨廷顿蛋白，同时保持健康的亨廷顿蛋白完好无损。这项测试现在正在通过一项名为SELECT-HD的新试验中进行。 当Wave在HD小鼠模型上测试他们的新药物以及有望改进的药物时，药物至少降低了50%的扩展亨廷顿蛋白的水平，这种效果持续了大约3个月。Wave的科学家们还检查了未扩展的亨廷顿蛋白是否会受到这种新药的影响。用这种药物治疗的HD小鼠模型中未扩展的亨廷顿蛋白水平没有任何显著变化——这是个好消息!WAVE还在猴子身上测试了他们的药物，看看它是如何在大脑中扩散的。他们希望确保所有重要区域都能获得足够剂量的药物——这些数据也非常令人鼓舞。 为了让HD患者参加SELECT-HD临床试验，患者必须有药物靶向的SNP，所以Wave开发了一种诊断测试来检查这一点。Wave试验设计是“可适配性的”——这意味着基于数据，他们可以在试验进行时改变药物的剂量或频率。但这些变化不会影响结果，因为它们是在一开始就计划好的。 本文来自HDbuzz翻译: 风信子翻译组  赵昕润      校审编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-22 14:26本月朗读之星评选我可以更好一起来朗读吧一绘声绘色奖/生动之星点击听朗读将进酒   李白01:53将进酒朗读者：HD朗读小组成员   作者：李白君不见，黄河之水天上来，奔流到海不复回。君不见，高堂明镜悲白发，朝如青丝暮成雪。人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。天生我材必有用，千金散尽还复来。烹羊宰牛且为乐，会须一饮三百杯。岑夫子，丹丘生，将进酒，杯莫停。与君歌一曲，请君为我倾耳听。钟鼓馔玉不足贵，但愿长醉不愿醒。古来圣贤皆寂寞，惟有饮者留其名。陈王昔时宴平乐，斗酒十千恣欢谑。主人何为言少钱，径须沽取对君酌。五花马，千金裘，呼儿将出换美酒，与尔同销万古愁。二温柔坚定奖/轻柔之星点击听朗读水调歌头01:29水调歌头朗诵：HD朗读小组成员 作者 苏轼明月几时有？把酒问青天。不知天上宫阙，今夕是何年。我欲乘风归去，又恐琼楼玉宇，高处不胜寒。起舞弄清影，何似在人间。转朱阁，低绮户，照无眠。不应有恨，何事长向别时圆？人有悲欢离合，月有阴晴圆缺，此事古难全。但愿人长久，千里共婵娟。三声情并茂/铿锵有力奖/深情之星点击听朗读《沁园春—雪》01:16沁园春 雪朗诵：HD朗读小组成员 作者：毛泽东北国风光，千里冰封，万里雪飘。望长城内外，惟余莽莽；大河上下，顿失滔滔。山舞银蛇，原驰蜡象，欲与天公试比高。晴日，看红装素裹，分外妖娆。江山如此多娇，引无数英雄竞折腰。惜秦皇汉武，略输文采；唐宗宋祖，稍逊风骚。一代天骄，成吉思汗，只识弯弓射大雕。俱往矣，数风流人物，还看今朝。四热情激昂奖/热情之星点击听朗读满江红01:08满江红朗诵：HD朗读小组成员 作者：岳飞 怒发冲冠，凭栏处、潇潇雨歇。抬望眼、仰天长啸，壮怀激烈。三十功名尘与土，八千里路云和月。莫等闲、白了少年头，空悲切。靖康耻，犹未雪。臣子恨，何时灭。驾长车，踏破贺兰山缺。壮志饥餐胡虏肉，笑谈渴饮匈奴血。待从头、收拾旧山河，朝天阙。五自信快乐奖/快乐之星点击听朗读2宽心谣01:16宽心谣朗诵：HD朗读小组成员 作者：赵朴初日出东海落西山，愁也一天，喜也一天。遇事不钻牛角尖，人也舒坦，心也舒坦。每月领取养老钱，多也喜欢，少也喜欢。少荤多素日三餐，粗也香甜，细也香甜。新旧衣服不挑拣，好也御寒，赖也御寒。常与知己聊聊天，古也谈谈，今也谈谈。内孙外孙同样看，儿也心欢，女也心欢。全家老少互慰勉，贫也相安，富也相安。早晚操劳勤锻炼，忙也乐观，闲也乐观。心宽体健养天年，不是神仙，胜似神仙。六感心动耳奖/荡气回肠奖/魅力之星点击听朗读热爱生命.mp303:15热爱生命朗诵：HD朗读小组成员 作者：食指 也许我瘦弱的身躯象攀附的葛藤，把握不住自己命运的前程，那请在凄风苦雨中听我的声音，仍在反复地低语：热爱生命。也许经过人生激烈的搏斗后，我死得比那湖水还要平静。那请去墓地寻找的我的碑文，上面仍刻着：热爱生命。我下决心：用痛苦来做砝码，我有信心：以人生去做天秤。我要称出一个人生命的价值，要后代以我为榜样：热爱生命。的确，我十分珍爱属于我的那条曲曲弯弯的荒槽野径，正是通过这条曲折的小路，我才认识到如此艰辛的人生。我流浪儿般的赤着双脚走来，深感到途程上顽石棱角的坚硬，再加上那一丛丛拦路的荆棘使我每一步都留下一道血痕。我乞丐似地光着脊背走去，深知道冬天风雪中的饥饿寒冷，和夏天毒日头烈火一般的灼热，这使我百倍地珍惜每一丝温情。但我有着向旧势力挑战的个性，虽是历经挫败，我绝不轻从。我能顽强地活着，活到现在，就在于：相信未来，热爱生命。七书声琅琅/坚持之星点击听朗读再别康桥01:34再别康桥朗诵：HD朗读小组成员 作者：徐志摩轻轻的我走了，正如我轻轻的来；我轻轻的招手，作别西天的云彩。那河畔的金柳，是夕阳中的新娘；波光里的艳影，在我的心头荡漾。软泥上的青荇，油油的在水底招摇；在康河的柔波里，我甘心做一条水草！那榆荫下的一潭，不是清泉，是天上虹；揉碎在浮藻间，沉淀着彩虹似的梦。寻梦？撑一支长篙，向青草更青处漫溯；满载一船星辉，在星辉斑斓里放歌。但我不能放歌，悄悄是别离的笙箫；夏虫也为我沉默，沉默是今晚的康桥！悄悄的我走了，正如我悄悄的来；我挥一挥衣袖，不带走一片云彩。八情感真挚奖/悦耳动听奖/真挚之星点击听朗读相信未来02:13相信未来朗诵：HD朗读小组成员 作者：食指当蜘蛛网无情地查封了我的炉台当灰烬的余烟叹息着贫困的悲哀我依然固执地铺平失望的灰烬用美丽的雪花写下：相信未来当我的紫葡萄化为深秋的露水当我的鲜花依偎在别人的情怀我依然固执地用凝霜的枯藤在凄凉的大地上写下：相信未来我要用手指那涌向天边的排浪我要用手掌那托住太阳的大海摇曳着曙光那枝温暖漂亮的笔杆用孩子的笔体写下：相信未来我之所以坚定地相信未来是我相信未来人们的眼睛她有拨开历史风尘的睫毛她有看透岁月篇章的瞳孔不管人们对于我们腐烂的皮肉那些迷途的惆怅、失败的苦痛是寄予感动的热泪、深切的同情还是给以轻蔑的微笑、辛辣的嘲讽我坚信人们对于我们的脊骨那无数次的探索、迷途、失败和成功一定会给予热情、客观、公正的评定是的，我焦急地等待着他们的评定朋友，坚定地相信未来吧相信不屈不挠的努力相信战胜死亡的年轻相信未来、热爱生命参加风信子朗读小组-4月朗读之星评比活动在本周圆满结束，感谢所有伙伴们认真参与的精神，我们一起给他们点个赞吧！小编： 曹茜为什么说朗读对患者有帮助由于亨廷顿舞蹈症，我们可能存在吞咽和沟通上的困难，可能会在用餐喝水时一不小心就呛到了，可能到嘴边的话发音不那么清晰。这让我们在就餐、社交甚至情绪方面都产生很大的困扰。朗读，可以帮助我们调动口腔、鼻腔、喉咙、肺部、胸腔等部位的协调运动，是非常适合我们的一项简单又有意思的康复锻炼，更能帮助我们加深对生活的理解。可能我们的人生注定有缺憾，但是我们依然可以通过朗读，用声音向命运呐喊：我可以更好！风信子朗读线上小组加入风信子“朗读，我可以更好”朗读学习小组，我们一起用声音向这不平凡的命运呐喊吧！本次小组将由风信子社工团队带领大家，一起挑选喜欢的读物，一起朗读，一起寻找生活中别样的美好。我们不需要能朗读得多好，只要，我们一起大声朗读！小组时间：每个月两次如何参加：线上语音（手机、电脑都可以）如何报名：请联系风信子群内工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-18 14:02亲爱的伙伴们：2021年，风信子在大家的支持下，成功申报了民生银行和中国扶贫基金会的“我决定民生爱的力量ME公益创新资助计划”的支持，以“HD新患者守护行动”项目来帮助新患者疾病确诊及疾病适应。因为疾病罕见，很多地方医生对亨廷顿舞蹈症不了解，患者不知道到哪里才能够得到确诊和治疗，有的因为路程远，缺乏人力支持，经济压力大……种种因素让患者确诊困难，有的甚至花了10多年才得以做基因检测确诊。中西部地区医疗资源比较缺乏，我们希望通过“HD新患者守护行动”，来帮助咱们中西部地区的患者早诊断早干预，其中一项活动，就是提供亨廷顿舞蹈症基因检测补贴，帮助想做基因检测的患者家庭成员尽快确诊。亨廷顿舞蹈症基因检测补贴分两情况：1.普通亨廷顿舞蹈症患者家庭，检测300元/人，名额有限。2.为少数贫困亨廷顿舞蹈症家庭成员提供基因检测全额补贴。享受的条件注意时间@地域@年龄享受基因检测补贴仅限于中西部地区有亨廷顿舞蹈症疾病遗传风险的成年人。地区：中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙古，山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些省市。基因检测时间：2021年5月-2022年8月30日之间进行的亨廷顿舞蹈症基因检测。截止日期：基因检测申请补贴的时间是从现在起至2022年8月30日。申请流程：拿到检测报告后，提交申请及相关资料。风信子团队审核申请是否符合要求。对于符合要求的申请，风信子的工作人员会联系你、发放补贴。如有其它问题，请咨询风信子工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）扫描二维码，提交申请： 扫码申请检测前，一定要考虑好检测结果对你可能产生的风险，再去做检测，只有你自己才能决定要不要做基因检测。Love如果你决定好了要做检测，记得联系我们风信子，我们一直都在！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-04-13 12:05踏青图｜清明踏青一 点击下面听朗读长寿诀00:45长寿三字诀朗读者：HD朗读小组成员   作者：马识途不言老、要服老；多达观、去烦恼；勤用脑、多思考；能知足、品自高；勿孤僻、有知交；常吃素、七分饱；戒烟癖、饮酒少；多运动、散步好；知天命、乐逍遥；此可谓、寿之道。二 点击下面听朗读宽心谣-01:41宽心谣朗诵：HD朗读小组成员 作者 赵朴初日出东海落西山，愁也一天，喜也一天。遇事不钻牛角尖，人也舒坦，心也舒坦。每月领取养老钱，多也喜欢，少也喜欢。少荤多素日三餐，粗也香甜，细也香甜。新旧衣服不挑拣，好也御寒，赖也御寒。三 点击下面听朗读再别康桥-02:29再别康桥朗诵：HD朗读小组成员 作者徐志摩 轻轻的我走了，正如我轻轻的来；我轻轻的招手，作别西天的云彩。那河畔的金柳，是夕阳中的新娘；波光里的艳影，在我的心头荡漾。软泥上的青荇，油油的在水底招摇；在康河的柔波里，我甘心做一条水草！那榆荫下的一潭，不是清泉，是天上虹；揉碎在浮藻间，沉淀着彩虹似的梦。寻梦？撑一支长篙，向青草更青处漫溯；满载一船星辉，在星辉斑斓里放歌。　但我不能放歌，悄悄是别离的笙箫；夏虫也为我沉默，沉默是今晚的康桥！悄悄的我走了，正如我悄悄的来；我挥一挥衣袖，不带走一片云彩。我们为朗读小组的成员准备的精美读物唐诗宋词三百首朦胧诗集三字经本次音频都是由风信子HD朗读小组成员提供！小编：曹茜招募令我可以更好一起来朗读吧为什么说朗读对患者有帮助由于亨廷顿舞蹈症，我们可能存在吞咽和沟通上的困难，可能会在用餐喝水时一不小心就呛到了，可能到嘴边的话发音不那么清晰。这让我们在就餐、社交甚至情绪方面都产生很大的困扰。朗读，可以帮助我们调动口腔、鼻腔、喉咙、肺部、胸腔等部位的协调运动，是非常适合我们的一项简单又有意思的康复锻炼，更能帮助我们加深对生活的理解。可能我们的人生注定有缺憾，但是我们依然可以通过朗读，用声音向命运呐喊：我可以更好！风信子朗读线上小组加入风信子“朗读，我可以更好”朗读学习小组，我们一起用声音向这不平凡的命运呐喊吧！本次小组将由风信子社工团队带领大家，计划开展4节，我们一起挑选喜欢的读物，一起朗读，一起寻找生活中别样的美好。我们不需要能朗读得多好，只要，我们一起大声朗读！小组时间：星期三 (4月的每个周三）晚上7:30—8:30如何参加：线上语音（手机、电脑都可以）如何报名：请联系风信子群内工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。