原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-08-12 12:08 发表于上海 8月5日下午，风信子团队走访了河南郑州的一位病友家庭，这也是我们团队在重点帮助的一个家庭，家庭里现有两名患者，丈夫及儿子。 根据家属描述，儿子在上初中时，出现注意力不集中，幻觉，情绪低落等精神症状，但因丈夫当时没有明显症状，家里并不知道孩子病是遗传自父亲。就医后，被诊断为精神分裂症，并开始药物治疗，但效果不佳。 与此同时，丈夫开始出现肢体不自主运动及精神症状。妻子陪伴丈夫多次就医后被确诊为亨廷顿舞蹈症。 不幸的是，在这一年时间里孩子病情出现了断崖式的恶化，孩子在2019年也被确诊为亨廷顿舞蹈症。父子俩相继确诊后，妻子便辞职全身心照顾两人，一个人承担起了照顾两个患者的重担。 随着儿子病情的加重， 慢慢的出现幻觉，会经常性的在外四处乱走，因为担心孩子出事，不管严寒还是酷暑，她只能跟着，经常一跟就是3,4个小时，最长的一次达到了甚至7个小时，这一跟便是好几年。 现在她给孩子戴上了定位仪，等孩子跑累了，跑不动了，她再骑电动车把孩子接回来。 很多时候，她也很想让丈夫出去走走，但是她一人很难顾全两个人，她就鼓励丈夫在家锻炼。为此，她还特意为购置了一台动感单车健身器，可以让丈夫在不出门的情况下也保持锻炼，这是一个妻子的无奈之举更是良苦用心。 交谈中，她说自己特别想休息一天，哪怕半天也可以。为照顾患者，她放弃工作，放弃自我。是的，这个家中她是一位妻子，是一位母亲，但她也是一位普通的女性。 沟通中，我们也建议她多渠道寻求帮助，比如家中其他亲属、社区、还有我们风信子平台等。关心家人也要关注自己，时刻关注自己的身心健康，这样才能更好地与家人一同面对未来。 Autumn 她的善良，善解人意让我们由衷的敬佩和心疼。因为她的家庭是风信子重点关注的家庭，所以平时联系也较为紧密。现在，她参加了风信子的读书小组，定期和大家交流，情绪得到了释放，心态也比之前好多了，听到这里我们真的很欣慰。 临别前，我们与她约定，遇到困难可以向风信子寻求帮助，也与病友约定要定期复诊，积极锻炼。 在这个家庭，我们看到了一位作为亨廷顿舞蹈症家属的负责与担当，更看到了身为女性的坚韧，母爱的无私与伟大！ 即使我们没有那么完美，但也要争取把每一天过得有意义； 即使我们没有那么幸运，但是我们也不要轻易向命运低头！ 无论你经历什么，也不管你以后会经历什么，风信子 一直在你身边！小编：刘恒风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐
原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-08-09 12:07 发表于上海branaplam亨廷顿舞蹈症VIBRANT-HD始于2022年初，是一项大家期待已久的口服药物branaplam降亨廷顿的临床试验。8月8日，根据一个独立委员会的建议，该临床试验给药已被暂停，该委员会正在监测试验数据。做出这一决定是因为有迹象表明，一些该实验药物的参与者可能会遇到新的神经问题，即周围神经病变。01Branaplam和口服亨廷顿蛋白降低的前景branaplam和VIBRANT-HD试验的故事始于一种不同的疾病，这种疾病叫做SMA，影响儿童。SMA也是遗传的；它会导致婴儿和幼儿肌肉衰弱恶化，并在短短几年内最终导致死亡。Branaplam最初是作为SMA的基因治疗开发的。它被称为剪接调节剂，这意味着它可以控制SMA相关基因的RNA配方的混合，并恢复蛋白质的功能。巧合的是，诺华公司发现branaplam也可以影响亨廷顿蛋白的RNA配方，在这种情况下，可以降低亨廷顿蛋白水平。2021夏天，随着越来越多的基因治疗方案可用于SMA儿童，诺华公司决定将其工作重点放在HD成人身上。这一决定得到了HD模型动物的数据以及branaplam在健康成人中的早期安全性试验的支持。HD社群对口服亨廷顿降低治疗的可能性也感到兴奋，VIBRANT-HD这个2期临床试验于2022年初开始。02本周的不幸消息VIBRANT-HD试验计划在全球20多个研究中心招募75名有早期HD症状的患者进行试验。该研究的主要目的是测试该药物降低脊髓液中亨廷顿蛋白的安全性和能力。该计划是检测高剂量和低剂量的药物branaplam，每周一次，持续四个月。自2022年初以来，只有第一批参与者开始了试验。这大约有25人，其中20人服用低剂量药物branaplam，5人服用安慰剂。出于安全原因，试验中的给药已经停止。遗憾的是：branaplam药物显示出对神经系统有毒的迹象。一个独立的数据监测委员会（DMC）确定了这个结果，这个小组拥有数据访问权，在医生、患者或研究发起人（诺华）知道结果之前就对研究数据进行评估。在绝大多数药物试验中，这是一种重要的标准流程，以保证在出现安全问题时、确保参与者的安全。该研究中暂停给药的建议是基于branaplam这个药物可能对大脑和脊髓外神经造成损伤的迹象，即周围神经病变。神经系统检查、神经传导研究、HD症状评估以及血液中一种称为NfL的蛋白质水平测量的证据都表明，一些患者的四肢可能会出现新的神经损伤。03接下来会发生什么在短期内，参与试验的每个人都将停止接受指定的治疗。然而，他们将被要求继续进行计划中的研究预约，包括血液和脊髓液采集，以及神经健康测试。从本质上讲，该研究将继续进行，但不再继续提供药物或安慰剂，并将密切监测参与者的其他安全迹象。这对于尽可能多地了解branaplam对成人HD的影响至关重要。也可能有一些之前参与招募的患者已经准备好开始参与VIBRANT-HD试验，无论是低剂量还是高剂量-这些人不会开始研究。目前的参与者和医生在研究结束前将保持双盲状态，这意味着他们仍然不知道谁在服用药物或安慰剂。04这对branaplam和亨廷顿来说意味着什么？从本质上讲，暂停试验是一种保护该临床参与者免受其神经系统进一步潜在危险的方法。这也意味着诺华将需要后退一步，花时间分析数据并从中学习更多，并确定继续测试branaplam是否有意义。这可能是因为这种药物对HD患者来说确实不安全，而且继续不是一个选项。另一方面，可能使用较低或较不频繁的剂量，或者可能是药物对某些参与者的影响与其他参与者不同。类似于罗氏药企，把之前临床试验的药物tominersen、在特定人群中进行一项新的亨廷顿降低药物的试验。对于患有HD的成年人来说，branaplam的风险比预期的要高，这让人非常失望。当然，对于VIBRANT-HD中的第一批勇敢的试验参与者来说，这将特别困难。但这条消息影响到了患者社群中的每一个人，他们对第一种口服亨廷顿降低药物在人群中进行试验充满希望。这就是说，这一消息并不是放弃降低亨廷顿蛋白的希望的理由，甚至也不是放弃口服药物亨廷顿降低的理由。Branaplam最初被设计用于治疗一种不同的疾病，尽管它降低了亨廷顿蛋白，但可能还有其他原因导致了不可预见的问题，也就是所谓的“靶外效应”。目前还有另一种口服亨廷顿降低药物正在临床试验中——它被称为PTC-518，由PTC药企开发。根据该公司公布的数据，和Branaplam相比，该药物可能具有更理想的药物特性。重要的是，PTC-518在大脑中的蓄积更多，而大脑是HD的主要治疗目标。我们期待着PTC药企在消化branaplam的研究结果后提供最新信息，但如果专家认为这可能是安全的，我们希望他们的试验能够继续。翻译：曹茜本文来自HDbuzz风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐
病痛挑战基金会 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-08-03 12:07 发表于上海2022年8月20-21日，第四届罕见病合作交流会将在北京召开，大会由病痛挑战基金会发起，中国罕见病联盟任指导单位。本届大会“多元共建，重塑罕见”为主题，结合病痛挑战基金会一线实践的新思考与新发现，邀请社会各界看到罕见病患者的真正需求，共同探讨“以患者为中心”的问题解决路径，收获多元的视角和对“罕见”的认知重塑。大会开幕式将于8月20日08:30正式开启，议程及嘉宾请见下方海报。根据疫情防控要求，大会同步开启线上报名和100席线下参会名额（需审核），扫描下方二维码或点击阅读原文即可报名！大会开幕式亮点1亮点一：研究与诊疗新进展罕见病基础研究和诊疗水平提升是罕见病领域发展的基础，开幕式上，宋保亮院士将从学术研究的角度分享罕见病基础研究现状及发展趋势洞察；张抒扬院长将分享罕见病诊疗体系建设新进展；王晨光教授将带领大家共同讨论多元力量如何参与罕见病诊疗与保障体系共创。 2亮点二：创新支付新模式我国仍有相当数量的罕见病患者无药可用，国家也在积极“探索罕见病用药保障机制”，推动罕见病患者的药物可及。开幕式上，郑秉文教授将首次提出本土创新支付路径——罕见病种子基金规划，在罕见病多层次保障实践模式探索的基础上，汇聚多位保障专家，探寻罕见病支付的新方案；史录文教授也将首次发布北京大学和病痛挑战基金会联合出品的《慈善力量参与罕见病多层次保障》研究报告；3亮点三：多元参与共建罕见病领域的发展要时刻坚持“以患者为中心”，同时也不离开医生、医院、企业、政府、媒体等相关方的参与。开幕式上，王奕鸥女士将分享罕见病患者参与的多元共建及多元路径；同时，媒体及来自产业各界的嘉宾将共同探讨多元力量如何参与罕见病生态体系共建。开幕式嘉宾信息（嘉宾名单以开幕式发言顺序为序） 熊先军国家医疗保障局医药服务管理司原司长曾任国家人力资源社会保障部社保中心党委书记、副主任，国家医疗保障局医药服务管理司司长。 李林康中国罕见病联盟执行理事长全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长、《中国药房》杂志编委会主任委员、历任国家卫生健康委员会医政医管局巡视员、中央纪委驻国家卫生和计划生育委员会纪检组正局级纪律检查员等职务。了解中国医药卫生体制及政策，参与卫生健康政策研究与制定。推动国家在罕见病诊疗与保障领域的政策制定。组织开展了“2019年中国罕见病患者综合社会调查”项目，组织并参与编写第一部《中国罕见病药物卫生技术评估专家共识》，参与了多个单病种流行病学研究等多个课题项目。 宋保亮中国科学院院士武汉大学生命科学学院院长、教授、中国细胞生物学会副理事长、基金委糖脂代谢重大研究计划专家组组长。获陈嘉庚青年科学奖、中国青年科技奖、科学探索奖等荣誉。科研成果：长期致力于胆固醇代谢研究，取得了一系列重要原创发现：阐明小肠胆固醇吸收的分子途径；揭示一条胆固醇合成调控通路；发现细胞内胆固醇运输的新途径与方式，这些成果为降脂药物的研发提供了新的思路和理论基础。发表通讯作者论文50余篇，包括Nature、Science、Cell 等。其成果于2015年和2020年两度入选“中国生命科学十大进展”。 张抒扬北京协和医院院长心内科主任医师、教授、博士生导师；北京协和医院院长、党委副书记；中国医学科学院北京协和医学院副院校长（兼）；国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员；中华心血管病学分会常委兼秘书长；教育部长江学者；国家卫健委突出贡献中青年专家；国务院政府特殊津贴专家；主编《罕见病学》教材、《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《中国第一批罕见病目录释义》、《罕见病多学科合作诊疗病例集》国家重点研发计划“罕见病临床队列研究” 项目负责人。获“2020年全国三八红旗手标兵”、“国之名医”优秀风范及卓越建树奖，“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”、美国心脏病学院(ACC)杰出服务奖等。 郑秉文全国政协委员、中国社会科学院政府管理学院教授教授，博士生导师，中国社会科学院世界社保研究中心主任，中国社会科学院社保实验室首席专家，中国社科院郑州市人民政府郑州研究院常务副院长，二级研究员，政府特殊津贴享受者，人力资源和社会保障部咨询专家委员会委员，保监会重大决策咨询委员会委员，中国保险行业协会首席社保专家，在北京大学、中国人民大学、国家行政学院、武汉大学等十几所大学担任客座教授。研究领域主要为福利国家，社会保障制度比较，社保基金投资和企业年金、慈善公益等。发表论文、文章、内参等500多篇，英文论文十几篇，著述和译著十几种，合计900万字。 王奕鸥病痛挑战基金会创始人、副理事长瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、长江商学院 EMBA，罕见病人士。近十二年来一直致力于推动罕见病问题解决和罕见病社会认知的进步。2008年，开创瓷娃娃，提高了罕见病、国际罕见病日在中国的公众认知。2014年带领瓷娃娃团队与新浪微博共同将“冰桶挑战”成功策划并落地中国，募集上千万资金，帮助渐冻人等罕见病群体近千人。2016年，与南都公益基金会共同发起成立了病痛挑战基金会，为罕见病领域搭建平台，探索通过跨界、创新、联合的方式撬动复杂的罕见病问题解决。 史录文北京大学医药管理国际研究中心主任北京大学药学院药事管理与临床药学系、教授、博士生导师、从事药事管理、临床药学、药物经学、药学教育研究、发表学术论文近300余篇，主编专著20余本、承担自科基金、国家部委课题多项，获国家、北京市科技奖9项。中国药学会药事管理专业委员会副主任委员，中国药促会药物政策专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专委会主任委员、儿科专业委会副主委、北京药学会药物经济学专业主任委员 北京医学会罕见病分会副主委 、中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会副主任委员、中国卫生信息学会健康医疗大数据药物与器械专业委员会副主委，中国中药协会药物临床评价研究专业委员会副主任委员、现代医院管理能力建设专家委员会药事管理分委会副主任委员、卫生部深化医药卫生体制改革专家咨询组专家、国家食品药品监督总局仿制药质量和疗效一致性评价专家委员会委员、《中国药学》（英文版）、《中国药物应用与监测》杂志副主编等。 王晨光清华大学法学院教授，卫生法研究中心主任北京大学文学学士、法学硕士、法学博士，哈佛大学法学院法学硕士。曾在北京大学法学院、香港城市大学法学院任教；现为清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任、长江学者特聘岗教授、万科公共卫生健康学院特聘教授；曾任清华大学法学院院长，现任国家卫健委（卫生部）突发事件卫生应急专家咨询委员会专家、国家药品监管总局（原国家食品药品监督管理总局）法律顾问，参加了国家新冠病毒肺炎专家组、联防联控机制疫苗专班、卫健委应急办专班、卫健委疫苗护照专班的工作，及《基本医疗卫生和健康促进法》和《疫苗管理法》的制定和《药品管理法》等法律法规修订工作。 张记永dup15q中国互助联盟负责人一个dup15q综合症患儿家长。孩子确诊后的5年内，在北京遍寻没有找到一个相似患者。2020年5月联合几个家长成了dup15q 中国互助联盟，希望交流经验，倾诉压力，探索未来。在多方的帮助下，我们已经做了第一次dup15q 患儿家庭生存状态调查，在进行第一个针对dup15q患儿的临床试验……..路还很远，永不放弃 崔丽英北京协和医院神经病学系主任中国医学科学院北京协和医院，神经病学系主任，教授（主任医师）博士生导师。中华医学会神经病学分会前任主任委员，中华医学会神经病学分会ALS协作组组长，北京罕见病分会副主任委员，北京罕见病诊疗与保障学会监事长。世界神经病学联盟ALS研究组委员。主要从事运动神经元病等神经系统罕见病的临床诊治和研究工作。 赖诗卿福建省医疗保障研究院院长、福建省医疗保障局原局长福建省政协教科卫体委员会副主任，中国医疗保险研究会常务理事，中国医疗保险杂志编委，福建省中医药大学客座教授。曾任福建省人力资源和社会保障厅副厅长，福建省发改委副主任兼省医改办主任，国务院医改办监察专员。 赵琨国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任研究员，国家卫计委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估室主任。在卫生技术评估和项目经济学评价领域具有丰富的理论基础和时间经验。现任中国卫生技术评估专业委员会副主任委员/秘书长、ISPOR亚太区主席（2018-2020）、国际疾病优先控制领域咨询委员会委员、亚洲卫生技术评估联盟董事会成员。 高庆一人工智能学者，连界科技董事长工学博士、博士后、人工智能学者、连界科技董事长、连界启辰资本合伙人、中国计算机学会科学普及工委委员，清华大学经管学院商业模式创新研究中心人工智能研究室负责人。研究领域包括但不限于人工智能，复杂网络等。 孟登科南方周末报社党委委员、副总经理江苏盐城人，2006年中国人民大学政治学研究生毕业，同年进入南方周末，从事新闻调查报道工作，是南方周末绿色新闻版块的创始人之一，并于2010年获得首届中国优秀环境报道调查奖。2012年转型从事南方周末品牌塑造、品牌增值和企业服务工作。现任南方周末报社党委委员、副总经理，南方周末研究院副院长兼秘书长，广东南方数媒工场科技有限公司总经理。 郭南洋水滴公司合伙人、副总裁现任水滴公司合伙人、副总裁；曾任美团外卖北方大区负责人、袋鼠学院院长；土巴兔副总裁等。 马立阿里健康资深副总裁负责公司的战略投资、外部合作及公益科研中心，支持阿里健康在医药电商、互联网医疗、及医疗大数据业务的发展。此前，马立女士曾就任于麦肯锡公司，专注中国医疗行业战略咨询业务。为跨国及本土医药企业提供战略咨询服务；并协调政府协会部门，就医疗产业的一些热点问题展开合作。马立女士曾就任美国甲骨文公司软件开发经理，负责甲骨文中间件产品核心模块的研发工作。马立女士获北京大学医学院临床医学学士、美国俄勒冈研究院计算机软件硕士及美国芝加哥大学工商管理硕士学位。她还曾在卫计委下属的卫生人才杂志就医改问题发表系列文章。 范静京东健康医药事业部数字营销部负责人北京大学国家发展研究院MBA。有多年销售、市场、digital管理工作经验，曾任职于安斯泰来、施维雅、礼来、杨森等企业。 殷鹏程斯道资本执行董事殷鹏程博士是斯道资本执行董事，积累了逾9年的医疗行业风险投资和战略咨询经验，目前专注于数字医疗和医疗科技创新领域的初创企业风险投资。殷鹏程在斯道资本主导或参与的项目包括镁信健康、福村宝科技、臻络科学、正岸健康、小小神经元、琅钰集团、海鹚科技、思派集团、固生堂中医、东方启音等。他目前或曾经是福村宝科技、镁信健康、臻络科学、正岸健康、海鹚科技和小小神经元等企业的董事会成员。在加入斯道资本之前，他曾就职于IMS Consulting Group(现IQVIA），为世界五百强的医药企业提供战略及管理咨询服务。殷鹏程拥有南京大学化学学士学位和美国东北大学计算生物学博士学位。 张泉灵大会主持人、少年得到董事长原央视著名记者、主持人。曾主持知名栏目《东方时空》、《焦点访谈》等，并参与了大量新闻现场直播报道，曾获得金话筒奖、金鹰奖和中国新闻界的最高奖项“范长江奖”，第19届中国十大杰出青年。2015年7月，担任创业平台“傅盛战队”顾问，同年9月，与猎豹移动董事长傅盛共同创立紫牛基金，并担任合伙人，致力于早期天使投资与孵化。目前已经投资的项目：编程猫、张怡筠情商教育、年糕妈妈、混子曰、少年得到、宜样、拉面说、猎户星空、越凡机器人、天壤智能、博脑、思多科等四十多个项目。2018年，张泉灵加入少年得到担任董事长，研发和创办的《泉灵的语文课》成为少年得到核心产品，受到市场热捧。联合传播伙伴感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：aHUS 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原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-08-03 12:07 发表于上海亨廷顿舞蹈症疾病分期系统最近有篇文章出版物详细介绍了这个新的疾病分期系统，包括它是如何使用的，以及它的好处。01跟踪疾病进展-新技术来了！到目前为止，亨廷顿舞蹈症患者主要是根据他们的临床症状来被分类的，医生观察病人走路，做手部动作，或者让病人想不同的单词等。一系列与思维、运动和情绪相关的测试有助于医生判断患者处于疾病的哪个阶段。早在19世纪，科学家们就发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因，并根据临床症状对患者的疾病阶段进行了诊断和分类。然而，这种对HD患者的分类是相当过时的，它并不总是能捕捉到全部的情况。目前，“症状前”、“前驱期”或“显现前”这些阶段的患者都归为一类。这些人携带亨廷顿舞蹈突变基因，但还没有该疾病的临床症状——或至少没有运动症状，这也是HD最常见的诊断方法。这类人包括从出生到40岁左右的人。在很长一段时间内，这是一个庞大的病人群体!随着对亨廷顿舞蹈病研究的开展，我们了解到很多非常微妙的变化，这些变化甚至在任何临床症状出现之前几十年就已经发生了。这促使一个名为HD管理科学联盟(HD-RSC)的研究团队开发了一个更为复杂的疾病评估系统。02新的系统HD-ISS是如何被开发的亨廷顿病综合分期系统（Huntington’s disease Integrated Staging System），英文简称HD-ISS，结合了来自脑部扫描、临床测试以及日常生活能力的信息，以确定HD患者的疾病阶段。这种新的评分系统考虑了个人的整个生命历程，将从出生到死亡的每个年龄段进行分类。为了开发这个新的评分系统，研发团队使用了来自于Enroll-HD, TRACK-HD, IMAGE-HD以及PREDICT-HD试验的数据，所有这些观察性研究都是基于长期跟踪HD家庭的患者。非常感谢每一个已经或正在牺牲他们的时间来参与这些试验的人——你们使这个新的评分系统的创建成为了可能! 该研发团队还咨询了各种不同的团体，包括HD患者组织。03HD-ISS 系统将如何对疾病阶段进行分期HD- ISS项目的负责人Sarah Tabrizi博士将这种新系统比作癌症分期系统。癌症就是根据肿瘤的大小和扩散程度进行分期的。 HD-ISS将以类似的方式工作，将患者分为4个阶段，从0到3阶段，从无损伤(出生)到严重损伤(生命结束)。每个疾病阶段都是连续的，这意味着患者在走完前一阶段后， 会进入下一阶段。分期系统也是渐进的，这意味着患者总是从0期开始，然后逐步发展到3期。 # 阶段0：携带HD突变基因，无其它变化在阶段0， 个体通过基因检测诊断为携带HD基因突变(40个或更多的CAG重复)，但没有检测到与亨廷顿舞蹈病相关的变化。这个阶段从一个人出生开始，一直到追踪到有某种可察觉的变化。# 阶段1：携带HD突变基因，仅有生物标志性变化当已知的亨廷顿病的生物标志物发生可检测的变化时，个体就进入了这个阶段1。根据数千名临床研究参与者的数据，他们选择的生物标志物是大脑6个特定区域的体积，使用核磁共振成像。在HD患者中，这些脑部区域会随着大脑细胞的丢失而减少。#阶段 2: 携带HD突变基因，生物标志性改变，以及临床症状出现当病人表现出亨廷顿舞蹈症的临床症状时，这个阶段2就开始了。新的量表侧重于运动和认知变化，通过运动测试和数字符号配对的思考任务来进行测量。#阶段 3: 携带HD突变基因, HD基因呈现，生物标志物改变，临床体征，日常生活困难 最后一个阶段开始于患者的功能衰退，比如难以完成日常工作。此外，第三阶段分为轻度、中度和重度功能衰退。 轻度阶段3包括可能需要很长时间完成日常生活的人，但不需要帮助。中度阶段3包括那些需要协助完成一些日常生活的人。严重阶段3包括那些需要协助完成所有日常生活的人。每个疾病阶段所花费的时间因人而异。个体在疾病每个阶段的进展速度是可变的，但很大程度上取决于年龄和CAG重复次数的长度。04为什么需要HD-ISS 系统？HD-ISS将通过可预测性更佳的方式对患者进行分类，从而帮助临床研究标准化。这将允许临床医生在进行临床试验时，更快地选择可能有类似疾病过程或对治疗反应相似的研究参与者。 规范亨廷顿舞蹈病的不同阶段的分类，特别是从出生到出现临床症状之间的分类，对于帮助该领域在临床症状出现之前便可以更早地测试药物方面来说是必要的。许多人认为治疗HD最有效的时间是在一个人生病之前，所以在这些试验设计之前建立一个系统是至关重要的。此外，这些患者群体的清晰描述将使研究人员更容易比较不同研究的数据——这在过去由于对疾病阶段的松散定义而有些混乱。比较不同研究的数据将使研究人员从每次试验中获得尽可能多的信息，这将减少我们达到最终目标所需的时间——治疗HD。05HD-ISS 系统将如何影响研究和护理值得注意的是，HD-ISS专注于研究——它旨在简化临床试验的设计和招募。这个新发布的系统并不意味着治疗HD的医生会突然对他们的病人进行分类。事实上，根据一个人目前的症状制定一个个性化的治疗计划是没有必要的。但是，一旦减缓疾病进展的疗法出现并可得到应用，那么该系统就可以帮助指导治疗决策。此外，一个更严格的试验选择系统并不意味着正在测试的疗法不能使处于不同阶段的HD患者受益。这首先是一种使试验更顺利、数据更容易解释的方法，有可能大大加快药物研发的速度。新的HD-ISS评分系统的实施对亨廷顿舞蹈症患者来说应该是直接的，易懂的。事实上，即将进行的使用PTC 疗法的PTC-518临床试验将首次使用HD-ISS。该分期系统收集的大多数测量数据，如CAG重复长度、脑成像和功能能力评分等是亨廷顿病研究的标准。 将亨廷顿舞蹈病的不同阶段进行标准化分类是一项临床进步，这将有助于我们在HD治疗过程中更好地组织试验选择和数据解释。本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 赵昕润编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-07-26 12:06 发表于上海■ 7月18日周一，这是四川华西医院神经内科商慧芳教授坐诊的日子，也是我们风信子亨廷顿舞蹈症就医小助手志愿者（以下简称：志愿者）的活动日。这次志愿服务活动，主要对商慧芳教授团队就诊的亨廷顿舞蹈症患者进行服务，让患者在门诊就医过程中得到充分的帮助和陪伴，为患者家庭提供需要的服务。上午九点，两名志愿者准时到达四川大学华西医院第二门诊部大厅，与商教授学生程扬帆医生会合，在程医生带领下，志愿者们快速的熟悉了就医环境和流程，为当天志愿服务做好充分的准备。■ 服务当天HD就医小助手志愿者们做了什么10点左右，志愿者通过电话联系到患者家属已经到达医院门口，便立即下楼接待患者及其家属。就医小助手电话联系患者家属后，来到医院门口接待患者及其家属，患者行动不便，需要在其他人帮助下才能行走。小助手协助家属搀扶患者，指引其来到就诊处进行后续评估和就医。 患者进行亨廷顿舞蹈症评估时，志愿者与患者家属一同前往华西医院第一门诊部进行排队加号。加号结束后返回第二门诊部继续陪伴患者家属完成付费、购药、病情证明认定医保药品认定等工作。此外，就医小助手们向医院工作人员咨询了患者家属最关心的罕见病相关政策。患者顺利完成此次就诊后，志愿者继续为医院现场的其他患者提供帮助。多名提前挂号的患者和家属在等待就诊时，等待的患者及其家属都有些着急，志愿者们上前主动询问他们的需求，维护现场秩序，指引患者的后续就诊。小编：张顺莉 代芸 “当我真真切切看到患者时，这位老人行走是非常辛苦、艰难的，从疾病的确诊到病情逐渐的延续，让我深感，患上这种疾病的人是多么的辛苦，他们的家庭是多么的不易，在与家属的交流过程中，从他们的言语里能体会到他们对于这一疾病的无奈。” -志愿者代芸“虽然有时候我们能做的事情很有限，但我们微不足道的举动给到患者和家属的是一种精神上的支撑和的社会外界的关心。每一个亨廷顿舞蹈症患者都在奋力地与病魔抗争，每一个患者的家属也在日以继夜地奔波，他们值得社会每个人的尊重和关注。” -志愿者张顺莉 // 风信子HD就医小助手志愿者能帮大家做什么？协助患者进行挂号、加号、特殊门诊、付费、购药病情证明认定医保药品认定、政策咨询协助行动不便的患者在门诊活动 指引患者在医院门诊就医，为患者提供门诊流程答疑陪伴患者等待就诊服务时间：每月的第一个周一（9：00-18：30) 8月的服务时间为8月1日服务地点：四川华西医院（成都市武侯区）联系方式：风信子负责人曹茜 15982091701 // 在此，我们也向您发出邀请希望更多的小伙伴加入到风信子的志愿者队伍，让我们汇聚微弱的光芒照亮前行的路。如何报名成为志愿者扫描下方二维码进行报名备注：由于目前HD就医小助手项目在四川华西医院试运营，志愿者仅限四川成都地区。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
小帮手上门服务有感安徽/河南2022年6月底，风信子来到了安徽和河南为病友提供小帮手上门服务，为病友分享疾病知识、科研进展等，鼓励病友积极乐观与疾病抗争。安徽的病友是一位中晚期的患者，家属说阿姨在春节前自己还能勉强走动，在不小心摔跤后病情加重卧病在床，现在住在当地的一家养老院里，由养老院的护工照护，我们看到阿姨干净整洁，护工说这段时间体重也有所增长。虽然阿姨表达能力有限，但是我们能够感受到阿姨对我们的到来非常开心，满心欢喜地看着我们，不断地、断断续续地说“姊妹俩……好”，我们跟阿姨以及养老院的工作人员简单介绍了疾病是什么样的，跟阿姨说现在有很多科学家们在为攻克我们的疾病不懈努力，过不了多久我们就有药可以治疗了。我们不确定阿姨能够完全听懂、明白我们的话语，但是，阿姨快乐的表情给了我们极大的正向反馈，或许，这是我们远行千里最大的满足感。河南的病友是一位刚确诊的早期患者，行动和语言等基本没有受到影响，阿姨本人和家属都表示没有情绪不稳定等情况，最主要的是，阿姨向我们传递了作为患者，积极与疾病抗争的乐观精神，这其实是咱们大多数病友甚至家属都难得的更需要的一种豁达。阿姨跟我们说她每天都要围着周边散步锻炼，说自己知道自己得病了自己会注意调整自己的情绪，以后也会保持乐观的态度积极锻炼与疾病抗争。而后，阿姨一家表达了希望我们也到不远处的弟弟家里走访，在经过阿姨的协调下，我们又来到了阿姨的弟弟家里。阿姨的弟弟虽然病情相对严重了，但还没有做基因检测确诊，家人对疾病了解甚少，不太理解病人的惰性和不良情绪。我们为其送上健康手册，介绍了疾病的三大症状，重点鼓励病人自我调节，尽可能多运动锻炼，也可做些力所能及的家务等，同时，也向家属解释了病人因为疾病导致的性格变化，在沟通方面少指责多鼓励。非常感谢河南的家属志愿者阿恒的陪伴和支持，阿恒曾经在风信子的陪伴下走出家人刚确诊时的适应困境，现在又积极参加风信子的志愿服务活动，自己收获了爱，现在又跟病友分享爱，非常高兴能见证阿恒的变化和成长。值得反思的是，我只考虑了作为志愿者的阿恒陪同我一起看望其他病友，却忽视了阿恒本身也是一名家属，在看到其他病人艰难与疾病抗争的场面时，对她的冲击力是非常大的，不过好在并没有出现心理创伤。她天然的怜悯之心很快与病人共情，忍不住泪流满面却又不得不吞声饮泣。家族疾病家族支持，这是这次走访的另一个非常大的感受。本次河南的小帮手上门服务，其实是患者的外甥申请并支持的，在交谈中了解到，患者疾病诊断和后续的疾病了解，也主要是其外甥在帮忙协助，这是一个家族团结起来与疾病抗争的典型。小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
直播回放| 新型核酸药物的研发及其在亨廷顿舞蹈症治疗中的潜在应用-陈熹教授讲课及答疑点击链接，观看视频！
